Hikaye, 33 yaşındaki Sveva ve henüz 9 aylık kızı Aurora’nın (fantezi isimler) hikayesidir. 2019’da Sveva, babasından bir BRCA1 gen mutasyonu aldığını keşfettiğinde başlar, bu da kansere, özellikle meme ve yumurtalık kanserine yakalanma olasılığını önemli ölçüde artırır. Sveva, “Kız kardeşler ve büyükanne ve büyükbabalar arasında belirli bir yakınlık olduğunu biliyorduk, ancak bu uzak bir anıydı” diyor.
Ardından 2018’de 28 yaşındaki bir kuzene meme kanseri teşhisi kondu. Genç yaşı, kıza hemen BRCA genetik testi uygulayan ve ardından kan akrabalarına ardı ardına gelen doktorlar için bir alarm zili olmuştu: “Kız kardeşim ve ben – diyor Sveva – testimiz pozitif çıktı”.
vakasını akla getiren bir hikaye Angelina Jolie bu sorunu ilk duyuran ve kamuoyunu bu mutasyon konusunda duyarlı hale getirenlerden biri oldu.
Meme Sağlığı bülteni
Sveva’nın seçimi
Mutasyonu miras aldığının keşfi, hemen risk azaltıcı koruyucu meme ameliyatı geçiren (yani, rekonstrüksiyonlu bilateral mastektomi) Sveva için bir tsunami oldu. “Memeyi kaybetmek -diye devam ediyor genç kadın- psikolojik olarak zorlayıcıydı. Gelecekteki olası bir kızımı düşündüm, belki 18 yaşında tanıyabilir ve kaygısızlığını kaybedebilirdi. Kendi kendime dedim ki: Her şeyi yapmalıyım. Bu saatli bombayla yaşamamak için gücüm.”
Aslında, kanser başlangıcına zemin hazırlayan bir mutasyona sahip olanların bunu çocuklarına geçirme olasılığı %50’dir. Böylece Sveva bilgi aramaya başladı.
Angela Finocchiaro ve meme kanseri: “Birinin bize nedenini söylemesini istiyorum…”
kaydeden Tiziana Moriconi
26 Mayıs 2023
Yardımcı üreme ve preimplantasyon genetik testi
Tıbbi yardımla üremeye ilişkin 40/2004 sayılı yasayı değiştiren Anayasa Mahkemesinin iki hükmünün ardından, 2015’ten beri İtalya’da ciddi bulaşıcı genetik taşıyıcıları olan fertil çiftler için destekli üreme tekniklerine (MAP) ve preimplantasyon genetik testine (PGT) erişim mümkündür. kistik fibroz ve beta talasemi gibi hastalıklar. Bu durumlar aynı zamanda kansere yatkınlığı belirleyen mutasyonları da içerir. Sveva’nın yaşadığı Veneto, 2016’dan beri embriyolarda BRCA mutasyonlarını aramak için teste izin verdi.
Bir kanser teşhisi ve kelimelerin ağırlığı: “Bütün doktorlar aynı değildir”
kaydeden Tiziana Moriconi
21 Nisan 2023
Sveva araştırmasında bu işlemi gerçekleştiren özel merkezlerin bir listesini bulmuş ve (birkaç aydır evli olan) kocasıyla birlikte bunlardan birine yönelerek fiziksel, psikolojik ve ekonomik açıdan zorlu bir yolculuğa çıkmış. bakış açısı. “İki ay boyunca bir fizibilite çalışması yaptılar ve sonra her şey yolunda gitti: stimülasyon (hormonal, ed.), toparlama (oositlerin alınması, ed.)”.
Tüp bebek tedavisinin, implantasyon öncesi genetik testin yapıldığı 5 embriyo elde etmeyi mümkün kıldığını söylüyor: iki vakada BRCA mutasyonu aktarılırken, diğer üç embriyoda bu mutasyon yoktu. İlk fabrika başarılı oldu ve Aurora doğdu.
