Biri Melbourne’de, diğeri Londra’da yaşıyor. Biri epilepsi ilaçlarının yan etkilerini en aza indirmenin nasıl mümkün olabileceğini araştırıyor, diğeri tedavisi en zor olan dirençli formlar için yeni tedaviler hayal ediyor. Birinin adı Piero Perucca ve Monash Üniversitesi’nin sinir bilimi bölümünde doçent, diğeri Gabriele Lignani ve University College London’da Translasyonel Sinirbilim profesörü. Her ikisi de yakın zamanda, ILAE ve IBE tarafından düzenlenen uluslararası epilepsi kongresinin devam ettiği Dublin’de, bu alanda 45 yaşın altındaki en iyi araştırmacılara ayrılan ve epilepsi alanında en prestijli araştırmacılardan biri olan Michael Ödülü’nü aldı. Japon araştırmacı Daichi Sone da kazandı.
Hastalıkları ve olumsuz olayları tedavi edin
Epilepsi vakaların büyük çoğunluğunda tedavi edilebilir bir hastalıktır. Aslında, hastaların yaklaşık %70’inin, yani dünyada bu hastalıktan muzdarip olanların yaklaşık 50 milyonunun, uygun şekilde tedavi edildiği takdirde hastalığı kontrol altına almayı başarabileceği tahmin edilmektedir. Ancak bu, aynı zamanda ciddi olabilecek ve hastaların yaşam kalitesi üzerinde ciddi bir etkiye sahip olabilecek olumsuz olayları da ortadan kaldırmaz. Yorgunluk, bitkinlik, denge sorunları, uyku bozuklukları en sık görülenlerden bazılarıdır. Ancak bunlar krizleri uzak tutmak için ödenecek bedel değil. Aslında çoğu durumda ilaçları tekrar dozlamak mümkündür, bu da terapötik etkinliği garanti eder ve yan etkileri azaltır. Dünya çapında pek çok klinisyenin benimsemeye başladığı ve Piero Perucca’nın yürüttüğü çalışmalar gibi çalışmaların uygulanabilirliğini gösterdiği bir yaklaşım. Perucca kongre oturum aralarında şöyle açıklıyor: “Yaşam kalitesi ile olumsuz olaylar arasında ters bir ilişki olduğunu biliyoruz, ancak bu ilişkiyi etkilemek için kullanabileceğimiz çeşitli yaklaşımlar var – örneğin dozajı kademeli olarak artırabiliriz , hasta için en iyi ilacı seçin, hatta tedavi dozlarını azaltın”.
Epilepsi, Giffoni Film Festivali’nde Andrea’nın hikayesi ve kucak dolusu hastalıkla nasıl baş ettiği
kaydeden Irma D’Aria
26 Temmuz 2023
Mümkünse ilaçları azaltın
Araştırmacı, bazı durumlarda, aslında, düşük tedavi dozlarının uygulanmasının mümkün olduğunu, ancak yine de hasta için etkinlik aralığı dahilinde olduğunu, böylece ilacın daha iyi tolere edilme olasılığının arttığını açıklamaktadır. Ve bu, belirli bir ilaç sınıfı için değil, birkaç ilaç sınıfı için geçerlidir. Temelde bu, mevcut ilaçların daha iyi kullanılması, olumsuz olayların yükünün azaltılması ve böylece hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesi meselesidir. Perucca’nın çalışması esasen bununla ilgili: “Dozu azaltmanın, krizleri azaltmanın ve önemli olumsuz olaylar yaşamadan mümkün olduğunu gördük”. Bunun tüm olumsuz olaylar için geçerli olmadığını belirtiyor ve valproatın epilepsi hastalarında teratojenite özelliği taşıdığını, düşük dozlarda bile fetüse yönelik riskin mevcut olduğunu belirtiyor. Ancak hepsi bu kadar değil: “Geçmişte, yan etkilerin türe göre alanlara ayrılma eğiliminde olduğunu da keşfettik; örneğin denge, ruh hali, uyku sorunları ve bu, ilaçların etkisini anlamak için biyolojik açıdan da önemlidir. ”.
Perucca’nın özellikle son yıllarda üzerinde çalıştığı diğer alan, daha fazla risk altındaki hastaları belirlemek amacıyla olumsuz olaylarla bağlantılı genetik mekanizmaların incelenmesiyle ilgilidir. “Bu, farklı hastalar için en iyi ilaçları seçmemize yardımcı olabilir, ancak olumsuz olayların ardındaki mekanizmaları anlamak aynı zamanda yeni ilaçların geliştirilmesinde yararlanabileceğimiz girdilere sahip olmamıza da olanak tanıyacaktır.”
