Yaklaşık yarısı büyük adalarda yaşayan yedi bin kişi: Tahminlere göre Sicilya’da 2.700 ve Sardunya’da 1.100. Nadir bir genetik kan hastalığı olan beta talaseminin sayıları bunlar arasında çok olumlu bir rakam da öne çıkıyor: Önleme sayesinde her yıl 400’den fazla yeni vaka önleniyor ve ülkemiz Avrupa’da ön sıralarda yer aldığını doğruluyor. teşhis ve tedavi açısından. Palermo’daki Villa Sofia Cervello Hastanesi’ndeki “Cutino” Hematoloji Kampüsünün 10 yıllık faaliyeti vesilesiyle bugün Franco ve Piera Cutino Vakfı tarafından düzenlenen bir basın toplantısında konuşan uzmanlar bu hususların altını çizdi: her Kampüse girdikleri yılda 1.400’den fazla hasta, talaseminin sağlıklı taşıyıcıları hakkında yaklaşık 2.000 çalışma yürütülmekte ve hastaların hayatta kalması için gerekli olan 5.300’den fazla kan nakli gerçekleştirilmektedir.
Locatelli: “Gelişmiş tedavilerdeki devrim hastaların erişimine sunulmalı”
kaydeden Letizia Gabaglio
07 Mart 2023
Seleosentez sayesinde önleme mümkündür: Sicilya kaydı
Beta-talasemi, oksijenin vücutta taşınmasından sorumlu protein olan hemoglobin üretimini düzenleyen genlerdeki belirli kusurların neden olduğu bir talasemi şeklidir. Her iki cinsi de eşit derecede etkiler. İtalya’daki sağlıklı taşıyıcılar 3 milyonun üzerindedir ve bu durumda da en yüksek insidanslar her zaman iki adada ve Puglia’da bulunur. Cervello Hastanesi UOC Hematoloji ve nadir kan ve hematopoietik organ hastalıkları Direktörü Aurelio Maggio, “Her iki ebeveynin de sağlıklı taşıyıcılar olduğu risk altındaki çiftlerde, dört çocuktan biri talasemi ile doğabilir -” diye açıklıyor. Bununla birlikte, birkaç yıldır, tam olarak Sicilya’da geliştirilen ve risk altındaki çiftlerde gebelik testinden 15 gün sonra (yedinci hafta), fetal sağlık durumunu ve vajinal örnekleme yoluyla hastalığın varlığı veya yokluğu. Cutino Vakfı’nın desteğiyle oluşturulan, dünyadaki en eski teşhis testidir. Şu anda Palermo hastanesinde mevcuttur, ancak diğer İtalyan sağlık tesislerinde tedavi gören tüm hastalara ücretsiz olarak sunulmaktadır. önleme olasılığı – uzmanların altını çiziyor – talasemi sayıları çok daha yüksek olurdu.
Bakım ve yaşam beklentisi
Cenova’daki Galliera Hastanesi Mikrocitemi Departmanı Direktörü Gian Luca Forni’nin açıkladığı gibi, bu hastalığa sahip herkesin sürekli olarak, genellikle her 20 günde bir kan nakline ihtiyacı vardır: “Talasemi tedavi edilmezse, hasta eksikliği nedeniyle ciddi bir anemi ile karşı karşıya kalır. Oksijenin dokularda taşınmasından sorumlu alyuvarların içerdiği protein olan hemoglobinin doğru miktarda üretilmesi tehlikeli sonuçlara yol açmaktadır.Demir birikiminin neden olduğu hasarı önlemek için transfüzyonların yanı sıra farmakolojik tedaviler de alınmalıdır. , kan nakli ile fazla miktarda taşınır ve toksiktir, pankreas, karaciğer gibi hayati organlara ve hepsinden önemlisi kalbe”. Transfüzyonlar ve demirin çıkarılması hastalığın tarihini değiştirdi: yaşam beklentisi ve bugün doğan bir yenidoğanınki çok büyük ölçüde arttı talasemi hastası, hasta olmayan bir çocukla aynıdır.Aynı zamanda yaşam kalitesi de yükselmiştir.Bugüne kadar İtalyan hastalar üzerinde toplanan veriler, 40 yıl yaklaşık 20 yıl iken ortalama sağkalımı yaklaşık 65 yıl olarak göstermektedir. Biri halihazırda onaylanmış olan yeni ilaçlar da transfüzyon sıklığını önemli ölçüde azaltmayı mümkün kılmaktadır.
