Simone gen tedavisi gördü. Babası, o hassas, yenilikçi ve uzun zamandır beklenen ameliyattan bir aydan biraz daha uzun bir süre sonra, bugün “iyi ve her zamankinden daha yaramaz” diyor. Aslında, Simone sadece üç yaşında ama sinir sistemini etkileyen nadir dejeneratif genetik hastalığı, AADC (aromatik L-amino asitlerin dekarboksilaz) eksikliğini tedavi etmek için o terapiyi iki yıldır bekliyor. Anne babanın süreyi kısaltmak için doğrudan devlete yaptığı itirazın ardından gelen bir terapi. Evet, çünkü o terapi İtalyan İlaç Kurumu tarafından henüz onaylanmamıştı ve çocuğa ulaşması için ortalığı karıştırmak ve bürokrasiyi düzene sokmak gerekiyordu. Yaban arısı, tedaviyi almaya hak kazanan 16 küçük İtalyan hastadan ilkidir.
AADC eksikliği: Simone’un hikayesi, gen terapisini bekliyor
kaydeden Fabio DiTodaro
01 Mart 2023
İtalya’da bir ilk olan Policlinico Umberto I’deki müdahale
Bugün tüm bunları anlatmak için, Roma’daki Policlinico Umberto I’de – ilk olarak Avrupa düzeyinde terapiyi yönetmeye yetkili tek devlet hastanesidir – klinisyenler, aile üyeleri, kurum temsilcileri ve o zamandan beri hikayeyi anlatan kişilerdi. Nadir Hastalıklar Gözlemevi (Ömer) gibi başından beri. Geçen 22 Mayıs’ta Poliklinikte Simone, tarafından yapılan müdahale sayesinde tedavisini aldı. Anthony Santorobeyin cerrahisi direktörü, e Luke D’AngeloNörobilim ve Ruh Sağlığı Anabilim Dalı beyin cerrahı ve huzurunda Francis Pisani, Roma hastanesinde Çocuk Nöropsikiyatrisi başkanı. Manyetik rezonans izleme altında ilgi alanına (putamen) ulaşabilen özel kanüllerin kullanılması sayesinde terapiyi doğrudan çocuğun beynine güvenli bir şekilde enjekte etmek sekiz saat sürdü. Bu kanüllerin içinde uzun zamandır beklenen ilaç: eladocagene exuparvovec, nörotransmiter dopamin üretimi için gerekli olan eksik enzimin üretimi için geni içeren bir virüsten oluşan bir gen terapisi.
“Ameliyat çok iyi geçti – Pisani bu sabah basın toplantısında söyledi – uzun bir tarihte önemli bir andı, yıllar önce ulaşılması imkansız görünen bir an. Simone bugün gülümsüyor, o bugünlerde bizimle ve terapi ilk belirtilerini göstermeye başlıyor. Bunu görüyoruz çünkü örneğin destek tedavisini azaltmak zorunda kaldık ve sialore (çıplak tükürüğün aşırı birikmesi) azaldı, ama bununla kalmadı. Aslında, diskenezi (hareket değişiklikleri) yoluyla dopamin artışının göstergelerini de görüyoruz”. Kesin olarak uzun süredir eksik olan dopamin üretimini geri kazanmayı amaçlayan tedavinin çoktan çalışmaya başladığını gösteren işaretler. Şimdi, bunu klinik ve biyobelirteç izleme ile üç, altı ve 12. ayda sürekli kontroller takip edecek. Gelecek ay gibi erken bir tarihte motor gelişimlerini görebildik ve deneyimler, motor gelişimde bir hızlanma gözlemlerseniz, bu gelişmelerin kalıcı olacağını söylüyor. “Sordam – Santoro eklendi – manyetik rezonans altında adım adım takip ediliyor, başlangıçta iki deliğin açılacağı noktayı belirlemek ve ardından hedef organ olan putamen ile uyumlu olarak beyni çevreleyen zarfı açmak için. hassas enjeksiyon noktalarını hesaplamak için. Bunu yapmak için bir MRI odasını aynı sterilite seviyelerine sahip bir beyin cerrahisi odasına dönüştürdük”.
