İnsanlarda ve diğer memelilerde erkek ve dişi arasındaki farklardan sorumlu olan cinsiyet kromozomlarının, bir zamanlar yapısal olarak benzer bir çift kromozomdan ortaya çıktığı varsayılmıştır. Daha sonra, yaklaşık 180 milyon yıl önce, yalnızca erkeklerde bulunan ve bir X kromozomuyla (dişilerde iki X bulunurken) eşleştirilmiş Y ortaya çıktı. Metamorfoz, ata Y’nin gen havuzunun %97’sini kaybederek önemli ölçüde bozulmaya uğramasıyla meydana geldi.
Başardık: İşte Y kromozomunun ilk tam haritası
kaydeden Valentina Arcovio
23 Ağustos 2023
İnsan Y kromozomları daha fazla bozulma riskiyle karşı karşıyadır
X ve Y, diğer 22 çift insan kromozomu kadar benzerdi ve her biri bin gen içeriyordu. Ancak bugün Y, bazıları erkek doğurganlığı ve sperm üretimiyle bağlantılı olan yüzden az içeriyor. Bu çok özel evrimsel yol, insan Y kromozomlarının daha fazla bozulma ve sonunda yok olma tehlikesiyle karşı karşıya olduğu teorisinin ortaya çıkmasına neden oldu.
Aslında bazı erkeklerin yaşlandıkça hücre bölünmesi sırasında Y kromozomunu kaybettikleri artık iyice anlaşılmıştır. Gerçek yok olma tehlikesine gelince, bu, biyologlar tarafından “rekombinasyon” olarak bilinen bir süreçtir: Bu, yumurta veya sperm üretimine yönelik ilk adım olarak anne ve baba tarafından miras alınan kromozomlar arasında meydana gelen bir değişimdir.
Yaşlanma önlenebilir: Bu şekilde bağışıklık hücrelerini ‘gençleştirebileceğiz’
kaydeden Valentina Arcovio
22 Eylül 2022
Rekombinasyon sadece yeni gen kombinasyonları yaratarak her bireyi benzersiz kılmakla kalmaz, aynı zamanda tehlikeli mutasyonlara sahip genlerin diğer kromozomdaki sağlıklı benzerleriyle değiştirilmesine de olanak tanır. Doğa, Y kromozomunun uçları dışında X kromozomuyla yeniden birleşmesini engellemiştir: Aksi takdirde, Y tarafından taşınan erkek cinsiyetini belirleyen gen X’e sızarak herkesi erkek yapacaktır.
Kırılgan X sendromu artık genetik testle keşfedilebilecek
kaydeden Noemi Penna
11 Ocak 2022
Y kromozomu kendisiyle yeniden birleşir
Bugün bunun içinde sekiz büyük palindromik bölgenin, yani hem tekrarlanan hem de tersine çevrilmiş uzun özdeş DNA dizilerinin bulunduğunu biliyoruz. Bir palindromun ortasında bir halka oluşturularak, Y kromozomunun iki elemanı bir araya getirilerek neredeyse aynı DNA dizisinin iki uzun uzantısı hizalanabilir. Bu, hemen hemen aynı dizilere sahip olan her sıradan kromozom çiftinin anne ve baba üyeleri arasındaki rekombinasyondan önceki adımın aynısıdır. Y durumunda palindromik dizilerin hizalanması gen dönüşümüne yol açar.
DNA devrimi, yeni genom haritası ‘kişiye özel’ tedavi için insanın değişkenliğini ‘fotoğraflıyor’
kaydeden Valentina Arcovio
10 Mayıs 2023
Palindromun bir kolunda mutasyona uğrayan bir gen, aynı Y kromozomunun diğer kolunda korunan hasarsız diziye dönüştürülebilir. Palindrom aracılığıyla gerçekleşen bu kendini savunma süreci, şu ana kadar insanları yok olmaktan kurtarmış gibi görünüyor. Başarısız rekombinasyonun neden olduğu bozulmayı dengelemeye hizmet ettiği düşünülmektedir. Bununla birlikte, genetik dönüşümü mümkün kılan aynı palindromlar bazen başka bir sonucu, yani taşıdıkları genler de dahil olmak üzere DNA’nın büyük “silinmelerini” (veya silinmelerini) tercih eder. Bu kayıplar erkek kısırlığının ana nedenlerinden biridir ve birçok bilim insanına göre küçük Y kromozomunun tamamen bozulmasına doğru çok yavaş bir eğilimin işaretleridir.
Nadir hastalıklar. Gen terapisi işe yarıyor. Crispr budur
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
02 Ocak 2022
Y’nin kaderi
Ancak herkes erkek kromozomunun ölümcül kaderi konusunda hemfikir değil. Genetikçi Mark Jobling Leicester Üniversitesi’nden dergiyle röportaj Bilim genomik dizinin tamamlanmasıyla ilgili olarak, DNA’nın yüksek seviyedeki organizasyonu ve korunmasının, Y kromozomunun hiçbir şekilde eskimeye doğru dejenere olmadığını göstereceğinin altını çizdi. Aslında genomik dizilemenin sonuçları, Y’nin genetik materyalinin aslında korunduğunu gösteriyor.