Meme kanseri, yeni ilaç hastalığın geri dönme olasılığını azaltıyor
kaydeden Tiziana Moriconi
07 Temmuz 2023
Tekniğe İtalya’da birkaç bölgede erişilebilir
Sveva’yı yolunda destekleyen aBRCAdabra derneği (İtalya’da bu patojenik mutasyonlara sahip insanlar için ilk doğan) derneği, bazı Bölgelerin bu mutasyonların taranmasına ancak son zamanlarda izin verdiğini ve ne yazık ki esas olarak özel merkezlere emanet edildiğini söylüyor. Aslında test, belirli patolojiler dışında LEA’ya (Temel Yardım Düzeyleri) dahil edilmez ve genellikle yalnızca özel merkezlerde yapılır (merkezlerin listesi Istituto Superiore di Sanità web sitesinde bulunabilir). Dolayısıyla eşitsiz erişim sorunu.
“İtalya’da bu tekniğe yalnızca NHS’ye bağlı birkaç merkezde erişmek mümkündür, bu nedenle BRCA patojenik varyantlarının taşıyıcısı olan kadınlarda bu tür prosedürler büyük bir ekonomik taahhüt gerektirir” diye açıklıyor. Ornella Campanella, aBRCAdabra’nın başkanı. Sveva’nın durumunda, yardımlı döllenme ve implantasyon öncesi teşhisin toplam maliyeti 11.000 Euro’nun üzerindeydi.
“Doğurganlığın, cinsel esenliğin, Pma ve PGT’nin korunması, neredeyse tüm bölgelerde aktif onkolojik sorunu olan veya yaşamları boyunca kanser geliştirme riski taşıyan kadınların bakımıyla tamamen ilgisiz olan bakım yollarıdır – devam ediyor Campanella – Once yine çocuklarına huzurlu bir yaşam sunabilmek için belirli bir bölgede ikamet etme şansına sahip olmak – Kuzey-Güney meselesi değil – veya önemli ekonomik olanaklara sahip olmak gerekir. bu durum, sorumsuzca uzaklaşmaya devam eder. evrenselci ve eşitlikçi refah modelinden”.
Meme kanseri, hastanede hastaların çocukları için büyülü bir bahçe var
kaydeden Tiziana Moriconi
30 Haziran 2023
seçmeyi bil
BRCA mutasyonuna bağlı yumurtalık kanseri riski ile ilgili olarak, Sveva şu anda yakından izleniyor ve bu arada dondurularak saklanan iki embriyo sayesinde yeni bir hamilelik planlıyor. “İlk başta mutasyonun keşfedilmesinin hayatımı değiştirmesini istemedim – ama bunun yerine değiştirdi. Bugün (meme kanserinden, ed.) hasta olamam ve kızımın bunu yapmak zorunda kalmayacağını biliyorum. bu riskle yaşamak. Tüm hayatımı olumlu yönde değiştiren bir devrimdi”.
Ardından 2018’de 28 yaşındaki bir kuzene meme kanseri teşhisi kondu. Genç yaşı, kıza hemen BRCA genetik testi uygulayan ve ardından kan akrabalarına ardı ardına gelen doktorlar için bir alarm zili olmuştu: “Kız kardeşim ve ben – diyor Sveva – testimiz pozitif çıktı”.
vakasını akla getiren bir hikaye Angelina Jolie bu sorunu ilk duyuran ve kamuoyunu bu mutasyon konusunda duyarlı hale getirenlerden biri oldu.
Meme Sağlığı bülteni
Sveva’nın seçimi
Mutasyonu miras aldığının keşfi, hemen risk azaltıcı koruyucu meme ameliyatı geçiren (yani, rekonstrüksiyonlu bilateral mastektomi) Sveva için bir tsunami oldu. “Memeyi kaybetmek -diye devam ediyor genç kadın- psikolojik olarak zorlayıcıydı. Gelecekteki olası bir kızımı düşündüm, belki 18 yaşında tanıyabilir ve kaygısızlığını kaybedebilirdi. Kendi kendime dedim ki: Her şeyi yapmalıyım. Bu saatli bombayla yaşamamak için gücüm.”
Aslında, kanser başlangıcına zemin hazırlayan bir mutasyona sahip olanların bunu çocuklarına geçirme olasılığı %50’dir. Böylece Sveva bilgi aramaya başladı.
Angela Finocchiaro ve meme kanseri: “Birinin bize nedenini söylemesini istiyorum…”
kaydeden Tiziana Moriconi
26 Mayıs 2023
Yardımcı üreme ve preimplantasyon genetik testi
Tıbbi yardımla üremeye ilişkin 40/2004 sayılı yasayı değiştiren Anayasa Mahkemesinin iki hükmünün ardından, 2015’ten beri İtalya’da ciddi bulaşıcı genetik taşıyıcıları olan fertil çiftler için destekli üreme tekniklerine (MAP) ve preimplantasyon genetik testine (PGT) erişim mümkündür. kistik fibroz ve beta talasemi gibi hastalıklar. Bu durumlar aynı zamanda kansere yatkınlığı belirleyen mutasyonları da içerir. Sveva’nın yaşadığı Veneto, 2016’dan beri embriyolarda BRCA mutasyonlarını aramak için teste izin verdi.
