Motorumların ölümüne ve kasların dejenerasyonuna neden olan nadir bir genetik hastalık olan omurga kas atrofisi (SMA) 'dan etkilenmeli ve bunun yerine iki buçuk yaşında hiçbir semptom göstermiyor. Başarı, hala hamile iken anneye uygulanan genlere etki eden bir ilaç gibi görünüyor. Bu deneyin umut verici sonuçları – ilk ve şimdilik türünde benzersiz – derginin sayfalarında açıklanmaktadır. New England Tıp Dergisi Ve diğer genç yaşamları kurtarma umuduyla tedavinin genişlemesine yol açarlar.
Spinal kas atrofisi nedir
SMA, motor nöronların (SMN1 ve SMN2) hayatta kalması için temel genlerdeki bir mutasyonun neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır (yaklaşık 1 yenidoğan 10 binden fazla etkilenir), yani hareket sinyalini aktarmaya izin veren hücreler kaslar. Sonuç olarak, kas liflerinin aşamalı zayıflaması ve ölümü vardır. En ciddi hastalık biçiminde (SMN1'in her iki kopyası da işe yaramadığında ortaya çıkan SMA-1), tedaviler olmadan yaşam beklentisi üç yılı aşmayan çok düşüktür.
Ancak son yıllarda çok şey değişti. SMA için üç farklı tedavi, doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede uygulanacak, hastalığın geçmişini değiştiren, bir tedavi oluşturmazken onaylanmıştır.
SMA, oral terapi de yeni doğan çocuklarda onaylandı
31 Ağustos 2023
Şimdilik benzersiz bir deney
Bunlardan biri olan Roche'nin Risdiplam, ABD'deki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nden araştırmacılar tarafından yürütülen yenilikçi deneyler için seçildi. SMA1'li kişilerdeki bu ilaç, SMN1 genlerinin işlevselliğini telafi etmek için SMN2 genlerinin aktivitesini arttırarak hareket eder. Genellikle risdiplam doğumdan sonra etkilenen çocuklara ağızdan uygulanır, ancak erken müdahaleye rağmen, çocuklar hala hastalığın bazı semptomlarını sunar.
Bu nedenle, ilacı anneye uygulamak için sağlanan yeni çalışma, aynı durum için ilk çocuğun kaybına zaten girmiş olan bir kadın olan zamanları daha da tahmin etmek amacıyla. Kadın – araştırmacıları açıkladı – 32. gebelik haftasından başlayarak altı hafta boyunca Risdiplam'ı aldı.
SMA, oral ilaç semptomsuz bebeklerde çalışıyor
05 Ekim 2023
Doğumdan iki buçuk yıl sonra sonuçlar
Doğum sırasında, muayeneler kız için SMA-1'in genetik tanısını doğruladı, ancak aynı zamanda ilacın uterusta fetüse ulaştığı göbek kordonunun kanını ve kanını analiz etmeyi önerdi. Aslında kız SMA-1 semptomları sunmadı: daha yüksek SMN protein seviyeleri ve daha düşük sinirlerde aynı duruma sahip diğer bebeklerinkinden daha düşük hasar gördü.
Risdiplam terapisi doğumdan bir hafta sonra yeniden başladı ve yaşam için alınması gerekecek, ancak şu an için kızın koşulları nörodejenerasyon izi olmadan iyi. “Ana hedeflerimiz fizibilite, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu yüzden annenin ve kızın iyi olduğunu görmekten çok mutluyuz” dedi. Richard FinkelÇalışmaya katılan St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü. “Sonuçlar, SMA için doğum öncesi müdahalenin kullanımını incelemeye devam etmeye değer olduğunu göstermektedir”.
Spinal kas atrofisi nedir
SMA, motor nöronların (SMN1 ve SMN2) hayatta kalması için temel genlerdeki bir mutasyonun neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır (yaklaşık 1 yenidoğan 10 binden fazla etkilenir), yani hareket sinyalini aktarmaya izin veren hücreler kaslar. Sonuç olarak, kas liflerinin aşamalı zayıflaması ve ölümü vardır. En ciddi hastalık biçiminde (SMN1'in her iki kopyası da işe yaramadığında ortaya çıkan SMA-1), tedaviler olmadan yaşam beklentisi üç yılı aşmayan çok düşüktür.
Ancak son yıllarda çok şey değişti. SMA için üç farklı tedavi, doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede uygulanacak, hastalığın geçmişini değiştiren, bir tedavi oluşturmazken onaylanmıştır.
SMA, oral terapi de yeni doğan çocuklarda onaylandı
31 Ağustos 2023
Şimdilik benzersiz bir deney
Bunlardan biri olan Roche'nin Risdiplam, ABD'deki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nden araştırmacılar tarafından yürütülen yenilikçi deneyler için seçildi. SMA1'li kişilerdeki bu ilaç, SMN1 genlerinin işlevselliğini telafi etmek için SMN2 genlerinin aktivitesini arttırarak hareket eder. Genellikle risdiplam doğumdan sonra etkilenen çocuklara ağızdan uygulanır, ancak erken müdahaleye rağmen, çocuklar hala hastalığın bazı semptomlarını sunar.
Bu nedenle, ilacı anneye uygulamak için sağlanan yeni çalışma, aynı durum için ilk çocuğun kaybına zaten girmiş olan bir kadın olan zamanları daha da tahmin etmek amacıyla. Kadın – araştırmacıları açıkladı – 32. gebelik haftasından başlayarak altı hafta boyunca Risdiplam'ı aldı.
SMA, oral ilaç semptomsuz bebeklerde çalışıyor
05 Ekim 2023
Doğumdan iki buçuk yıl sonra sonuçlar
Doğum sırasında, muayeneler kız için SMA-1'in genetik tanısını doğruladı, ancak aynı zamanda ilacın uterusta fetüse ulaştığı göbek kordonunun kanını ve kanını analiz etmeyi önerdi. Aslında kız SMA-1 semptomları sunmadı: daha yüksek SMN protein seviyeleri ve daha düşük sinirlerde aynı duruma sahip diğer bebeklerinkinden daha düşük hasar gördü.
Risdiplam terapisi doğumdan bir hafta sonra yeniden başladı ve yaşam için alınması gerekecek, ancak şu an için kızın koşulları nörodejenerasyon izi olmadan iyi. “Ana hedeflerimiz fizibilite, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu yüzden annenin ve kızın iyi olduğunu görmekten çok mutluyuz” dedi. Richard FinkelÇalışmaya katılan St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü. “Sonuçlar, SMA için doğum öncesi müdahalenin kullanımını incelemeye devam etmeye değer olduğunu göstermektedir”.