Nadirdirler, yılda milyonda 5-6 vakadan bahsediyoruz ve diğer dokuları destekleme görevi olan bağ dokusu hücreleri olan fibroblastların anormal çoğalmasından kaynaklanıyorlar. Desmoid fibromatozis veya agresif fibromatozis olarak da adlandırılan desmoid tümörlerdir. Ve bunlar iyi huylu ve kötü huylu arasında bulunan ara tümörlerdir. Basitleştirmek gerekirse: metastaz yapmazlar ve 5 yıl sonra 100 hastadan 99’u hayattadır, ancak nüksetme eğilimi gösterirler ve lokal olarak çok agresif olabilirler, öyle ki kitle bir iç organı sıkıştırırsa veya tıkarsa hasta hastalanabilir. aynı zamanda ölüme de uğrarlar (çok nadir de olsa).
Kanser, üç yılda 18 bin yeni vaka daha ve tarama oranı %3 azaldı
kaydeden Irma D’Aria
12 Aralık 2023
Nerede oluştukları
Desmoid tümörler vücudun herhangi bir yerinde büyüyebilir. Bunlar şunlar olabilir: karın dışı, yani boynu, omuzları, uzuvları, kalçaları etkileyebilir ve bunlar cerrahi müdahaleden sonra en çok tekrarlayan formlardır; tümör kas bantlarından veya karın veya göğüs duvarından geliştiğinde karın; tümör kitlesi derinlemesine yerleşmişse karın içi. İkincisi en nadir olanıdır ancak aynı zamanda en tehlikelisidir çünkü iç organlara baskı yapabilirler.
Aktif önleme: Kanser riski altında olup olmadığınızı anlamak için ‘araştırılması’ gereken dört faktör
kaydeden Irma D’Aria
18 Aralık 2023
Kimi vurdular
Desmoid tümörler erkekleri ve kadınları yaşamın herhangi bir döneminde etkileyebilir, ancak 18-35 yaşları arasında ve kadınlarda, özellikle yeni doğum yapmış veya yakın zamanda ameliyat olmuş kişilerde daha sık görülür. Aslında, hastalığı açıklayabilecek çeşitli nedenler veya katkıda bulunan nedenler arasında, bağ dokusu hastalıklarına yatkınlığı olan kişilerde hormonların oynadığı rol gibi, cerrahi travma da varsayılmıştır.
Escherichia coli özellikle kolon kanserinde gözleniyor
kaydeden Simone Valesini
19 Aralık 2023
Mutasyonlar
Sebeplerden bahsetmişken, çoğu durumda desmoid tümörün sporadik, yani bilinmeyen bir kökeni vardır. Ancak 10 hastadan 8’inden fazlasında (yaklaşık %80-85) CTNNB1 geninde veya beta-katenin geninde somatik bir genetik mutasyon vardır (bu nedenle kalıtsal değildir ve çocuklara aktarılmaz). Ayrıca, insanların küçük bir yüzdesinde (%10 civarında) desmoid tümör Gardner sendromu (veya Fap, ailesel adenomatöz polipozis) ile ilişkilidir. Bu durumda mutasyon başka bir genle, hücre büyümesini ve ölümünü kontrol eden APC tümör baskılayıcı genle ilgilidir (bu mutasyon germinaldir, yani yumurtaları veya spermi etkiler ve bu nedenle Gardner sendromu çocuklara bulaşabilir).
Tümörler, iki hastadan birinde ilaçların mevcut olduğu bir mutasyon var
kaydeden Letizia Gabaglio
29 Mayıs 2023
Semptomlar neler
Bu tümörlerin semptom ve bulguları bulundukları yere, yani bulundukları yere bağlıdır. Kitleler yüzeysel ise çıplak gözle görülebilen, sinir liflerine temas etmedikçe genellikle ağrılı olmayan şişlikler görülebilir. Ancak karın içinde bulunduklarında ağrı, kramp, mide bulantısı olabileceği gibi, bağırsak veya büyük damarlardan biri gibi yakın organları tıkadıkları takdirde işlevlerini bozarak hastayı tehlikeye atabilirler.
