Nadir bir mutasyondur, ancak buna sahip olan kadınların yaşamları boyunca meme kanserine yakalanma şansı %80-90’dır. Çok genç yaştan, 30 yaşından önce. Onkologlar tarafından çok iyi bilinen TP53 geninin (veya proteinin adı P53) mutasyonundan bahsediyoruz çünkü çok önemli bir görevi var: hücreleri durdurmak. DNA, çoğalmalarını ve tümörlere yol açmalarını önlemek için hasar görür. Ve mutasyonlar bu çok önemli işlevi tehlikeye atabilir.
Göğüs Sağlığı haber bülteni – nasıl abone olunur?
Tp53 geni
TP53 çok “ünlü” olmasına ve üzerinde çalışılmasına rağmen, meme kanserindeki rolü hala tam olarak anlaşılamamıştır. Mutasyon taşıyıcısı olan hastalar için, özellikle tedaviler, nüks riski ve prognoz açısından kesin endikasyonlar verebilmek için şu anda yeterli veri yoktur. Yakın zamanda Cenova Üniversitesi tarafından koordine edilen uluslararası bir araştırmacı grubu tarafından yakın zamanda yayınlanan bir incelemede bunun altı çizildi. Kanser Tedavisi İncelemeleri. “Tüm meme kanserlerinin yaklaşık %5’inin temelinde genetik bir yatkınlık olduğunu biliyoruz – açıklıyor bir meme sağlığı eva sarışınIrccs Policlinico San Martino’da araştırmacı ve yayının ilk yazarı – Vakaların yarısı BRCA genlerindeki mutasyonlara bağlıdır, ancak sorumlu başka genler de vardır ve bunlar arasında hastalanma riskini BRCA mutasyonlarından daha fazla artıran TP53 ” .
Bültenler
Meme kanseri, kalıtımın 8 geni
kaydeden Tiziana Moriconi
09 Şubat 2021
Genç yaş ve aşinalık: onko-genetik ziyaret kimin için?
TP53 nadir bir mutasyon dedik ama ne kadar nadir? Seçilmemiş bir meme kanserli hasta popülasyonunu ele alırsak, vaka yüzdesi %0,5’in bile altındadır. Ancak Her2 pozitif histolojik tipi olan veya meme, gastrointestinal, pankreas, beyin, sarkomlar, prostat veya lösemi gibi yumuşak doku tümörlerinin güçlü bir aile öyküsü olan genç kadınlara bakarsanız hikaye değişir: bu vakalarda yüzde 5-10’a bile ulaşabilir. Aşinalık, genç yaş ve Her2 pozitif tümör aslında onkologları TP53 mutasyonu taşıyan bir hastayla karşı karşıya olduklarından şüphelenmeye sevk eden kriterlerdir. Hangi – Blondeaux’nun dediği gibi – değerlendirme için her zaman bir tıbbi genetik merkezine gönderilmeli ve daha sonra genetik testler sunulabilir.
Bianca Balti ve koruyucu mastektomi, neden yapılır ve BRCA mutasyonu nedir?
kaydeden Tiziana Moriconi
07 Aralık 2022
TP53 mutasyonuna sahip olanlar için yönergeler
BRCA örneğinde olduğu gibi burada da kalıtsal mutasyonlardan bahsediyoruz. Tam da bu nedenle, bir mutasyon şüphesi varsa, sadece basit bir genetik test değil, aynı zamanda onkogenetik danışmanlık ve hem hasta hem de ailesiyle ilgilenme süreci sunabilen iletişim merkezleri önemlidir. “Pek çok gendeki mutasyonları eş zamanlı aramaya yönelik paneller – Blondeaux’nun altını çiziyor – klinik uygulamada giderek daha fazla kullanılıyor, ancak ciddi etik ve tıbbi sorular ortaya çıkarıyor: Anlamını bilmediğimiz ve nedenlerini bilmediğimiz nadir genlerdeki mutasyonları belirlemek ters etki yapıyor. sorumluluk almak için yeterli yol yok”.