Beta-talasemi: Yenilikçi bir ilaçla hastaların %50’si kan ihtiyaçlarını yarı yarıya azaltır
kaydeden Irma D’Aria
13 Haziran 2022
Franco ve Piera Cutino Vakfı Başkanı Giuseppe Cutino, “Araştırmanın sürekli ilerlemesi sayesinde, patoloji giderek daha fazla tedavi edilebilir hale geliyor” diyor. Çeyrek asırdır tüm hastaların somut ihtiyaçlarına cevap verebilmek için çalıştık. Giuseppe Cutino, hastalıktan ölen babam ve kız kardeşimin adını taşıyan Hematoloji Kampüsünün 10. yılını bugün kutlayabildiğimiz için çok mutluyuz. Kampüste, Villa Sofia Cervello’da birleşen hastanelerle verimli bir şekilde işbirliği yapıyoruz ve kesinlikle önemli bir katkı sağladık. Bu vesileyle, Talasemi gününün (8 Mayıs’a denk gelen) çeşitli etkinliklerinde bizi destekleyen ortaklara teşekkür etmek istiyorum: Vertex, Agios, Chiesi küresel nadir hastalıklar, Bioar ve Tecnoplast”.
Talasemi hastalarının hakları nelerdir?
kaydeden Barbara Orrico
04 Ocak 2023
Hastalar ve bakıcılar için 5 çevrimiçi toplantı
Aslında, yıl dönümü için Palermo’da kurum temsilcileri, klinisyenler ve hastaların katılacağı uluslararası bir konferans da dahil olmak üzere bir dizi etkinlik düzenleniyor. Önümüzdeki haftalarda hastalar ve bakıcılar için hastalığın birçok yönüne adanmış beş çevrimiçi talk show da düzenlenecek. Yarımada genelinde dağıtılan merkezlerden birer klinisyen ve hasta katılacağı toplantılar yaklaşık yarım saat sürecek.
Talasemi hastaları alarm veriyor: Kan sıkıntısı var
kaydeden Elisa Manacorda
16 Haziran 2022
Bilgi ihtiyacı
İlerlemeye rağmen, beta-talasemi hem kurumlar hem de vatandaşlar tarafından hala hafife alınıyor ve az biliniyor ve hastaneler arasında bile çok az koordinasyon var. Aslında, hastaların özel merkezler tarafından takip edilmesi de önemlidir ve hemoglobinopati merkezleri ağının yakında kurulacağı umulmaktadır. Orak hücreli anemisi olan bir hasta olan Clementine Pacmogda, “Franco ve Piera Cutino Vakfı, taleplerimizi ve ihtiyaçlarımızı temsil ediyor” diyerek sözlerini sonlandırıyor. Çalışmaları her şeyden önce hastalığın önlenmesini ve yenilikçi tedavilere erişimi teşvik etmeye devam etmelidir. Biz hastaların yaşamı yıllar içinde nesnel olarak iyileşti. Bununla birlikte, pandemi, sosyal ve sağlık hizmetlerini karmaşıklaştırdı ve kısmen tehlikeye attı. Her şeyden önce, Covid-19 İtalya’daki kan bağışçılarının sayısını daha da azalttı ve bu, bizim için temel olan kan nakli uygulamalarını daha da zorlaştırabilir.” vatandaşları bilgilendirmek ve duyarlı hale getirmek gerekiyor: bu, ilkokullardan başlayarak yapılması gereken bir sağlık eğitimi sorunudur – sonucuna varıyor Cutino.
Locatelli: “Gelişmiş tedavilerdeki devrim hastaların erişimine sunulmalı”
kaydeden Letizia Gabaglio
07 Mart 2023
Seleosentez sayesinde önleme mümkündür: Sicilya kaydı
Beta-talasemi, oksijenin vücutta taşınmasından sorumlu protein olan hemoglobin üretimini düzenleyen genlerdeki belirli kusurların neden olduğu bir talasemi şeklidir. Her iki cinsi de eşit derecede etkiler. İtalya’daki sağlıklı taşıyıcılar 3 milyonun üzerindedir ve bu durumda da en yüksek insidanslar her zaman iki adada ve Puglia’da bulunur. Cervello Hastanesi UOC Hematoloji ve nadir kan ve hematopoietik organ hastalıkları Direktörü Aurelio Maggio, “Her iki ebeveynin de sağlıklı taşıyıcılar olduğu risk altındaki çiftlerde, dört çocuktan biri talasemi ile doğabilir -” diye açıklıyor. Bununla birlikte, birkaç yıldır, tam olarak Sicilya’da geliştirilen ve risk altındaki çiftlerde gebelik testinden 15 gün sonra (yedinci hafta), fetal sağlık durumunu ve vajinal örnekleme yoluyla hastalığın varlığı veya yokluğu. Cutino Vakfı’nın desteğiyle oluşturulan, dünyadaki en eski teşhis testidir. Şu anda Palermo hastanesinde mevcuttur, ancak diğer İtalyan sağlık tesislerinde tedavi gören tüm hastalara ücretsiz olarak sunulmaktadır. önleme olasılığı – uzmanların altını çiziyor – talasemi sayıları çok daha yüksek olurdu.