Gen tedavisi, bağışıklık savunması olmayan 10 çocuğu tedavi etti
kaydeden Letizia Gabaglio
21 Aralık 2022
AADC, sinir sistemini etkileyen ultra nadir bir hastalık
“AADC eksikliği, DDC genindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir kalıtsal otozomal resesif nörometabolik bozukluktur” diye açıkladı. Roberta Battini, Simone hastalığını teşhis eden, Nörolojik Bozukluklar ve Nadir Hastalıklar Klinik Departmanı Başkanı, IRCCS Stella Maris Calambrone Vakfı (Pisa eyaletinde). AADC’ye karşı gen tedavisi, tam olarak bu eksik geni (DDC, dopa dekarboksilaz geni) beyne yeniden sokmayı amaçlar. “Klinik belirtiler genellikle yaşamın ilk aylarında belirgindir ve en sık görülenleri arasında hipotoni, yani kas tonusunun azalması; hipokinezi, yani istemli vücut hareketlerinin azalması veya yavaşlaması, oculogyric kriz ve otonom sinir sistemi işlev bozukluğu yer alır. Çoğu durumda AADC eksikliği şiddetlidir. , ancak bazı hastaların daha hafif bir hastalık seyrine sahip olduğu biliniyor.” Semptomların yaşamın ilk aylarında ortaya çıktığı doğruysa, teşhisin genellikle geç, yaklaşık 3,5 yıl olduğu da doğrudur. Erken teşhis, yeni doğan taraması ile artık hastalığın daha erken tanınmasına ve çok daha erken müdahale edilmesine yardımcı olacaktır.
Locatelli: “Gelişmiş tedavilerdeki devrim hastaların erişimine sunulmalı”
kaydeden Letizia Gabaglio
07 Mart 2023
Şiddetli formda, Simone’s, çocuklar konuşamaz veya yürüyemez, ancak eladocagene exuparvovec gen terapisinin gelişi, dünyada yaklaşık 200 olan bu hastaların beklentilerini değiştirdi. Klinik çalışmalardan bazı hastalarda motor gelişmelerin görülmediği, bazılarının ise kısa vadede bile önemli gelişmeler gösterdiği söylenmelidir. Taylandlı bir kızın başına geldiği gibi, ilk terapi görenlerden biriydi, ardından koşabiliyor, yüzebiliyor, ata binebiliyordu. Aslında terapi, motor işlevin geri kazanılmasına yardımcı olmayı vaat ediyor ve aynı zamanda bilişsel yeteneklere ve dile de fayda sağlıyor.
Rylae-Ann gen terapisi sayesinde yürüyebiliyor
kaydeden Fabio DiTodaro
25 Ocak 2023
Simone’un ailesinin itirazı
“Simone’un yüzde 100 iyileşemeyeceğinin farkındayız, ancak halihazırda tedavi edilen hastalardan elde edilen sonuçlar, gen tedavisinin şu anda onun için de en etkili çözüm olabileceği konusunda bize umut veriyor” dedi. Sağlık sadece birkaç ay önce Simone’un babası. Ancak bunu alabilmesi için, sadece klinisyenleri içermeyen kolektif bir çaba gerekiyordu. Aslında tedavi Avrupa İlaç Ajansı tarafından merkezi olarak onaylansa da İtalya’daki ruhsatlandırma sürecini henüz tamamlamamıştı. Ve bu nedenle Simone’un ailesi geçen Mart ayında Başbakan’a başvurdu. Giorgia Meloni ve Nadir Hastalıklar Heyeti ile Devlet Müsteşarlığına marcellus gemmato yardım istiyorlar, çünkü şöyle yazmışlar: “Ben, karım ve öncelikle oğlumuz artık zaman kaybetmeyi göze alamaz”.
Yenidoğan taraması: lizozomal depo hastalıkları için Veneto ve Toskana örneği
kaydeden Irma D’Aria
03 Nisan 2023
Ebeveynlerin itirazı, ilacı üreten ilaç şirketi (PTC Therapeutics) ve klinisyenler ile işbirliği içinde Simone’un ilacını mümkün olan en kısa sürede alabilmesini sağlamak için makineyi harekete geçiren Aifa ile işbirliği yapan kurumlar tarafından dikkate alındı. Ve öyleydi. Hem düzenleyici düzeyde – 326/2003 sayılı kanunla belirlendiği üzere, pazarlanmayı bekleyen ciddi hastalıklara karşı ilaçların kullanımına yönelik Aifa Ulusal Fonuna erişimle birlikte – hem de klinik düzeyde, Umberto Polikliniği I’de birçok müdahaleye ihtiyaç vardı. Roma’da, İtalya’da terapiyi uygulamak için donanımlı ve yetkili tek merkez.
