Adı Simone, üç yaşına yeni girdi ve çok nadir görülen bir metabolik hastalık olan aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliğinden (AADC) muzdarip 10-15 İtalyandan biri. Hastalığının şiddetinin, gen terapisinin, eladocagene exuparvovec’in doğrudan beyne infüzyon yoluyla olası uygulamasıyla uyumlu olduğu düşünülüyor.
Ancak İtalyan İlaç Kurumu’nun (Aifa) onay almaması ebeveynlerin umutlarını donduruyor. Baba Sebastiano ve anne Sabrina, Salute’ye “Önümüzdeki aylarda haber bekliyoruz, yoksa yurt dışına gitmeyi deneyeceğiz” diyor.
Nadir hastalıklar, katılımcı bilim sayesinde hastalar için yeni çözümler
kaydeden Irma D’Aria
27 Şubat 2023
AIFA onayı bekleniyor
Etna’nın eteklerinde bir belediye olan San Giovanni La Punta’da, bu ailenin hayatı Roma’dan gelecek haber beklentisiyle akar. Daha doğrusu, Aifa’nın genel merkezi olan via del Tritone’dan. Sebastiano, Avrupa İlaç Ajansı’nın (EMA) bu yenilikçi gen terapisinin uygulanmasına onay vermesinin ardından, “Simone’a daha iyi bir yaşam sağlamaya çalışmak” için İtalyanlardan onay alınması gerektiğini söylüyor.
İmrenilen çözüm, tam olarak gen tedavisi uygulama olasılığında yatmaktadır. Onu Irccs Stella Maris Vakfı ile Roma’daki Umberto I Polikliniği arasında tedavi eden doktorlar tarafından da desteklenen bir hipotez. Simone ilk tesiste teşhis konurken, başkentteki hastane şu anda İtalya’da AADC eksikliğinden muzdarip hastaları gen tedavisi ile tedavi etmeye yetkili tek hastane.
Çocuk nöropsikiyatrisinin karmaşık operasyonel biriminin yöneticisi Vincenzo Leuzzi, AIFA’ya sözde% 5’lik fona erişim talebini buradan gönderdi: 2003’ten bu yana, aracılığıyla kapsama talep etmenin mümkün olduğu bir hazine hazinesi. gerekli harcamalar, nadir görülen bir hastalıktan mustarip kişiler için ön etkililik verileri bulunan tedavileri garanti eder.
Uzman, “Yanıt olumsuzdu, bu yüzden artık geriye kalan tek şey, EMA tarafından zaten verilmiş olan onayı takip edecek olan tedavinin onayı ile olağan prosedürün tamamlanmasını beklemek” diyor. Alternatif olarak, Fransa ve Almanya’da hâlihazırda olduğu gibi, şirketten (PTC Therapeutics) ilacın şefkatli uygulama için, yani bir klinik araştırmanın dışında verilmesine onay vermesi istenebilir.
AADC Eksikliği: Nedir?
Simone’un muzdarip olduğu hastalık, vücudun dopamin ve serotonin nörotransmiterlerini sentezleyemediği bir enzim eksikliği ile karakterize edilir. Bu aracıların bozulmuş sentezi beyin bağlantısını azaltır. Dolayısıyla bir dizi nörolojik ve nörolojik olmayan semptomların başlangıcı: hareket bozukluklarından zihinsel yetersizliğe, burun tıkanıklığından solunum ve sindirim sistemi bozukluklarının ortaya çıkmasına kadar.
Sebastiano, “Daha ilk altı ayda bir şeylerin muhtemelen yolunda gitmediğini fark ettik” diyor. Tüm vücuttaki kas tonusu çok azaldı. Ve aylar geçtikçe göz sapmaları (oculogyric krizler, ed) ve büyülenme anları ve azaltılmış dikkat. Aylar geçti ama Simone yaşından çok daha küçük göründü.”
Çok nadir görülen hastalıklarla uğraşırken sıklıkla olduğu gibi, beklenen yanıtları almak kolay olmadı. Sicilya’da uzun süre dolaştıktan sonra cevaplar Pisa’dan geldi. Sebastiano, “Ama kimseyi suçlamıyorum, bu tür bir teşhisi tamamlamanın zorluğunun ve istisnai doğasının farkındayız”, diye itiraf ediyor Sebastiano.
Beta talasemi, yeni bir gen tedavisine doğru
kaydeden Letizia Gabaglio
25 Ocak 2023
Fedakarlıklar ve umutlarla dolu bir hayat
Bu sırada Simone ve ailesinin hayatı birçok fedakarlıkla akar. “Oğlumuz yürümüyor ama otururken hareket ediyor ve kendini kollarında sürüklüyor” diyor babası – Ayrıca konuşmuyor, çok şiddetli sialore (yoğun salya akması), ed) ve oculogyric kriz (gözbebeklerini sabit bir yönde, genellikle yukarı doğru kilitleyen okulomotor kasların spazmı, ed). Bu dönemde, hastalıktan kaynaklanıp kaynaklanmadığını henüz bilmediğimiz kalça çıkığı için de iki ameliyat geçirdi. Bizim hayatımız, özellikle de Simone’unki oldukça karmaşık. Her gün ilaç ve takviye alıyor, haftada üç kez fizyoterapi görüyor ve periyodik olarak konuşma terapisi görüyor. Umut, ona mümkün olan en kısa sürede özerkliğini geri kazanma ve onurlu bir şekilde büyüme fırsatı sunabilmektir. Simone’un yüzde 100 iyileşemeyeceğinin farkındayız, ancak halihazırda tedavi gören hastalardan elde edilen sonuçlar, gen tedavisinin şu anda onun için en etkili çözüm olabileceği konusunda bize umut veriyor” dedi.
twitter @fabioditodaro
Ancak İtalyan İlaç Kurumu’nun (Aifa) onay almaması ebeveynlerin umutlarını donduruyor. Baba Sebastiano ve anne Sabrina, Salute’ye “Önümüzdeki aylarda haber bekliyoruz, yoksa yurt dışına gitmeyi deneyeceğiz” diyor.