Meme kanserinden korunma genç yaşta başlamalı
kaydeden Tiziana Moriconi
06 Ocak 2023
Sağlıklı insanlarda meme kanseri taramasıyla ilgili olarak – devam ediyor – TP53 mutasyonuna sahip olduklarını bilenler için, bugün uluslararası kılavuzlar 20 yaşından itibaren yıllık meme MRG taraması yapılmasını ve mastektomi profilaktik olasılığını tartışmayı öneriyor (ancak , BRCA genlerinin mutasyonlarında olduğu gibi, henüz Lea’da değildir ve bu nedenle geri ödeme genellikle bölgesel fonlara bağlıdır veya hastanelerin kendileri tarafından sağlanır). Bununla birlikte, tedavi cephesinde, kılavuzlar konservatif cerrahi yerine mastektomiyi ve radyoterapiden kaçınmayı önermektedir, çünkü radyasyon bu hastalarda ikinci tümör riskini daha da artırabilir. Sağlıklı memelerin koruyucu mastektomisini değerlendirmek de gereklidir.
Kalıtsal kanserler ve genetik risk: 10 vakadan sadece biri tanımlandı
kaydeden Irma D’Aria
07 Nisan 2022
Yeni bir çalışma yapılıyor
Araştırmacı, “Ancak, sağlıklı göğüslerde gerçek nüks veya ikinci bir kanser riskinin ne olduğunu veya prognozlarının TP53 mutasyonuna sahip olmayanlardan daha kötü olup olmadığını hala bilmiyoruz” diyor. Gilead Sciences tarafından desteklenen Burs Programı ihalesi sayesinde bu hususları açıklığa kavuşturmak için araştırmalara başlamak üzere. 9,6 milyon avro Bunların %47’sini kadınlar kazandı (Geçen hafta açılan Gilead Sciences ihalelerinin XII baskısı: 30.000 avro ödüllü araştırmacılar için Burs Programı ve 5 ila 50 bin avro ödüllü hasta dernekleri için Topluluk Ödülü) , artı 60 bin avroluk özel ödüller). “Araştırma projem – Blondeaux’u açıklıyor – TP53 mutasyonuna bakılmaksızın meme kanseri hastalarının kaydını içeriyor. Bu nedenle, TP53 mutasyonu taşıyan hastalar ile mutasyonu taşımayan hastalar arasında erken ve ileri evrelerde nüks, ikinci kanserler ve hayatta kalma riskini incelemeye ve karşılaştırmaya devam edeceğiz”. Amaç? Üzerine inşa edilecek daha sağlam verilere sahip olmak önleme protokolleri, erken tanı ve tedaviler.
Göğüs Sağlığı haber bülteni – nasıl abone olunur?
Tp53 geni
TP53 çok “ünlü” olmasına ve üzerinde çalışılmasına rağmen, meme kanserindeki rolü hala tam olarak anlaşılamamıştır. Mutasyon taşıyıcısı olan hastalar için, özellikle tedaviler, nüks riski ve prognoz açısından kesin endikasyonlar verebilmek için şu anda yeterli veri yoktur. Yakın zamanda Cenova Üniversitesi tarafından koordine edilen uluslararası bir araştırmacı grubu tarafından yakın zamanda yayınlanan bir incelemede bunun altı çizildi. Kanser Tedavisi İncelemeleri. “Tüm meme kanserlerinin yaklaşık %5’inin temelinde genetik bir yatkınlık olduğunu biliyoruz – açıklıyor bir meme sağlığı eva sarışınIrccs Policlinico San Martino’da araştırmacı ve yayının ilk yazarı – Vakaların yarısı BRCA genlerindeki mutasyonlara bağlıdır, ancak sorumlu başka genler de vardır ve bunlar arasında hastalanma riskini BRCA mutasyonlarından daha fazla artıran TP53 ” .
Bültenler
Meme kanseri, kalıtımın 8 geni
kaydeden Tiziana Moriconi
09 Şubat 2021
Genç yaş ve aşinalık: onko-genetik ziyaret kimin için?