Tümörler, nasıl ve neden ikinci görüş istenir?
kaydeden Letizia Gabaglio
15 Eylül 2023
Tanı nasıl konur?
Nadir oldukları göz önüne alındığında, yanlış teşhisler yapılmakta ve desmoid tümörler diğer neoplazmlarla (örneğin lipomlar veya liposarkomlar) karıştırılmakta ve biyopsi öncesinde cerrahi olarak çıkarılmaktadır. Ancak birkaç yıl öncesine kadar ilk tedavi seçeneği olan ameliyat hastalığın tekrarını teşvik edebilir. Bu nedenle tanının CT taraması veya manyetik rezonans görüntüleme ile yapılması ve şüphenin doğrulanması için biyopsi yapılması ve ardından histolojik ve immünohistokimyasal testlerin yapılması gerekir. Son olarak beta-katenin gen mutasyon taraması gerçekleştirilir.
Nasıl tedavi ediliyorlar: gözetim, ameliyat, kriyoterapi, ilaçlar
Her desmoid klinik olarak kendi yolunda davranır ve vakaların yaklaşık yarısında aktif gözetim (yani her 3-4 ayda bir kontrol) en iyi seçenektir: tümör hızla büyümediği veya önemli organlara baskı yapma riski taşımadığı ve oluşabilecek rahatsızlıkların, ilaçların yan etkilerinin ve tümörün cerrahi olarak çıkarılmasına bağlı nüks riskinin önüne geçilebilir. “Vakaların yarısından fazlasında desmoid tümörler kendiliğinden geriliyor veya stabil hale geliyor ve tedavi gerektirmiyor” Onkolin Antonella BrunelloPadua’daki Veneto Onkoloji Enstitüsü’nün (Iov) Onkoloji 1 Ameliyat Birimi’nin geçici yöneticisi olan ve geçmişte ilk tedavi seçeneği olarak kabul edilen Cerrahi, artık multidisipliner bir bağlamda dikkatle değerlendirilmesi gereken bir seçenektir. Umut verici bir lokal tedavi, tümörü donduran kriyoterapidir.”
Tümörler, Aiom raporu: İşte en yaygın olanları
kaydeden Irma D’Aria
14 Aralık 2023
Ayrıca, desmoid tümörler genellikle hormon tedavisine, özellikle de anti-östrojenik aktiviteye sahip hormon tedavisine duyarlıdır: “Hormonların desmoid tümörlerde rol oynadığı ve aslında kadınlarda görülme sıklığı yüksek olan bir hastalıktan bahsettiğimiz göz önüne alındığında – Brunello şöyle devam ediyor: “Tıbbi tedaviler arasında hormon tedavisi de var, bugün gerçekten kullanılıyor olsa da. Metotreksat-vinorelbin kombinasyonu ve antianjiyojenik etkiye sahip tirozin kinaz inhibitörleri gibi bazı kemoterapi ilaçları da iyi yanıtlar veriyor. Bu tedavilerin her ikisi de etkilidir.” ancak diğer yeni hedefe yönelik ilaçlardan daha az spesifik: desmoid tümörlere özel gama-sekretaz inhibitörleri. Bu molekül sınıfının ilki, Amerika Birleşik Devletleri’nde Gıda ve İlaç İdaresi (FdA) tarafından kısa süre önce onaylandı, ancak başkaları da olacak. Daha fazla Faz III çalışması tamamlanmak üzere olduğundan.”