Nadir hastalıklar, katılımcı bilim sayesinde hastalar için yeni çözümler
kaydeden Irma D’Aria
27 Şubat 2023
AIFA onayı bekleniyor
Etna’nın eteklerinde bir belediye olan San Giovanni La Punta’da, bu ailenin hayatı Roma’dan gelecek haber beklentisiyle akar. Daha doğrusu, Aifa’nın genel merkezi olan via del Tritone’dan. Sebastiano, Avrupa İlaç Ajansı’nın (EMA) bu yenilikçi gen terapisinin uygulanmasına onay vermesinin ardından, “Simone’a daha iyi bir yaşam sağlamaya çalışmak” için İtalyanlardan onay alınması gerektiğini söylüyor.
İmrenilen çözüm, tam olarak gen tedavisi uygulama olasılığında yatmaktadır. Onu Irccs Stella Maris Vakfı ile Roma’daki Umberto I Polikliniği arasında tedavi eden doktorlar tarafından da desteklenen bir hipotez. Simone ilk tesiste teşhis konurken, başkentteki hastane şu anda İtalya’da AADC eksikliğinden muzdarip hastaları gen tedavisi ile tedavi etmeye yetkili tek hastane.
Çocuk nöropsikiyatrisinin karmaşık operasyonel biriminin yöneticisi Vincenzo Leuzzi, AIFA’ya sözde% 5’lik fona erişim talebini buradan gönderdi: 2003’ten bu yana, aracılığıyla kapsama talep etmenin mümkün olduğu bir hazine hazinesi. gerekli harcamalar, nadir görülen bir hastalıktan mustarip kişiler için ön etkililik verileri bulunan tedavileri garanti eder.
Uzman, “Yanıt olumsuzdu, bu yüzden artık geriye kalan tek şey, EMA tarafından zaten verilmiş olan onayı takip edecek olan tedavinin onayı ile olağan prosedürün tamamlanmasını beklemek” diyor. Alternatif olarak, Fransa ve Almanya’da hâlihazırda olduğu gibi, şirketten (PTC Therapeutics) ilacın şefkatli uygulama için, yani bir klinik araştırmanın dışında verilmesine onay vermesi istenebilir.
AADC Eksikliği: Nedir?
Simone’un muzdarip olduğu hastalık, vücudun dopamin ve serotonin nörotransmiterlerini sentezleyemediği bir enzim eksikliği ile karakterize edilir. Bu aracıların bozulmuş sentezi beyin bağlantısını azaltır. Dolayısıyla bir dizi nörolojik ve nörolojik olmayan semptomların başlangıcı: hareket bozukluklarından zihinsel yetersizliğe, burun tıkanıklığından solunum ve sindirim sistemi bozukluklarının ortaya çıkmasına kadar.
Sebastiano, “Daha ilk altı ayda bir şeylerin muhtemelen yolunda gitmediğini fark ettik” diyor. Tüm vücuttaki kas tonusu çok azaldı. Ve aylar geçtikçe göz sapmaları (oculogyric krizler, ed) ve büyülenme anları ve azaltılmış dikkat. Aylar geçti ama Simone yaşından çok daha küçük göründü.”
Çok nadir görülen hastalıklarla uğraşırken sıklıkla olduğu gibi, beklenen yanıtları almak kolay olmadı. Sicilya’da uzun süre dolaştıktan sonra cevaplar Pisa’dan geldi. Sebastiano, “Ama kimseyi suçlamıyorum, bu tür bir teşhisi tamamlamanın zorluğunun ve istisnai doğasının farkındayız”, diye itiraf ediyor Sebastiano.
Beta talasemi, yeni bir gen tedavisine doğru
kaydeden Letizia Gabaglio
25 Ocak 2023
Fedakarlıklar ve umutlarla dolu bir hayat
Bu sırada Simone ve ailesinin hayatı birçok fedakarlıkla akar. “Oğlumuz yürümüyor ama otururken hareket ediyor ve kendini kollarında sürüklüyor” diyor babası – Ayrıca konuşmuyor, çok şiddetli sialore (yoğun salya akması), ed) ve oculogyric kriz (gözbebeklerini sabit bir yönde, genellikle yukarı doğru kilitleyen okulomotor kasların spazmı, ed). Bu dönemde, hastalıktan kaynaklanıp kaynaklanmadığını henüz bilmediğimiz kalça çıkığı için de iki ameliyat geçirdi. Bizim hayatımız, özellikle de Simone’unki oldukça karmaşık. Her gün ilaç ve takviye alıyor, haftada üç kez fizyoterapi görüyor ve periyodik olarak konuşma terapisi görüyor. Umut, ona mümkün olan en kısa sürede özerkliğini geri kazanma ve onurlu bir şekilde büyüme fırsatı sunabilmektir. Simone’un yüzde 100 iyileşemeyeceğinin farkındayız, ancak halihazırda tedavi gören hastalardan elde edilen sonuçlar, gen tedavisinin şu anda onun için en etkili çözüm olabileceği konusunda bize umut veriyor” dedi.
twitter @fabioditodaro