Peki Y’nin en olası sonucu nedir? Gerçekten soyu tükenmeye mahkum mu, yoksa başarılı bir şekilde “direnecek” mi? Başta genetikçiler ve biyologların dahil olduğu tartışmanın devam etmesi ve derinleşmesi kaçınılmazdır. Kuşkusuz, toplanan en son veriler yeri doldurulamaz bir bilgi arşivini temsil ediyor: Küçük ve karmaşık Y kromozomunun birçok gizemli ve aynı zamanda büyüleyici noktalarından birinin şifresini çözmek, onların ileri analizleriyle mümkün olacak.
Başardık: İşte Y kromozomunun ilk tam haritası
kaydeden Valentina Arcovio
23 Ağustos 2023
İnsan Y kromozomları daha fazla bozulma riskiyle karşı karşıyadır
X ve Y, diğer 22 çift insan kromozomu kadar benzerdi ve her biri bin gen içeriyordu. Ancak bugün Y, bazıları erkek doğurganlığı ve sperm üretimiyle bağlantılı olan yüzden az içeriyor. Bu çok özel evrimsel yol, insan Y kromozomlarının daha fazla bozulma ve sonunda yok olma tehlikesiyle karşı karşıya olduğu teorisinin ortaya çıkmasına neden oldu.
Aslında bazı erkeklerin yaşlandıkça hücre bölünmesi sırasında Y kromozomunu kaybettikleri artık iyice anlaşılmıştır. Gerçek yok olma tehlikesine gelince, bu, biyologlar tarafından “rekombinasyon” olarak bilinen bir süreçtir: Bu, yumurta veya sperm üretimine yönelik ilk adım olarak anne ve baba tarafından miras alınan kromozomlar arasında meydana gelen bir değişimdir.
Yaşlanma önlenebilir: Bu şekilde bağışıklık hücrelerini ‘gençleştirebileceğiz’
kaydeden Valentina Arcovio
22 Eylül 2022
Rekombinasyon sadece yeni gen kombinasyonları yaratarak her bireyi benzersiz kılmakla kalmaz, aynı zamanda tehlikeli mutasyonlara sahip genlerin diğer kromozomdaki sağlıklı benzerleriyle değiştirilmesine de olanak tanır. Doğa, Y kromozomunun uçları dışında X kromozomuyla yeniden birleşmesini engellemiştir: Aksi takdirde, Y tarafından taşınan erkek cinsiyetini belirleyen gen X’e sızarak herkesi erkek yapacaktır.
Kırılgan X sendromu artık genetik testle keşfedilebilecek
kaydeden Noemi Penna
11 Ocak 2022
Y kromozomu kendisiyle yeniden birleşir
Bugün bunun içinde sekiz büyük palindromik bölgenin, yani hem tekrarlanan hem de tersine çevrilmiş uzun özdeş DNA dizilerinin bulunduğunu biliyoruz. Bir palindromun ortasında bir halka oluşturularak, Y kromozomunun iki elemanı bir araya getirilerek neredeyse aynı DNA dizisinin iki uzun uzantısı hizalanabilir. Bu, hemen hemen aynı dizilere sahip olan her sıradan kromozom çiftinin anne ve baba üyeleri arasındaki rekombinasyondan önceki adımın aynısıdır. Y durumunda palindromik dizilerin hizalanması gen dönüşümüne yol açar.
DNA devrimi, yeni genom haritası ‘kişiye özel’ tedavi için insanın değişkenliğini ‘fotoğraflıyor’
kaydeden Valentina Arcovio
10 Mayıs 2023
Palindromun bir kolunda mutasyona uğrayan bir gen, aynı Y kromozomunun diğer kolunda korunan hasarsız diziye dönüştürülebilir. Palindrom aracılığıyla gerçekleşen bu kendini savunma süreci, şu ana kadar insanları yok olmaktan kurtarmış gibi görünüyor. Başarısız rekombinasyonun neden olduğu bozulmayı dengelemeye hizmet ettiği düşünülmektedir. Bununla birlikte, genetik dönüşümü mümkün kılan aynı palindromlar bazen başka bir sonucu, yani taşıdıkları genler de dahil olmak üzere DNA’nın büyük “silinmelerini” (veya silinmelerini) tercih eder. Bu kayıplar erkek kısırlığının ana nedenlerinden biridir ve birçok bilim insanına göre küçük Y kromozomunun tamamen bozulmasına doğru çok yavaş bir eğilimin işaretleridir.
Nadir hastalıklar. Gen terapisi işe yarıyor. Crispr budur
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
02 Ocak 2022
Y’nin kaderi
Ancak herkes erkek kromozomunun ölümcül kaderi konusunda hemfikir değil. Genetikçi Mark Jobling Leicester Üniversitesi’nden dergiyle röportaj Bilim genomik dizinin tamamlanmasıyla ilgili olarak, DNA’nın yüksek seviyedeki organizasyonu ve korunmasının, Y kromozomunun hiçbir şekilde eskimeye doğru dejenere olmadığını göstereceğinin altını çizdi. Aslında genomik dizilemenin sonuçları, Y’nin genetik materyalinin aslında korunduğunu gösteriyor.
Peki Y’nin en olası sonucu nedir? Gerçekten soyu tükenmeye mahkum mu, yoksa başarılı bir şekilde “direnecek” mi? Başta genetikçiler ve biyologların dahil olduğu tartışmanın devam etmesi ve derinleşmesi kaçınılmazdır. Kuşkusuz, toplanan en son veriler yeri doldurulamaz bir bilgi arşivini temsil ediyor: Küçük ve karmaşık Y kromozomunun birçok gizemli ve aynı zamanda büyüleyici noktalarından birinin şifresini çözmek, onların ileri analizleriyle mümkün olacak.