Yeni hedefe yönelik ilaçlar
Uzman, bu yeni ilaçların, bu tümörlerin tipik bir mekanizmasını engellediğini, buna Notch sinyal yolu adı verilen ve beta-katenin sinyal yolu ile ya da basitleştirmek gerekirse, beynin büyük bir kısmını ilgilendiren mutasyonla yakından ilişkili olduğunu açıklıyor. kalıtsal ailesel formlarla ilgili olmayan desmoidler. İlk gama-sekretaz inhibitörü (yakın zamanda ABD’de onaylanan) nirogasestattır. Brunello, “Bu ilacın, hastalık ilerlemeden çok yüksek hayatta kalma oranları ve mükemmel yanıt oranları sağladığı sonucuna varıyor: plasebo için %8’e kıyasla %40 civarında”.
Kanser, üç yılda 18 bin yeni vaka daha ve tarama oranı %3 azaldı
kaydeden Irma D’Aria
12 Aralık 2023
Nerede oluştukları
Desmoid tümörler vücudun herhangi bir yerinde büyüyebilir. Bunlar şunlar olabilir: karın dışı, yani boynu, omuzları, uzuvları, kalçaları etkileyebilir ve bunlar cerrahi müdahaleden sonra en çok tekrarlayan formlardır; tümör kas bantlarından veya karın veya göğüs duvarından geliştiğinde karın; tümör kitlesi derinlemesine yerleşmişse karın içi. İkincisi en nadir olanıdır ancak aynı zamanda en tehlikelisidir çünkü iç organlara baskı yapabilirler.
Aktif önleme: Kanser riski altında olup olmadığınızı anlamak için ‘araştırılması’ gereken dört faktör
kaydeden Irma D’Aria
18 Aralık 2023
Kimi vurdular
Desmoid tümörler erkekleri ve kadınları yaşamın herhangi bir döneminde etkileyebilir, ancak 18-35 yaşları arasında ve kadınlarda, özellikle yeni doğum yapmış veya yakın zamanda ameliyat olmuş kişilerde daha sık görülür. Aslında, hastalığı açıklayabilecek çeşitli nedenler veya katkıda bulunan nedenler arasında, bağ dokusu hastalıklarına yatkınlığı olan kişilerde hormonların oynadığı rol gibi, cerrahi travma da varsayılmıştır.
Escherichia coli özellikle kolon kanserinde gözleniyor
kaydeden Simone Valesini
19 Aralık 2023
Mutasyonlar
Sebeplerden bahsetmişken, çoğu durumda desmoid tümörün sporadik, yani bilinmeyen bir kökeni vardır. Ancak 10 hastadan 8’inden fazlasında (yaklaşık %80-85) CTNNB1 geninde veya beta-katenin geninde somatik bir genetik mutasyon vardır (bu nedenle kalıtsal değildir ve çocuklara aktarılmaz). Ayrıca, insanların küçük bir yüzdesinde (%10 civarında) desmoid tümör Gardner sendromu (veya Fap, ailesel adenomatöz polipozis) ile ilişkilidir. Bu durumda mutasyon başka bir genle, hücre büyümesini ve ölümünü kontrol eden APC tümör baskılayıcı genle ilgilidir (bu mutasyon germinaldir, yani yumurtaları veya spermi etkiler ve bu nedenle Gardner sendromu çocuklara bulaşabilir).
Tümörler, iki hastadan birinde ilaçların mevcut olduğu bir mutasyon var
kaydeden Letizia Gabaglio
29 Mayıs 2023
Semptomlar neler
Bu tümörlerin semptom ve bulguları bulundukları yere, yani bulundukları yere bağlıdır. Kitleler yüzeysel ise çıplak gözle görülebilen, sinir liflerine temas etmedikçe genellikle ağrılı olmayan şişlikler görülebilir. Ancak karın içinde bulunduklarında ağrı, kramp, mide bulantısı olabileceği gibi, bağırsak veya büyük damarlardan biri gibi yakın organları tıkadıkları takdirde işlevlerini bozarak hastayı tehlikeye atabilirler.
Tümörler, nasıl ve neden ikinci görüş istenir?
kaydeden Letizia Gabaglio
15 Eylül 2023
Tanı nasıl konur?
