Nefes darlığı, bilinç kaybı, baş dönmesi ve yorgunluk, kalp yetmezliğine varan ritim bozuklukları, felçler, sporcular arasında ani çocuk ölümlerinin ilk üç nedeni arasında yer alıyor. Bunlar, tahminlere göre İtalya’da 100.000’den fazla kişiyi etkileyen, vakaların %50-60’ında kalıtsal, zayıflatıcı ve ilerleyici olan nadir bir kalp hastalığı olan hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatinin komplikasyonlarıdır. Semptomları olan hastalar için olumlu haber, hastalığın altında yatan patofizyolojik mekanizmalar üzerinde etkili olan kardiyak miyozin’in ilk ve tek seçici allosterik ve geri dönüşümlü inhibitörü olan mavacamten adlı yeni bir tedavinin Avrupa Komisyonu tarafından kısa süre önce onaylanmasıdır.
İnme, hastaların %40 kadarında üç ay sonra spastisite gelişir
kaydeden Irma D’Aria
06 Temmuz 2023
Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati nedir?
“Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati, kalbin sol ventrikül duvarlarının kalınlığının artmasına neden olur ve obstrüksiyon yani sol ventrikülden kan çıkışına engel olması, gevşeme anormalliği yani diyastolik disfonksiyon ve kalp ile karakterizedir. Kardiyoloji Profesörü ve Trieste Entegre Üniversite Sağlık Otoritesi Kardiyotorakovasküler Departmanı Direktörü Gianfranco Sinagra, bundan ve mitral kapakçığın değiştirilmiş bir işlevinden kaynaklanabilecek bir başarısızlık olduğunu açıklıyor. Buna, miyokardın fibrotik skarları, değişen oksijenasyon (iskemi) ve atriyal fibrilasyon gibi çeşitli tiplerde aritmiler nedeniyle kalbin elektriksel aktivitesindeki değişiklikler eklenir. En ciddi formlarda kalp durması riski vardır”.
Nefes darlığı, çarpıntı ve yorgunluk: İtalya’da hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatili 100.000 hasta
kaydeden Irma D’Aria
05 Aralık 2022
nasıl teşhis edilir
Tahmini 100.000 kişiden yalnızca yaklaşık 15.000 kişi doğru tanı aldı. Hayatı tehdit eden ventriküler aritmiler, uyarı semptomları olmadan gençlerde ve atletlerde ortaya çıkabilir. Aslında, hastalık tamamen asemptomatik olabilir veya nefes darlığı, yorgunluk ve bilinç kaybı gibi geçici semptomlar gösterebilir. Elektrokardiyogram, ekokardiyogram ve seçilmiş vakalarda kardiyak manyetik rezonans, “sporcunun kalbi” olarak adlandırılan diğer durumlardan tanınmasını ve ayırt edilmesini sağlar. Sinagra, “Nadir olmasına rağmen, en sık görülen ailesel genetik kalp hastalığıdır” diye devam ediyor. Bu, dikkatin hastadan aile üyelerine kaydırılmasını mümkün kılıyor, erken teşhis ve önleyici yaklaşımlara izin veriyor” dedi. Bir hastadaki patolojinin tanımlanması ve genetik mutasyonların saptanması, aslında aile üyelerinde de tarama programlarının etkinleştirilmesine izin verir. Görünüşte sağlıklı olan bireyler, sözde ‘genotip pozitif’, yani mutasyon taşıyıcıları olabilir ancak elektrokardiyogram ve ekokardiyogramın belirgin varyasyonlarından etkilenmezler. Bu kişilerin daha yakından incelenmesi gerekir.
Nasıl ve nerede tedavi edilir
“Ameliyat – uzmanı açıklıyor – yalnızca ilaç tedavisiyle kontrol altına alınamayan ciddi obstrüktif formlar için önerilir ve özel deneyim ve uzmanlık gerektiren nispeten nadir bir ameliyat olduğu için uzmanlık merkezlerinde hastaneye yatmayı gerektirir. Çoğu vaka, bugüne kadar beta-blokerler, kalsiyum kanal blokerleri ve disopiramidden oluşan ilaç tedavisini gerektirir. Mavacantem gibi tedavilerin onaylanması şüphesiz ki insanların ihtiyaçlarına somut cevaplar vermeyi mümkün kılacak önemli bir adımdır” dedi.