Bir kanser teşhisi ve kelimelerin ağırlığı: “Bütün doktorlar aynı değildir”
kaydeden Tiziana Moriconi
21 Nisan 2023
Sveva araştırmasında bu işlemi gerçekleştiren özel merkezlerin bir listesini bulmuş ve (birkaç aydır evli olan) kocasıyla birlikte bunlardan birine yönelerek fiziksel, psikolojik ve ekonomik açıdan zorlu bir yolculuğa çıkmış. bakış açısı. “İki ay boyunca bir fizibilite çalışması yaptılar ve sonra her şey yolunda gitti: stimülasyon (hormonal, ed.), toparlama (oositlerin alınması, ed.)”.
Tüp bebek tedavisinin, implantasyon öncesi genetik testin yapıldığı 5 embriyo elde etmeyi mümkün kıldığını söylüyor: iki vakada BRCA mutasyonu aktarılırken, diğer üç embriyoda bu mutasyon yoktu. İlk fabrika başarılı oldu ve Aurora doğdu.
Meme kanseri, yeni ilaç hastalığın geri dönme olasılığını azaltıyor
kaydeden Tiziana Moriconi
07 Temmuz 2023
Tekniğe İtalya’da birkaç bölgede erişilebilir
Sveva’yı yolunda destekleyen aBRCAdabra derneği (İtalya’da bu patojenik mutasyonlara sahip insanlar için ilk doğan) derneği, bazı Bölgelerin bu mutasyonların taranmasına ancak son zamanlarda izin verdiğini ve ne yazık ki esas olarak özel merkezlere emanet edildiğini söylüyor. Aslında test, belirli patolojiler dışında LEA’ya (Temel Yardım Düzeyleri) dahil edilmez ve genellikle yalnızca özel merkezlerde yapılır (merkezlerin listesi Istituto Superiore di Sanità web sitesinde bulunabilir). Dolayısıyla eşitsiz erişim sorunu.
“İtalya’da bu tekniğe yalnızca NHS’ye bağlı birkaç merkezde erişmek mümkündür, bu nedenle BRCA patojenik varyantlarının taşıyıcısı olan kadınlarda bu tür prosedürler büyük bir ekonomik taahhüt gerektirir” diye açıklıyor. Ornella Campanella, aBRCAdabra’nın başkanı. Sveva’nın durumunda, yardımlı döllenme ve implantasyon öncesi teşhisin toplam maliyeti 11.000 Euro’nun üzerindeydi.
“Doğurganlığın, cinsel esenliğin, Pma ve PGT’nin korunması, neredeyse tüm bölgelerde aktif onkolojik sorunu olan veya yaşamları boyunca kanser geliştirme riski taşıyan kadınların bakımıyla tamamen ilgisiz olan bakım yollarıdır – devam ediyor Campanella – Once yine çocuklarına huzurlu bir yaşam sunabilmek için belirli bir bölgede ikamet etme şansına sahip olmak – Kuzey-Güney meselesi değil – veya önemli ekonomik olanaklara sahip olmak gerekir. bu durum, sorumsuzca uzaklaşmaya devam eder. evrenselci ve eşitlikçi refah modelinden”.
Meme kanseri, hastanede hastaların çocukları için büyülü bir bahçe var
kaydeden Tiziana Moriconi
30 Haziran 2023
seçmeyi bil
BRCA mutasyonuna bağlı yumurtalık kanseri riski ile ilgili olarak, Sveva şu anda yakından izleniyor ve bu arada dondurularak saklanan iki embriyo sayesinde yeni bir hamilelik planlıyor. “İlk başta mutasyonun keşfedilmesinin hayatımı değiştirmesini istemedim – ama bunun yerine değiştirdi. Bugün (meme kanserinden, ed.) hasta olamam ve kızımın bunu yapmak zorunda kalmayacağını biliyorum. bu riskle yaşamak. Tüm hayatımı olumlu yönde değiştiren bir devrimdi”.