Son aylarda tartışılan faz 3 VALOR klinik denemesi ve açık etiket uzantısından (OLE) elde edilen cesaret verici sonuçların ardından, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), hızlandırılmış bir prosedürle pazarlama iznini onaylamaya karar verdi. tofersen için uygulama. Bu, nadir görülen SOD1 mutasyonuna sahip hastalarda Amyotrofik Lateral Sklerozun (ALS) klinik ilerlemesini yavaşlatabilen ve şu anda Amerika Birleşik Devletleri’nde pazarlanabilen ilk ilaçtır.
ALS, deneysel ilaç, hastalığın nadir bir formunu yavaşlatıyor
kaydeden Barbara Orrico
10 Haziran 2022
SOD1 mutasyonu
SOD1, Süperoksit Dismutaz 1’in kısaltmasıdır ve bu proteinin üretimini kodlayan genin mutasyonu, dünya çapında tahmin edilen 168.000 ALS vakasının yaklaşık %2’sini etkiler. Bu nedenle, kendi içinde zaten nadir olan bir hastalığın nadir bir formu. Şu anda, bu mutasyona sahip kişilerin ortalama yaşam süresi son derece değişkendir ve bazı durumlarda bir yılı geçmez: FDA kararı bu nedenle bu hastalar için önemli bir adımdır.
Sla, ya kolesterolün bununla bir ilgisi varsa?
kaydeden Mara Magistroni
24 Şubat 2022
ABD’de hızlandırılmış bir prosedürle onaylandı
Hızlandırılmış prosedür, tofersen’in onayını kesin olarak teyit etmek için, onu üreten şirketin (Biogen) şu anda devam etmekte olan başka bir klinik çalışmayla faydalarını doğrulaması gerektiğini belirtir. Bu, ilacın SOD1 mutasyonuna ve yüksek plazma hafif zincir nörofilament seviyelerine (NfL, proteinler salınan proteinler) sahip presemptomatik bireylerde klinik belirtilerin başlamasını önleyip önleyemeyeceğini belirlemeyi amaçlayan faz 3 ATLAS çalışmasıdır. hastalık aktivitesinin biyobelirteçleri olarak kabul edilen nöroaksonal hasar ve nörodejenerasyon durumunda kan veya beyin omurilik sıvısı), ancak şu anda ALS’ye atfedilebilir belirti veya semptomlar göstermeyen kişiler. Faz 3 VALOR çalışmasında ve onun açık etiketli uzantısında, tofersen ile erken tedavi klinik, solunum, motor fonksiyon ve yaşam kalitesindeki düşüşleri azaltmıştır. Sonuçlar gazetede yayınlandı New England Tıp Dergisi.
ALS, İtalyan çalışması: Yapay Zeka ile teşhis daha erken konur
kaydeden Irma D’Aria
17 Eylül 2021
AB’den yanıt bekleniyor
“Bugün, hastalığımızın tarihi için güzel bir gün -” yorumunu yaptı. Mario SabatelliAISLA Tıbbi-Bilimsel Komisyonu başkanı ve Roma’daki Gemelli Polikliniği’ndeki NeMO Merkezi’nin yetişkin bölümünün klinik direktörü – sadece bürokratik bir gerçek değil, aynı zamanda ilaca daha büyük bir alana erişim sağlamak için temel bir adımı temsil ediyor. hasta sayısı “. Hasta topluluğunun umudu, Aralık 2022’de Biogen’in başvurusunu kabul eden Avrupa İlaç Ajansı’nın (EMA) çalışmalarının da hızlandırılması: şimdi bir cevap beklememiz gerekiyor.
100’den fazla İtalyan hasta için erken erişim programı
İtalya’da ALS’li kişiler için erken erişim programı – şefkatli kullanım Ekim 2021’den beri etkindir (7 Eylül 2017 tarihli “Klinik araştırmalara tabi tıbbi ürünlerin terapötik kullanımına ilişkin Yönetmelik” bakanlık kararnamesi ile düzenlenmiştir). Dernek, bu kararnameye dayanarak, her nöroloğun, hastalığın ilerlemesinden bağımsız olarak, SOD1 geninde mutasyona sahip ALS hastaları için deneysel ilaca erişim talebinde bulunabileceğini açıklıyor. Ülkemizde ALS-SOD1 mutasyonuna sahip yaklaşık 120 kişi olduğu tahmin edilmektedir ve ilaca erken erişim açıldığından bu yana yarısından biraz azı tedavi edilmiştir (30’u NeMO Klinik Merkezlerinde).
Akıllı Ev teknolojisi engellilerin hizmetinde
kaydeden Irma D’Aria
22 Kasım 2022
Tüm hastalar için genetik test yapılmasını sağlayın
AISLA’nın yeniden açıkladığı ana nedenlerden biri, birçoğunun SOD1 mutasyonuna sahip olduklarını bilmemesidir: “ALS’li tüm kişilerin genetik teste erişme ve temel bir yönüyle sonuç alma olasılığını garanti etmek gereklidir. kısa bir süre – biter Fulvia Massimilli, AISLA’nın ulusal başkanı – Bilim camiasının sağladığı veriler aslında bize ilacın etkili olabilmesinin temel koşulunun mümkün olduğu kadar erken müdahale etmek olduğunu söylüyor.”