TP53 nadir bir mutasyon dedik ama ne kadar nadir? Seçilmemiş bir meme kanserli hasta popülasyonunu ele alırsak, vaka yüzdesi %0,5’in bile altındadır. Ancak Her2 pozitif histolojik tipi olan veya meme, gastrointestinal, pankreas, beyin, sarkomlar, prostat veya lösemi gibi yumuşak doku tümörlerinin güçlü bir aile öyküsü olan genç kadınlara bakarsanız hikaye değişir: bu vakalarda yüzde 5-10’a bile ulaşabilir. Aşinalık, genç yaş ve Her2 pozitif tümör aslında onkologları TP53 mutasyonu taşıyan bir hastayla karşı karşıya olduklarından şüphelenmeye sevk eden kriterlerdir. Hangi – Blondeaux’nun dediği gibi – değerlendirme için her zaman bir tıbbi genetik merkezine gönderilmeli ve daha sonra genetik testler sunulabilir.
Bianca Balti ve koruyucu mastektomi, neden yapılır ve BRCA mutasyonu nedir?
kaydeden Tiziana Moriconi
07 Aralık 2022
TP53 mutasyonuna sahip olanlar için yönergeler
BRCA örneğinde olduğu gibi burada da kalıtsal mutasyonlardan bahsediyoruz. Tam da bu nedenle, bir mutasyon şüphesi varsa, sadece basit bir genetik test değil, aynı zamanda onkogenetik danışmanlık ve hem hasta hem de ailesiyle ilgilenme süreci sunabilen iletişim merkezleri önemlidir. “Pek çok gendeki mutasyonları eş zamanlı aramaya yönelik paneller – Blondeaux’nun altını çiziyor – klinik uygulamada giderek daha fazla kullanılıyor, ancak ciddi etik ve tıbbi sorular ortaya çıkarıyor: Anlamını bilmediğimiz ve nedenlerini bilmediğimiz nadir genlerdeki mutasyonları belirlemek ters etki yapıyor. sorumluluk almak için yeterli yol yok”.
Meme kanserinden korunma genç yaşta başlamalı
kaydeden Tiziana Moriconi
06 Ocak 2023
Sağlıklı insanlarda meme kanseri taramasıyla ilgili olarak – devam ediyor – TP53 mutasyonuna sahip olduklarını bilenler için, bugün uluslararası kılavuzlar 20 yaşından itibaren yıllık meme MRG taraması yapılmasını ve mastektomi profilaktik olasılığını tartışmayı öneriyor (ancak , BRCA genlerinin mutasyonlarında olduğu gibi, henüz Lea’da değildir ve bu nedenle geri ödeme genellikle bölgesel fonlara bağlıdır veya hastanelerin kendileri tarafından sağlanır). Bununla birlikte, tedavi cephesinde, kılavuzlar konservatif cerrahi yerine mastektomiyi ve radyoterapiden kaçınmayı önermektedir, çünkü radyasyon bu hastalarda ikinci tümör riskini daha da artırabilir. Sağlıklı memelerin koruyucu mastektomisini değerlendirmek de gereklidir.
Kalıtsal kanserler ve genetik risk: 10 vakadan sadece biri tanımlandı
kaydeden Irma D’Aria
07 Nisan 2022
Yeni bir çalışma yapılıyor
Araştırmacı, “Ancak, sağlıklı göğüslerde gerçek nüks veya ikinci bir kanser riskinin ne olduğunu veya prognozlarının TP53 mutasyonuna sahip olmayanlardan daha kötü olup olmadığını hala bilmiyoruz” diyor. Gilead Sciences tarafından desteklenen Burs Programı ihalesi sayesinde bu hususları açıklığa kavuşturmak için araştırmalara başlamak üzere. 9,6 milyon avro Bunların %47’sini kadınlar kazandı (Geçen hafta açılan Gilead Sciences ihalelerinin XII baskısı: 30.000 avro ödüllü araştırmacılar için Burs Programı ve 5 ila 50 bin avro ödüllü hasta dernekleri için Topluluk Ödülü) , artı 60 bin avroluk özel ödüller). “Araştırma projem – Blondeaux’u açıklıyor – TP53 mutasyonuna bakılmaksızın meme kanseri hastalarının kaydını içeriyor. Bu nedenle, TP53 mutasyonu taşıyan hastalar ile mutasyonu taşımayan hastalar arasında erken ve ileri evrelerde nüks, ikinci kanserler ve hayatta kalma riskini incelemeye ve karşılaştırmaya devam edeceğiz”. Amaç? Üzerine inşa edilecek daha sağlam verilere sahip olmak önleme protokolleri, erken tanı ve tedaviler.