Nadir oldukları göz önüne alındığında, yanlış teşhisler yapılmakta ve desmoid tümörler diğer neoplazmlarla (örneğin lipomlar veya liposarkomlar) karıştırılmakta ve biyopsi öncesinde cerrahi olarak çıkarılmaktadır. Ancak birkaç yıl öncesine kadar ilk tedavi seçeneği olan ameliyat hastalığın tekrarını teşvik edebilir. Bu nedenle tanının CT taraması veya manyetik rezonans görüntüleme ile yapılması ve şüphenin doğrulanması için biyopsi yapılması ve ardından histolojik ve immünohistokimyasal testlerin yapılması gerekir. Son olarak beta-katenin gen mutasyon taraması gerçekleştirilir.
Nasıl tedavi ediliyorlar: gözetim, ameliyat, kriyoterapi, ilaçlar
Her desmoid klinik olarak kendi yolunda davranır ve vakaların yaklaşık yarısında aktif gözetim (yani her 3-4 ayda bir kontrol) en iyi seçenektir: tümör hızla büyümediği veya önemli organlara baskı yapma riski taşımadığı ve oluşabilecek rahatsızlıkların, ilaçların yan etkilerinin ve tümörün cerrahi olarak çıkarılmasına bağlı nüks riskinin önüne geçilebilir. “Vakaların yarısından fazlasında desmoid tümörler kendiliğinden geriliyor veya stabil hale geliyor ve tedavi gerektirmiyor” Onkolin Antonella BrunelloPadua’daki Veneto Onkoloji Enstitüsü’nün (Iov) Onkoloji 1 Ameliyat Birimi’nin geçici yöneticisi olan ve geçmişte ilk tedavi seçeneği olarak kabul edilen Cerrahi, artık multidisipliner bir bağlamda dikkatle değerlendirilmesi gereken bir seçenektir. Umut verici bir lokal tedavi, tümörü donduran kriyoterapidir.”
Tümörler, Aiom raporu: İşte en yaygın olanları
kaydeden Irma D’Aria
14 Aralık 2023
Ayrıca, desmoid tümörler genellikle hormon tedavisine, özellikle de anti-östrojenik aktiviteye sahip hormon tedavisine duyarlıdır: “Hormonların desmoid tümörlerde rol oynadığı ve aslında kadınlarda görülme sıklığı yüksek olan bir hastalıktan bahsettiğimiz göz önüne alındığında – Brunello şöyle devam ediyor: “Tıbbi tedaviler arasında hormon tedavisi de var, bugün gerçekten kullanılıyor olsa da. Metotreksat-vinorelbin kombinasyonu ve antianjiyojenik etkiye sahip tirozin kinaz inhibitörleri gibi bazı kemoterapi ilaçları da iyi yanıtlar veriyor. Bu tedavilerin her ikisi de etkilidir.” ancak diğer yeni hedefe yönelik ilaçlardan daha az spesifik: desmoid tümörlere özel gama-sekretaz inhibitörleri. Bu molekül sınıfının ilki, Amerika Birleşik Devletleri’nde Gıda ve İlaç İdaresi (FdA) tarafından kısa süre önce onaylandı, ancak başkaları da olacak. Daha fazla Faz III çalışması tamamlanmak üzere olduğundan.”
Yeni hedefe yönelik ilaçlar
Uzman, bu yeni ilaçların, bu tümörlerin tipik bir mekanizmasını engellediğini, buna Notch sinyal yolu adı verilen ve beta-katenin sinyal yolu ile ya da basitleştirmek gerekirse, beynin büyük bir kısmını ilgilendiren mutasyonla yakından ilişkili olduğunu açıklıyor. kalıtsal ailesel formlarla ilgili olmayan desmoidler. İlk gama-sekretaz inhibitörü (yakın zamanda ABD’de onaylanan) nirogasestattır. Brunello, “Bu ilacın, hastalık ilerlemeden çok yüksek hayatta kalma oranları ve mükemmel yanıt oranları sağladığı sonucuna varıyor: plasebo için %8’e kıyasla %40 civarında”.