“Bu bir tedavi değil ama bize zaman kazandırıyor. Ayrıca, hastalık spesifik tedavilerin yokluğunda ilerlediği için zaman hastalar için çok önemli. Kazanılan zaman, yolda yeni tedavilere erişime olanak sağlayabilir.” Bu nedenle, Avrupa Komisyonu ve EMA'ya, Avrupa İlaç Ajansı'na, Uildm derneklerine, İtalyan Birliği Musküler Distrofiye Karşı Mücadele, Parent Project aps ve Uniamo – İtalya Nadir Hastalıklar Federasyonu'na gönderilen bir mektupta, ataluren ile ilgili kararın gözden geçirilmesi talep ediliyor. Nadir görülen ilerleyici bir genetik hastalık olan Duchenne kas distrofisine yönelik ilaç.
EMA'nın Beşeri Tıbbi Ürünler Komitesi (CHMP), incelemenin ardından, bu ilacın pazarlama izninin yenilenmemesi yönündeki önceki tavsiyesini doğruladı. Sebebi: Etkinliği henüz kanıtlanmamıştır.
Duchenne distrofisi nedir
Duchenne distrofisi yaklaşık 5.000 erkek yenidoğandan birini etkiler. “Bu, DMD geninin mutasyonuyla bağlantılı. Kas lifinin yapısını korumaya hizmet eden, distrofin adı verilen bir protein üretiyor. Hasar, giderek çocukların kaslarının onarım ve telafi etme yeteneklerini aşıyor ve 11 yaşından itibaren 11. -13 yaşındaki çocuklarda genellikle yürüme ve daha sonra kollarını kaldırma yeteneği kaybolur. Zamanla nefes almada zorluk başlar ve kalp kası hücreleri için distrofine de ihtiyaç duyulduğundan kardiyomiyopati gelişir. Bu doğal bir evrimdir. 20 yaşını aşmak zor. Ama bakım standartları değişti: Kortizon gibi ilerlemeyi yavaşlatan bir ilaç verebiliriz, kalp hastalıklarına karşı koruyucu tedavi uygulayabiliriz, makinelerle solunuma yardımcı olabiliriz. Yaşam beklentisi çok uzar, ” açıklıyor Stefano Previtali, Milano'daki IRCCS San Raffaele Hastanesi'nde nörolog ve nöromüsküler hastalıklar grup lideri. “Maalesef tedavi eden bir ilacımız yok. Hasarın nasıl azaltılacağını veya hastalığın nasıl çözüleceğini anlamaya çalışmak için birçok ilaçla çeşitli klinik araştırmalar sürüyor” diye ekliyor.
Duchenne hastalığı, kök hücreleri uyararak kasların korunmasına yardımcı olur
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
02 Mart 2023
İlaç nasıl çalışır?
Tartışılan ilaç, ataluren, genetik bir kusur, bir nokta mutasyon nedeniyle Duchenne distrofisi olan hastaların yüzde 10'unu etkiliyor. O nasıl çalışır? “DNA, bir RNA dizisine dönüştürülür, daha sonra ribozom adı verilen bir tür yazıcı olan yapıda proteine dönüştürülür. Dizilimi iyi kodlanmış bu RNA filamenti içeri girer ve yazıcı son proteini üretir. Bu, yazıcı üçlü kanunu, her seferinde üç harf. Nerede üretime başlayacağını ve nerede duracağını (duracağını) belirten üç harf vardır. Yazıcı tüm proteini üretir, durduğunda durur. Protein daha sonra yeniden düzenlenir ve çalışmaya başlar ” Nokta mutasyonu varsa stop sinyali çok erken gelir, yazıcı durur ve o protein atılır. İlaç, yazıcıyı yanıltma yeteneğine sahip ve bu da proteinin transkripsiyonunun ilerlemesine olanak tanıyor” diye açıklıyor nörolog. Şunları ekliyor: “Tartışılan ilacın sorunu, in vitro olarak iyi çalışması, ancak in vivo olarak daha az işe yaramasıdır. verimliliği düşük.” Ve bu ilk sorundur.
Gelişmiş tedavilerin her Bölgede kullanıma sunulması ne kadar sürer?
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
16 Ekim 2023
EMA'nın ilaca ilişkin olumsuz görüşü
EMA başlangıçta ilacın pazarlanmasına şartlı izin verdi ve ilacın gerçek etkinliğini değerlendirmek için daha büyük bir nüfusa ilişkin verileri bekledi. Yeniden inceleme sonrasında etkinlik teyit edilmedi.