Nadir hastalıklar, katılımcı bilim sayesinde hastalar için yeni çözümler
kaydeden Irma D’Aria
27 Şubat 2023
Floransa Üniversitesi Kardiyoloji Profesörü ve Meyer IRCCS Pediatrik Kardiyoloji Direktörü Iacopo Olivotto, ülkemizin genetik kalp hastalığının tedavisinde on yıllık bir kültüre sahip olduğunu ve bu patoloji için referans merkezlerinin tüm bölgeye yayıldığının altını çiziyor. Üniversite Hastanesi : “Bununla birlikte, en ciddi vakalarda, hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati, yalnızca birkaç ileri düzeyde uzmanlaşmış merkezde bulunan multidisipliner ekipler, ‘HCM Kalp Ekipleri’ tarafından garanti edilebilen belirli cerrahi veya girişimsel tedavilerde uzmanlık gerektirir. Tam olarak bu hastalarda, iki Faz 3 klinik çalışmasının (EXPLORER-HCM ve VALOR-HCM) pozitif sonuçları, yeni ilaç mavacamten’in yaşam kalitesini, hemodinamik kompanzasyonu, egzersiz kapasitesini ve semptomların kontrolünü iyileştirmedeki etkinliğini göstermektedir. aslında cerrahiye potansiyel bir alternatif”.
mavacamten ile ilgili çalışmalar
Aslında, Avrupa Komisyonu’nun mavacamten onayı bu iki çalışmaya dayanmaktadır: “EXPLORER-HCM bir kilometre taşıdır, çünkü özellikle hipertrofik kardiyomiyopati tedavisi için geliştirilmiş bir ilacın onaylanmasına yol açan ilk denemedir. Şimdiye kadar farmakolojik düzeyde yetim kalmış bir hastalık – diye devam ediyor Çalışmanın Baş Araştırmacısı Olivotto – Semptomatik hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatili 251 hastayı içeren bu çalışmada, hastaların %65’i en az bir fonksiyonel sınıfta, yani nicelik belirlemek için kullanılan parametrelerde iyileşme gösterdi. semptomlar, fiziksel durum, sosyal fonksiyon ve yaşam kalitesi Ayrıca, VALOR-HCM çalışması mavacamten ilavesinin invaziv prosedürlere olan ihtiyacı önemli ölçüde azalttığını göstermiştir: çalışmanın sonunda, tedavi edilen hastaların %82’si – başlangıçta hedeflenen cerrahi – artık bu endikasyon yoktu. Bu önemli etkinlik verilerinin yanı sıra, mavacamten mükemmel bir güvenlik ve tolere edilebilirlik profili göstermiştir. Avrupa onayından sonra, ülkemizdeki hastaların da bu yenilikçi tedaviyi mümkün olan en kısa sürede alabilmelerini umuyoruz. olası”.
Yaşlılar, en sıcak günlerle yüzleşmek için 10 kural
kaydeden Dario Rubino
21 Haziran 2023
“Bu onay, Avrupa’da artık semptomatik hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatinin altında yatan patofizyolojiyi hedef alan birinci sınıf bir kardiyak miyozin inhibitörü olan mavacamten tedavi seçeneğine sahip olacak hastalar için önemli bir kilometre taşıdır.” Bristol Myers Squibb. “Bu yenilikçi tedaviyi dünya genelinde daha fazla hastaya ulaştırmaktan ve hastaların yaşamlarını bilim yoluyla dönüştürmeye yönelik küresel taahhüdümüzü sürdürmekten gurur duyuyoruz.”
İnme, hastaların %40 kadarında üç ay sonra spastisite gelişir
kaydeden Irma D’Aria
06 Temmuz 2023
Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati nedir?
“Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati, kalbin sol ventrikül duvarlarının kalınlığının artmasına neden olur ve obstrüksiyon yani sol ventrikülden kan çıkışına engel olması, gevşeme anormalliği yani diyastolik disfonksiyon ve kalp ile karakterizedir. Kardiyoloji Profesörü ve Trieste Entegre Üniversite Sağlık Otoritesi Kardiyotorakovasküler Departmanı Direktörü Gianfranco Sinagra, bundan ve mitral kapakçığın değiştirilmiş bir işlevinden kaynaklanabilecek bir başarısızlık olduğunu açıklıyor. Buna, miyokardın fibrotik skarları, değişen oksijenasyon (iskemi) ve atriyal fibrilasyon gibi çeşitli tiplerde aritmiler nedeniyle kalbin elektriksel aktivitesindeki değişiklikler eklenir. En ciddi formlarda kalp durması riski vardır”.
Nefes darlığı, çarpıntı ve yorgunluk: İtalya’da hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatili 100.000 hasta
kaydeden Irma D’Aria
05 Aralık 2022
nasıl teşhis edilir
Tahmini 100.000 kişiden yalnızca yaklaşık 15.000 kişi doğru tanı aldı. Hayatı tehdit eden ventriküler aritmiler, uyarı semptomları olmadan gençlerde ve atletlerde ortaya çıkabilir. Aslında, hastalık tamamen asemptomatik olabilir veya nefes darlığı, yorgunluk ve bilinç kaybı gibi geçici semptomlar gösterebilir. Elektrokardiyogram, ekokardiyogram ve seçilmiş vakalarda kardiyak manyetik rezonans, “sporcunun kalbi” olarak adlandırılan diğer durumlardan tanınmasını ve ayırt edilmesini sağlar. Sinagra, “Nadir olmasına rağmen, en sık görülen ailesel genetik kalp hastalığıdır” diye devam ediyor. Bu, dikkatin hastadan aile üyelerine kaydırılmasını mümkün kılıyor, erken teşhis ve önleyici yaklaşımlara izin veriyor” dedi. Bir hastadaki patolojinin tanımlanması ve genetik mutasyonların saptanması, aslında aile üyelerinde de tarama programlarının etkinleştirilmesine izin verir. Görünüşte sağlıklı olan bireyler, sözde ‘genotip pozitif’, yani mutasyon taşıyıcıları olabilir ancak elektrokardiyogram ve ekokardiyogramın belirgin varyasyonlarından etkilenmezler. Bu kişilerin daha yakından incelenmesi gerekir.