AADC eksikliği: Simone’un hikayesi, gen terapisini bekliyor
kaydeden Fabio DiTodaro
01 Mart 2023
İtalya’da bir ilk olan Policlinico Umberto I’deki müdahale
Bugün tüm bunları anlatmak için, Roma’daki Policlinico Umberto I’de – ilk olarak Avrupa düzeyinde terapiyi yönetmeye yetkili tek devlet hastanesidir – klinisyenler, aile üyeleri, kurum temsilcileri ve o zamandan beri hikayeyi anlatan kişilerdi. Nadir Hastalıklar Gözlemevi (Ömer) gibi başından beri. Geçen 22 Mayıs’ta Poliklinikte Simone, tarafından yapılan müdahale sayesinde tedavisini aldı. Anthony Santorobeyin cerrahisi direktörü, e Luke D’AngeloNörobilim ve Ruh Sağlığı Anabilim Dalı beyin cerrahı ve huzurunda Francis Pisani, Roma hastanesinde Çocuk Nöropsikiyatrisi başkanı. Manyetik rezonans izleme altında ilgi alanına (putamen) ulaşabilen özel kanüllerin kullanılması sayesinde terapiyi doğrudan çocuğun beynine güvenli bir şekilde enjekte etmek sekiz saat sürdü. Bu kanüllerin içinde uzun zamandır beklenen ilaç: eladocagene exuparvovec, nörotransmiter dopamin üretimi için gerekli olan eksik enzimin üretimi için geni içeren bir virüsten oluşan bir gen terapisi.
“Ameliyat çok iyi geçti – Pisani bu sabah basın toplantısında söyledi – uzun bir tarihte önemli bir andı, yıllar önce ulaşılması imkansız görünen bir an. Simone bugün gülümsüyor, o bugünlerde bizimle ve terapi ilk belirtilerini göstermeye başlıyor. Bunu görüyoruz çünkü örneğin destek tedavisini azaltmak zorunda kaldık ve sialore (çıplak tükürüğün aşırı birikmesi) azaldı, ama bununla kalmadı. Aslında, diskenezi (hareket değişiklikleri) yoluyla dopamin artışının göstergelerini de görüyoruz”. Kesin olarak uzun süredir eksik olan dopamin üretimini geri kazanmayı amaçlayan tedavinin çoktan çalışmaya başladığını gösteren işaretler. Şimdi, bunu klinik ve biyobelirteç izleme ile üç, altı ve 12. ayda sürekli kontroller takip edecek. Gelecek ay gibi erken bir tarihte motor gelişimlerini görebildik ve deneyimler, motor gelişimde bir hızlanma gözlemlerseniz, bu gelişmelerin kalıcı olacağını söylüyor. “Sordam – Santoro eklendi – manyetik rezonans altında adım adım takip ediliyor, başlangıçta iki deliğin açılacağı noktayı belirlemek ve ardından hedef organ olan putamen ile uyumlu olarak beyni çevreleyen zarfı açmak için. hassas enjeksiyon noktalarını hesaplamak için. Bunu yapmak için bir MRI odasını aynı sterilite seviyelerine sahip bir beyin cerrahisi odasına dönüştürdük”.