Beyin, sana iyi gelen şok
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
25 Ocak 2021
Dirençli epilepside gen tedavisi
Gabriele Lignani geçen yılın sonunda farelerde epilepsiye karşı gen terapisi denemelerine ilişkin sonuçları yayınladı. Science dergisinde yayınlanan bu çalışma, onu bugün Dublin’de prestijli ödülü almaya iten çalışmalardan sadece bir tanesi; gözlemlenen anormal aktiviteyi modüle etmek için nöronlara müdahale etmenin nasıl mümkün olduğunu anlamak için doğmuş bir dizi araştırmanın sonuncusu. epilepsi durumunda. Tedavisi en zor, tedavilere yanıt vermeyen ve çok riskli olabileceğinden ameliyata bile gerek duyulmayan epilepsi türlerinde izlenebilecek bir strateji. Lignani, gen terapisi fikrinin uzun zaman önce, kendisi henüz İtalya’daki İtalyan Teknoloji Enstitüsü’ndeyken Fabio Benfenati’nin ekibiyle yapılan bir çalışmayla başladığını söylüyor. “Böylece nöronal plastisitenin epilepsiden nasıl etkilendiğini, yani beyin aktivitesini düzenleyen ve bu değişiklik olduğunda müdahale eden mekanizmaların olduğunu gösterebildik. Epilepside bu mekanizmaların bazıları değişmiştir”. Lignani’nin çalışması bu çalışmalardan yola çıkarak bu mekanizmaları düzenlemenin ve dolayısıyla krizleri azaltmanın nasıl mümkün olabileceğini anlamayı amaçladı.
Epilepsi için isteğe bağlı gen terapisi denemeleri
kaydeden Anna Lisa Bonfraceschi
03 Kasım 2022
Önümüzdeki üç yıl içinde insanlar üzerinde denemeler yapılacak
Bunu yapmak için araştırmacı, Crispr ile genetik düzenleme yaklaşımlarını ve ardından hücrelerin ve nöronların uyarılabilirliğini etkileyen iyon kanallarının aktivitesini düzenlemek için gen terapisini kullandı. Klinik öncesi modeller üzerine çalışmalar devam ederken Lignani ve meslektaşları halihazırda insanlarda gen terapisinin test edilmesini hayal etmeye çalışıyorlar. Lignani, “İlk denemeler tedavinin güvenliğinin test edilmesine hizmet edecek ve hala beyin cerrahisi adayı olan hastalar üzerinde gerçekleştirilecek, böylece bir şeylerin işe yaramaması durumunda onları ameliyata yönlendirecek” diye açıklıyor Lignani. Buradan başlayın ama amaç, ameliyat bile edilemeyen milyonlarca hasta için yeni bir tedavi geliştirmeye çalışmak, çünkü belki de etkilenen bölgeyi çıkarmak çok riskli veya yapılamıyor”. Mümkün olan en hedefli yol, yalnızca değiştirilmiş nöronlarda.Araştırmacı, bu çalışmalardan doğan klinik deneylerin önümüzdeki üç yıl içinde başlayacağını ve görüşmelerin devam ettiği İtalyan merkezleri de kapsayabileceğini söylüyor.
Hastalıkları ve olumsuz olayları tedavi edin
Epilepsi vakaların büyük çoğunluğunda tedavi edilebilir bir hastalıktır. Aslında, hastaların yaklaşık %70’inin, yani dünyada bu hastalıktan muzdarip olanların yaklaşık 50 milyonunun, uygun şekilde tedavi edildiği takdirde hastalığı kontrol altına almayı başarabileceği tahmin edilmektedir. Ancak bu, aynı zamanda ciddi olabilecek ve hastaların yaşam kalitesi üzerinde ciddi bir etkiye sahip olabilecek olumsuz olayları da ortadan kaldırmaz. Yorgunluk, bitkinlik, denge sorunları, uyku bozuklukları en sık görülenlerden bazılarıdır. Ancak bunlar krizleri uzak tutmak için ödenecek bedel değil. Aslında çoğu durumda ilaçları tekrar dozlamak mümkündür, bu da terapötik etkinliği garanti eder ve yan etkileri azaltır. Dünya çapında pek çok klinisyenin benimsemeye başladığı ve Piero Perucca’nın yürüttüğü çalışmalar gibi çalışmaların uygulanabilirliğini gösterdiği bir yaklaşım. Perucca kongre oturum aralarında şöyle açıklıyor: “Yaşam kalitesi ile olumsuz olaylar arasında ters bir ilişki olduğunu biliyoruz, ancak bu ilişkiyi etkilemek için kullanabileceğimiz çeşitli yaklaşımlar var – örneğin dozajı kademeli olarak artırabiliriz , hasta için en iyi ilacı seçin, hatta tedavi dozlarını azaltın”.