Nasıl ve nerede tedavi edilir
“Ameliyat – uzmanı açıklıyor – yalnızca ilaç tedavisiyle kontrol altına alınamayan ciddi obstrüktif formlar için önerilir ve özel deneyim ve uzmanlık gerektiren nispeten nadir bir ameliyat olduğu için uzmanlık merkezlerinde hastaneye yatmayı gerektirir. Çoğu vaka, bugüne kadar beta-blokerler, kalsiyum kanal blokerleri ve disopiramidden oluşan ilaç tedavisini gerektirir. Mavacantem gibi tedavilerin onaylanması şüphesiz ki insanların ihtiyaçlarına somut cevaplar vermeyi mümkün kılacak önemli bir adımdır” dedi.
Nadir hastalıklar, katılımcı bilim sayesinde hastalar için yeni çözümler
kaydeden Irma D’Aria
27 Şubat 2023
Floransa Üniversitesi Kardiyoloji Profesörü ve Meyer IRCCS Pediatrik Kardiyoloji Direktörü Iacopo Olivotto, ülkemizin genetik kalp hastalığının tedavisinde on yıllık bir kültüre sahip olduğunu ve bu patoloji için referans merkezlerinin tüm bölgeye yayıldığının altını çiziyor. Üniversite Hastanesi : “Bununla birlikte, en ciddi vakalarda, hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati, yalnızca birkaç ileri düzeyde uzmanlaşmış merkezde bulunan multidisipliner ekipler, ‘HCM Kalp Ekipleri’ tarafından garanti edilebilen belirli cerrahi veya girişimsel tedavilerde uzmanlık gerektirir. Tam olarak bu hastalarda, iki Faz 3 klinik çalışmasının (EXPLORER-HCM ve VALOR-HCM) pozitif sonuçları, yeni ilaç mavacamten’in yaşam kalitesini, hemodinamik kompanzasyonu, egzersiz kapasitesini ve semptomların kontrolünü iyileştirmedeki etkinliğini göstermektedir. aslında cerrahiye potansiyel bir alternatif”.
mavacamten ile ilgili çalışmalar
Aslında, Avrupa Komisyonu’nun mavacamten onayı bu iki çalışmaya dayanmaktadır: “EXPLORER-HCM bir kilometre taşıdır, çünkü özellikle hipertrofik kardiyomiyopati tedavisi için geliştirilmiş bir ilacın onaylanmasına yol açan ilk denemedir. Şimdiye kadar farmakolojik düzeyde yetim kalmış bir hastalık – diye devam ediyor Çalışmanın Baş Araştırmacısı Olivotto – Semptomatik hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatili 251 hastayı içeren bu çalışmada, hastaların %65’i en az bir fonksiyonel sınıfta, yani nicelik belirlemek için kullanılan parametrelerde iyileşme gösterdi. semptomlar, fiziksel durum, sosyal fonksiyon ve yaşam kalitesi Ayrıca, VALOR-HCM çalışması mavacamten ilavesinin invaziv prosedürlere olan ihtiyacı önemli ölçüde azalttığını göstermiştir: çalışmanın sonunda, tedavi edilen hastaların %82’si – başlangıçta hedeflenen cerrahi – artık bu endikasyon yoktu. Bu önemli etkinlik verilerinin yanı sıra, mavacamten mükemmel bir güvenlik ve tolere edilebilirlik profili göstermiştir. Avrupa onayından sonra, ülkemizdeki hastaların da bu yenilikçi tedaviyi mümkün olan en kısa sürede alabilmelerini umuyoruz. olası”.
Yaşlılar, en sıcak günlerle yüzleşmek için 10 kural
kaydeden Dario Rubino
21 Haziran 2023
“Bu onay, Avrupa’da artık semptomatik hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatinin altında yatan patofizyolojiyi hedef alan birinci sınıf bir kardiyak miyozin inhibitörü olan mavacamten tedavi seçeneğine sahip olacak hastalar için önemli bir kilometre taşıdır.” Bristol Myers Squibb. “Bu yenilikçi tedaviyi dünya genelinde daha fazla hastaya ulaştırmaktan ve hastaların yaşamlarını bilim yoluyla dönüştürmeye yönelik küresel taahhüdümüzü sürdürmekten gurur duyuyoruz.”