“Bu ilacı alan hastaların İtalyan ve İngiliz kayıtlarındaki veriler, hastaların bu ilacı almadığı önceki kayıtlarla karşılaştırıldığında, hastalığın daha yavaş ilerlediği, kimsenin iyileşmediği, ancak eğilimin birkaç yıl değiştiği görülüyor. Ancak göre EMA'ya göre kayıtlardan elde edilen veriler karşılaştırılamaz. Onlara göre ilacın kesinlikle işe yaradığını söylemek için yeterli veri yok”, diye açıklıyor Previtali. “Verilerin çok uzun sürede toplanması gerekiyor ki bu klasik bir farmakolojik çalışmada yapılamayan bir avantajdır ve avantajı iyileşme değil hastalığın yavaşlatılmasıdır. İlaç güvenlidir, yan etkisi çok azdır ancak bir maliyeti vardır.” Öte yandan Duchenne hastalarının hastalığın seyrini değiştirmek için başka seçeneği yok.”
Hasta ve aile birliklerinin mücadelesi
“Güvenlik profili yüksek, uygulaması kolay bir ilaç ve son 5 yılda toplanan verileri içeren Stride kayıtlarına göre patolojinin ilerlemesinde yavaşlamalar var. Tedavi alternatifi olmayan kişiler için bunlar Uniamo'nun başkanı, pazarlaması için fazlasıyla yeterli” yorumunu yaptı. Annalisa Scopinaro. Duchenne ve Becker Musküler Distrofiden etkilenen çocukları olan hastalar ve ebeveynlerden oluşan bir dernek olan Parent Project, Biraz Zaman Satın Alın kampanyasını destekledi ve birkaç ay içinde 14.000'den fazla imza topladı ve Avrupa'nın her yerinden ailelerin ilaçla ilgili deneyimleri hakkında ifadeler topladı. Ayrıca Change.org'da bir imza kampanyası başlatıyoruz. Bu ilacın durdurulmasıyla Avrupa Komisyonu ve EMA'ya yazılan mektupta şunu okuyoruz: “Çocuklar ve yetişkinler bir veya iki yıl içinde bazı yeteneklerini kaybedecekler. Yürüme yeteneğini korumak tek amaç değil, çocuklarımız bunu sürdürmek istiyor.” Dizüstü bilgisayar kullanmak, tekerlekli sandalye kullanmak, kendi kendine yemek yemek veya tuvalete gitmek gibi günlük işlevleri yerine getirme özgürlüğü.”
EMA'nın Beşeri Tıbbi Ürünler Komitesi (CHMP), incelemenin ardından, bu ilacın pazarlama izninin yenilenmemesi yönündeki önceki tavsiyesini doğruladı. Sebebi: Etkinliği henüz kanıtlanmamıştır.
Duchenne distrofisi nedir
Duchenne distrofisi yaklaşık 5.000 erkek yenidoğandan birini etkiler. “Bu, DMD geninin mutasyonuyla bağlantılı. Kas lifinin yapısını korumaya hizmet eden, distrofin adı verilen bir protein üretiyor. Hasar, giderek çocukların kaslarının onarım ve telafi etme yeteneklerini aşıyor ve 11 yaşından itibaren 11. -13 yaşındaki çocuklarda genellikle yürüme ve daha sonra kollarını kaldırma yeteneği kaybolur. Zamanla nefes almada zorluk başlar ve kalp kası hücreleri için distrofine de ihtiyaç duyulduğundan kardiyomiyopati gelişir. Bu doğal bir evrimdir. 20 yaşını aşmak zor. Ama bakım standartları değişti: Kortizon gibi ilerlemeyi yavaşlatan bir ilaç verebiliriz, kalp hastalıklarına karşı koruyucu tedavi uygulayabiliriz, makinelerle solunuma yardımcı olabiliriz. Yaşam beklentisi çok uzar, ” açıklıyor Stefano Previtali, Milano'daki IRCCS San Raffaele Hastanesi'nde nörolog ve nöromüsküler hastalıklar grup lideri. “Maalesef tedavi eden bir ilacımız yok. Hasarın nasıl azaltılacağını veya hastalığın nasıl çözüleceğini anlamaya çalışmak için birçok ilaçla çeşitli klinik araştırmalar sürüyor” diye ekliyor.