Epilepsi, Giffoni Film Festivali’nde Andrea’nın hikayesi ve kucak dolusu hastalıkla nasıl baş ettiği
kaydeden Irma D’Aria
26 Temmuz 2023
Mümkünse ilaçları azaltın
Araştırmacı, bazı durumlarda, aslında, düşük tedavi dozlarının uygulanmasının mümkün olduğunu, ancak yine de hasta için etkinlik aralığı dahilinde olduğunu, böylece ilacın daha iyi tolere edilme olasılığının arttığını açıklamaktadır. Ve bu, belirli bir ilaç sınıfı için değil, birkaç ilaç sınıfı için geçerlidir. Temelde bu, mevcut ilaçların daha iyi kullanılması, olumsuz olayların yükünün azaltılması ve böylece hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesi meselesidir. Perucca’nın çalışması esasen bununla ilgili: “Dozu azaltmanın, krizleri azaltmanın ve önemli olumsuz olaylar yaşamadan mümkün olduğunu gördük”. Bunun tüm olumsuz olaylar için geçerli olmadığını belirtiyor ve valproatın epilepsi hastalarında teratojenite özelliği taşıdığını, düşük dozlarda bile fetüse yönelik riskin mevcut olduğunu belirtiyor. Ancak hepsi bu kadar değil: “Geçmişte, yan etkilerin türe göre alanlara ayrılma eğiliminde olduğunu da keşfettik; örneğin denge, ruh hali, uyku sorunları ve bu, ilaçların etkisini anlamak için biyolojik açıdan da önemlidir. ”.
Perucca’nın özellikle son yıllarda üzerinde çalıştığı diğer alan, daha fazla risk altındaki hastaları belirlemek amacıyla olumsuz olaylarla bağlantılı genetik mekanizmaların incelenmesiyle ilgilidir. “Bu, farklı hastalar için en iyi ilaçları seçmemize yardımcı olabilir, ancak olumsuz olayların ardındaki mekanizmaları anlamak aynı zamanda yeni ilaçların geliştirilmesinde yararlanabileceğimiz girdilere sahip olmamıza da olanak tanıyacaktır.”
Beyin, sana iyi gelen şok
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
25 Ocak 2021
Dirençli epilepside gen tedavisi
Gabriele Lignani geçen yılın sonunda farelerde epilepsiye karşı gen terapisi denemelerine ilişkin sonuçları yayınladı. Science dergisinde yayınlanan bu çalışma, onu bugün Dublin’de prestijli ödülü almaya iten çalışmalardan sadece bir tanesi; gözlemlenen anormal aktiviteyi modüle etmek için nöronlara müdahale etmenin nasıl mümkün olduğunu anlamak için doğmuş bir dizi araştırmanın sonuncusu. epilepsi durumunda. Tedavisi en zor, tedavilere yanıt vermeyen ve çok riskli olabileceğinden ameliyata bile gerek duyulmayan epilepsi türlerinde izlenebilecek bir strateji. Lignani, gen terapisi fikrinin uzun zaman önce, kendisi henüz İtalya’daki İtalyan Teknoloji Enstitüsü’ndeyken Fabio Benfenati’nin ekibiyle yapılan bir çalışmayla başladığını söylüyor. “Böylece nöronal plastisitenin epilepsiden nasıl etkilendiğini, yani beyin aktivitesini düzenleyen ve bu değişiklik olduğunda müdahale eden mekanizmaların olduğunu gösterebildik. Epilepside bu mekanizmaların bazıları değişmiştir”. Lignani’nin çalışması bu çalışmalardan yola çıkarak bu mekanizmaları düzenlemenin ve dolayısıyla krizleri azaltmanın nasıl mümkün olabileceğini anlamayı amaçladı.
Epilepsi için isteğe bağlı gen terapisi denemeleri
kaydeden Anna Lisa Bonfraceschi
03 Kasım 2022
Önümüzdeki üç yıl içinde insanlar üzerinde denemeler yapılacak
Bunu yapmak için araştırmacı, Crispr ile genetik düzenleme yaklaşımlarını ve ardından hücrelerin ve nöronların uyarılabilirliğini etkileyen iyon kanallarının aktivitesini düzenlemek için gen terapisini kullandı. Klinik öncesi modeller üzerine çalışmalar devam ederken Lignani ve meslektaşları halihazırda insanlarda gen terapisinin test edilmesini hayal etmeye çalışıyorlar. Lignani, “İlk denemeler tedavinin güvenliğinin test edilmesine hizmet edecek ve hala beyin cerrahisi adayı olan hastalar üzerinde gerçekleştirilecek, böylece bir şeylerin işe yaramaması durumunda onları ameliyata yönlendirecek” diye açıklıyor Lignani. Buradan başlayın ama amaç, ameliyat bile edilemeyen milyonlarca hasta için yeni bir tedavi geliştirmeye çalışmak, çünkü belki de etkilenen bölgeyi çıkarmak çok riskli veya yapılamıyor”. Mümkün olan en hedefli yol, yalnızca değiştirilmiş nöronlarda.Araştırmacı, bu çalışmalardan doğan klinik deneylerin önümüzdeki üç yıl içinde başlayacağını ve görüşmelerin devam ettiği İtalyan merkezleri de kapsayabileceğini söylüyor.