Gen tedavisi, bağışıklık savunması olmayan 10 çocuğu tedavi etti
kaydeden Letizia Gabaglio
21 Aralık 2022
AADC, sinir sistemini etkileyen ultra nadir bir hastalık
“AADC eksikliği, DDC genindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir kalıtsal otozomal resesif nörometabolik bozukluktur” diye açıkladı. Roberta Battini, Simone hastalığını teşhis eden, Nörolojik Bozukluklar ve Nadir Hastalıklar Klinik Departmanı Başkanı, IRCCS Stella Maris Calambrone Vakfı (Pisa eyaletinde). AADC’ye karşı gen tedavisi, tam olarak bu eksik geni (DDC, dopa dekarboksilaz geni) beyne yeniden sokmayı amaçlar. “Klinik belirtiler genellikle yaşamın ilk aylarında belirgindir ve en sık görülenleri arasında hipotoni, yani kas tonusunun azalması; hipokinezi, yani istemli vücut hareketlerinin azalması veya yavaşlaması, oculogyric kriz ve otonom sinir sistemi işlev bozukluğu yer alır. Çoğu durumda AADC eksikliği şiddetlidir. , ancak bazı hastaların daha hafif bir hastalık seyrine sahip olduğu biliniyor.” Semptomların yaşamın ilk aylarında ortaya çıktığı doğruysa, teşhisin genellikle geç, yaklaşık 3,5 yıl olduğu da doğrudur. Erken teşhis, yeni doğan taraması ile artık hastalığın daha erken tanınmasına ve çok daha erken müdahale edilmesine yardımcı olacaktır.
Locatelli: “Gelişmiş tedavilerdeki devrim hastaların erişimine sunulmalı”
kaydeden Letizia Gabaglio
07 Mart 2023
Şiddetli formda, Simone’s, çocuklar konuşamaz veya yürüyemez, ancak eladocagene exuparvovec gen terapisinin gelişi, dünyada yaklaşık 200 olan bu hastaların beklentilerini değiştirdi. Klinik çalışmalardan bazı hastalarda motor gelişmelerin görülmediği, bazılarının ise kısa vadede bile önemli gelişmeler gösterdiği söylenmelidir. Taylandlı bir kızın başına geldiği gibi, ilk terapi görenlerden biriydi, ardından koşabiliyor, yüzebiliyor, ata binebiliyordu. Aslında terapi, motor işlevin geri kazanılmasına yardımcı olmayı vaat ediyor ve aynı zamanda bilişsel yeteneklere ve dile de fayda sağlıyor.
Rylae-Ann gen terapisi sayesinde yürüyebiliyor
kaydeden Fabio DiTodaro
25 Ocak 2023
Simone’un ailesinin itirazı
“Simone’un yüzde 100 iyileşemeyeceğinin farkındayız, ancak halihazırda tedavi edilen hastalardan elde edilen sonuçlar, gen tedavisinin şu anda onun için de en etkili çözüm olabileceği konusunda bize umut veriyor” dedi. Sağlık sadece birkaç ay önce Simone’un babası. Ancak bunu alabilmesi için, sadece klinisyenleri içermeyen kolektif bir çaba gerekiyordu. Aslında tedavi Avrupa İlaç Ajansı tarafından merkezi olarak onaylansa da İtalya’daki ruhsatlandırma sürecini henüz tamamlamamıştı. Ve bu nedenle Simone’un ailesi geçen Mart ayında Başbakan’a başvurdu. Giorgia Meloni ve Nadir Hastalıklar Heyeti ile Devlet Müsteşarlığına marcellus gemmato yardım istiyorlar, çünkü şöyle yazmışlar: “Ben, karım ve öncelikle oğlumuz artık zaman kaybetmeyi göze alamaz”.
Yenidoğan taraması: lizozomal depo hastalıkları için Veneto ve Toskana örneği
kaydeden Irma D’Aria
03 Nisan 2023
Ebeveynlerin itirazı, ilacı üreten ilaç şirketi (PTC Therapeutics) ve klinisyenler ile işbirliği içinde Simone’un ilacını mümkün olan en kısa sürede alabilmesini sağlamak için makineyi harekete geçiren Aifa ile işbirliği yapan kurumlar tarafından dikkate alındı. Ve öyleydi. Hem düzenleyici düzeyde – 326/2003 sayılı kanunla belirlendiği üzere, pazarlanmayı bekleyen ciddi hastalıklara karşı ilaçların kullanımına yönelik Aifa Ulusal Fonuna erişimle birlikte – hem de klinik düzeyde, Umberto Polikliniği I’de birçok müdahaleye ihtiyaç vardı. Roma’da, İtalya’da terapiyi uygulamak için donanımlı ve yetkili tek merkez.