Duchenne hastalığı, kök hücreleri uyararak kasların korunmasına yardımcı olur
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
02 Mart 2023
İlaç nasıl çalışır?
Tartışılan ilaç, ataluren, genetik bir kusur, bir nokta mutasyon nedeniyle Duchenne distrofisi olan hastaların yüzde 10'unu etkiliyor. O nasıl çalışır? “DNA, bir RNA dizisine dönüştürülür, daha sonra ribozom adı verilen bir tür yazıcı olan yapıda proteine dönüştürülür. Dizilimi iyi kodlanmış bu RNA filamenti içeri girer ve yazıcı son proteini üretir. Bu, yazıcı üçlü kanunu, her seferinde üç harf. Nerede üretime başlayacağını ve nerede duracağını (duracağını) belirten üç harf vardır. Yazıcı tüm proteini üretir, durduğunda durur. Protein daha sonra yeniden düzenlenir ve çalışmaya başlar ” Nokta mutasyonu varsa stop sinyali çok erken gelir, yazıcı durur ve o protein atılır. İlaç, yazıcıyı yanıltma yeteneğine sahip ve bu da proteinin transkripsiyonunun ilerlemesine olanak tanıyor” diye açıklıyor nörolog. Şunları ekliyor: “Tartışılan ilacın sorunu, in vitro olarak iyi çalışması, ancak in vivo olarak daha az işe yaramasıdır. verimliliği düşük.” Ve bu ilk sorundur.
Gelişmiş tedavilerin her Bölgede kullanıma sunulması ne kadar sürer?
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
16 Ekim 2023
EMA'nın ilaca ilişkin olumsuz görüşü
EMA başlangıçta ilacın pazarlanmasına şartlı izin verdi ve ilacın gerçek etkinliğini değerlendirmek için daha büyük bir nüfusa ilişkin verileri bekledi. Yeniden inceleme sonrasında etkinlik teyit edilmedi.
“Bu ilacı alan hastaların İtalyan ve İngiliz kayıtlarındaki veriler, hastaların bu ilacı almadığı önceki kayıtlarla karşılaştırıldığında, hastalığın daha yavaş ilerlediği, kimsenin iyileşmediği, ancak eğilimin birkaç yıl değiştiği görülüyor. Ancak göre EMA'ya göre kayıtlardan elde edilen veriler karşılaştırılamaz. Onlara göre ilacın kesinlikle işe yaradığını söylemek için yeterli veri yok”, diye açıklıyor Previtali. “Verilerin çok uzun sürede toplanması gerekiyor ki bu klasik bir farmakolojik çalışmada yapılamayan bir avantajdır ve avantajı iyileşme değil hastalığın yavaşlatılmasıdır. İlaç güvenlidir, yan etkisi çok azdır ancak bir maliyeti vardır.” Öte yandan Duchenne hastalarının hastalığın seyrini değiştirmek için başka seçeneği yok.”
Hasta ve aile birliklerinin mücadelesi
“Güvenlik profili yüksek, uygulaması kolay bir ilaç ve son 5 yılda toplanan verileri içeren Stride kayıtlarına göre patolojinin ilerlemesinde yavaşlamalar var. Tedavi alternatifi olmayan kişiler için bunlar Uniamo'nun başkanı, pazarlaması için fazlasıyla yeterli” yorumunu yaptı. Annalisa Scopinaro. Duchenne ve Becker Musküler Distrofiden etkilenen çocukları olan hastalar ve ebeveynlerden oluşan bir dernek olan Parent Project, Biraz Zaman Satın Alın kampanyasını destekledi ve birkaç ay içinde 14.000'den fazla imza topladı ve Avrupa'nın her yerinden ailelerin ilaçla ilgili deneyimleri hakkında ifadeler topladı. Ayrıca Change.org'da bir imza kampanyası başlatıyoruz. Bu ilacın durdurulmasıyla Avrupa Komisyonu ve EMA'ya yazılan mektupta şunu okuyoruz: “Çocuklar ve yetişkinler bir veya iki yıl içinde bazı yeteneklerini kaybedecekler. Yürüme yeteneğini korumak tek amaç değil, çocuklarımız bunu sürdürmek istiyor.” Dizüstü bilgisayar kullanmak, tekerlekli sandalye kullanmak, kendi kendine yemek yemek veya tuvalete gitmek gibi günlük işlevleri yerine getirme özgürlüğü.”