Bakım ve yaşam beklentisi
Cenova’daki Galliera Hastanesi Mikrocitemi Departmanı Direktörü Gian Luca Forni’nin açıkladığı gibi, bu hastalığa sahip herkesin sürekli olarak, genellikle her 20 günde bir kan nakline ihtiyacı vardır: “Talasemi tedavi edilmezse, hasta eksikliği nedeniyle ciddi bir anemi ile karşı karşıya kalır. Oksijenin dokularda taşınmasından sorumlu alyuvarların içerdiği protein olan hemoglobinin doğru miktarda üretilmesi tehlikeli sonuçlara yol açmaktadır.Demir birikiminin neden olduğu hasarı önlemek için transfüzyonların yanı sıra farmakolojik tedaviler de alınmalıdır. , kan nakli ile fazla miktarda taşınır ve toksiktir, pankreas, karaciğer gibi hayati organlara ve hepsinden önemlisi kalbe”. Transfüzyonlar ve demirin çıkarılması hastalığın tarihini değiştirdi: yaşam beklentisi ve bugün doğan bir yenidoğanınki çok büyük ölçüde arttı talasemi hastası, hasta olmayan bir çocukla aynıdır.Aynı zamanda yaşam kalitesi de yükselmiştir.Bugüne kadar İtalyan hastalar üzerinde toplanan veriler, 40 yıl yaklaşık 20 yıl iken ortalama sağkalımı yaklaşık 65 yıl olarak göstermektedir. Biri halihazırda onaylanmış olan yeni ilaçlar da transfüzyon sıklığını önemli ölçüde azaltmayı mümkün kılmaktadır.
Beta-talasemi: Yenilikçi bir ilaçla hastaların %50’si kan ihtiyaçlarını yarı yarıya azaltır
kaydeden Irma D’Aria
13 Haziran 2022
Franco ve Piera Cutino Vakfı Başkanı Giuseppe Cutino, “Araştırmanın sürekli ilerlemesi sayesinde, patoloji giderek daha fazla tedavi edilebilir hale geliyor” diyor. Çeyrek asırdır tüm hastaların somut ihtiyaçlarına cevap verebilmek için çalıştık. Giuseppe Cutino, hastalıktan ölen babam ve kız kardeşimin adını taşıyan Hematoloji Kampüsünün 10. yılını bugün kutlayabildiğimiz için çok mutluyuz. Kampüste, Villa Sofia Cervello’da birleşen hastanelerle verimli bir şekilde işbirliği yapıyoruz ve kesinlikle önemli bir katkı sağladık. Bu vesileyle, Talasemi gününün (8 Mayıs’a denk gelen) çeşitli etkinliklerinde bizi destekleyen ortaklara teşekkür etmek istiyorum: Vertex, Agios, Chiesi küresel nadir hastalıklar, Bioar ve Tecnoplast”.
Talasemi hastalarının hakları nelerdir?
kaydeden Barbara Orrico
04 Ocak 2023
Hastalar ve bakıcılar için 5 çevrimiçi toplantı
Aslında, yıl dönümü için Palermo’da kurum temsilcileri, klinisyenler ve hastaların katılacağı uluslararası bir konferans da dahil olmak üzere bir dizi etkinlik düzenleniyor. Önümüzdeki haftalarda hastalar ve bakıcılar için hastalığın birçok yönüne adanmış beş çevrimiçi talk show da düzenlenecek. Yarımada genelinde dağıtılan merkezlerden birer klinisyen ve hasta katılacağı toplantılar yaklaşık yarım saat sürecek.
Talasemi hastaları alarm veriyor: Kan sıkıntısı var
kaydeden Elisa Manacorda
16 Haziran 2022
Bilgi ihtiyacı
İlerlemeye rağmen, beta-talasemi hem kurumlar hem de vatandaşlar tarafından hala hafife alınıyor ve az biliniyor ve hastaneler arasında bile çok az koordinasyon var. Aslında, hastaların özel merkezler tarafından takip edilmesi de önemlidir ve hemoglobinopati merkezleri ağının yakında kurulacağı umulmaktadır. Orak hücreli anemisi olan bir hasta olan Clementine Pacmogda, “Franco ve Piera Cutino Vakfı, taleplerimizi ve ihtiyaçlarımızı temsil ediyor” diyerek sözlerini sonlandırıyor. Çalışmaları her şeyden önce hastalığın önlenmesini ve yenilikçi tedavilere erişimi teşvik etmeye devam etmelidir. Biz hastaların yaşamı yıllar içinde nesnel olarak iyileşti. Bununla birlikte, pandemi, sosyal ve sağlık hizmetlerini karmaşıklaştırdı ve kısmen tehlikeye attı. Her şeyden önce, Covid-19 İtalya’daki kan bağışçılarının sayısını daha da azalttı ve bu, bizim için temel olan kan nakli uygulamalarını daha da zorlaştırabilir.” vatandaşları bilgilendirmek ve duyarlı hale getirmek gerekiyor: bu, ilkokullardan başlayarak yapılması gereken bir sağlık eğitimi sorunudur – sonucuna varıyor Cutino.