ALS, deneysel ilaç, hastalığın nadir bir formunu yavaşlatıyor
kaydeden Barbara Orrico
10 Haziran 2022
SOD1 mutasyonu
SOD1, Süperoksit Dismutaz 1’in kısaltmasıdır ve bu proteinin üretimini kodlayan genin mutasyonu, dünya çapında tahmin edilen 168.000 ALS vakasının yaklaşık %2’sini etkiler. Bu nedenle, kendi içinde zaten nadir olan bir hastalığın nadir bir formu. Şu anda, bu mutasyona sahip kişilerin ortalama yaşam süresi son derece değişkendir ve bazı durumlarda bir yılı geçmez: FDA kararı bu nedenle bu hastalar için önemli bir adımdır.
Sla, ya kolesterolün bununla bir ilgisi varsa?
kaydeden Mara Magistroni
24 Şubat 2022
ABD’de hızlandırılmış bir prosedürle onaylandı
Hızlandırılmış prosedür, tofersen’in onayını kesin olarak teyit etmek için, onu üreten şirketin (Biogen) şu anda devam etmekte olan başka bir klinik çalışmayla faydalarını doğrulaması gerektiğini belirtir. Bu, ilacın SOD1 mutasyonuna ve yüksek plazma hafif zincir nörofilament seviyelerine (NfL, proteinler salınan proteinler) sahip presemptomatik bireylerde klinik belirtilerin başlamasını önleyip önleyemeyeceğini belirlemeyi amaçlayan faz 3 ATLAS çalışmasıdır. hastalık aktivitesinin biyobelirteçleri olarak kabul edilen nöroaksonal hasar ve nörodejenerasyon durumunda kan veya beyin omurilik sıvısı), ancak şu anda ALS’ye atfedilebilir belirti veya semptomlar göstermeyen kişiler. Faz 3 VALOR çalışmasında ve onun açık etiketli uzantısında, tofersen ile erken tedavi klinik, solunum, motor fonksiyon ve yaşam kalitesindeki düşüşleri azaltmıştır. Sonuçlar gazetede yayınlandı New England Tıp Dergisi.
ALS, İtalyan çalışması: Yapay Zeka ile teşhis daha erken konur
kaydeden Irma D’Aria
17 Eylül 2021
AB’den yanıt bekleniyor
“Bugün, hastalığımızın tarihi için güzel bir gün -” yorumunu yaptı. Mario SabatelliAISLA Tıbbi-Bilimsel Komisyonu başkanı ve Roma’daki Gemelli Polikliniği’ndeki NeMO Merkezi’nin yetişkin bölümünün klinik direktörü – sadece bürokratik bir gerçek değil, aynı zamanda ilaca daha büyük bir alana erişim sağlamak için temel bir adımı temsil ediyor. hasta sayısı “. Hasta topluluğunun umudu, Aralık 2022’de Biogen’in başvurusunu kabul eden Avrupa İlaç Ajansı’nın (EMA) çalışmalarının da hızlandırılması: şimdi bir cevap beklememiz gerekiyor.
100’den fazla İtalyan hasta için erken erişim programı
İtalya’da ALS’li kişiler için erken erişim programı – şefkatli kullanım Ekim 2021’den beri etkindir (7 Eylül 2017 tarihli “Klinik araştırmalara tabi tıbbi ürünlerin terapötik kullanımına ilişkin Yönetmelik” bakanlık kararnamesi ile düzenlenmiştir). Dernek, bu kararnameye dayanarak, her nöroloğun, hastalığın ilerlemesinden bağımsız olarak, SOD1 geninde mutasyona sahip ALS hastaları için deneysel ilaca erişim talebinde bulunabileceğini açıklıyor. Ülkemizde ALS-SOD1 mutasyonuna sahip yaklaşık 120 kişi olduğu tahmin edilmektedir ve ilaca erken erişim açıldığından bu yana yarısından biraz azı tedavi edilmiştir (30’u NeMO Klinik Merkezlerinde).
Akıllı Ev teknolojisi engellilerin hizmetinde
kaydeden Irma D’Aria
22 Kasım 2022
Tüm hastalar için genetik test yapılmasını sağlayın
AISLA’nın yeniden açıkladığı ana nedenlerden biri, birçoğunun SOD1 mutasyonuna sahip olduklarını bilmemesidir: “ALS’li tüm kişilerin genetik teste erişme ve temel bir yönüyle sonuç alma olasılığını garanti etmek gereklidir. kısa bir süre – biter Fulvia Massimilli, AISLA’nın ulusal başkanı – Bilim camiasının sağladığı veriler aslında bize ilacın etkili olabilmesinin temel koşulunun mümkün olduğu kadar erken müdahale etmek olduğunu söylüyor.”