En yeni nesil sıralama teknikleri, genler, sağlık ve hastalıklar arasındaki ilişkinin benzeri görülmemiş bir hassasiyetle incelenmesini mümkün kılıyor. Ve Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün (Nih) Hepimiz programının yeni sonuçları, bu anlamda benzersiz bir fırsat sunuyor; önceden bilinmeyen 375 milyonun üzerinde yeni gen varyantını tanımlıyor ve bunların en az 4 milyonunun hastalık riskini etkilediği görülüyor. bazı patolojiler geliştirmek. Ayrıca, yayınlanan araştırmada analiz edilen genomların yarısı Doğa Avrupalı olmayan insanların genomundan geliyorlar ve bu nedenle bu tür araştırmalarda genellikle yeterince temsil edilmeyen genetik fenotiplere ilişkin bilgiyi zenginleştiriyorlar.
Başardık: İşte Y kromozomunun ilk tam haritası
kaydeden Valentina Arcovio
23 Ağustos 2023
program
Hepimiz projesi, bir milyon Amerikan vatandaşının genomunu incelemeyi, genler, çevre, alışkanlıklar ve sağlık arasındaki ilişkiyi keşfetmeyi amaçlayan bir NIH programıdır. Amaç, bugüne kadar etnik grupların %90'ını temsil eden Avrupa kökenli bireyler dışındaki etnik grupları ihmal eden bir disiplinin sınırlarını aşmak için, genetik fenotiplerin çeşitlendirilmiş bir popülasyonunu temsil eden bir veri tabanı oluşturmaktır. Büyük genomik çalışmalarına katılanların sayısı.
All of Us programının direktörü Josh Denny şöyle açıklıyor: “Bir doktor olarak, genom araştırmalarındaki çeşitlilik eksikliğinin sağlık eşitsizliklerini nasıl artırdığını ve hastalar için tedavi fırsatlarını nasıl azalttığını ilk elden gördüm.” Aslında Avrupa kökenli bireylerde yaygın olan gen varyantları, Afrika, Asya veya Hint kökenli insanların çoğunda bulunanlarla aynı olmayabilir. Ve bu nedenle, modern hassas tıp hâlâ, uzun bir süre biyomedikal araştırmalara katılan deneklerin çoğunluğunu temsil eden erkek ve beyaz hastaları tercih etme eğiliminde. Ve bu anlamda All of Us programının veri tabanı, katılan 250 bin kişinin %77'sinin tarihsel olarak genetik çalışmalarda nadiren yer alan topluluklara ait olduğu göz önüne alındığında eşsiz bir fırsattır.
DNA devrimi, yeni genom haritası 'kişiye özel' tedavi için insanın değişkenliğini 'fotoğraflıyor'
kaydeden Valentina Arcovio
10 Mayıs 2023
Çalışmalar
All of Us programının topladığı yeni veri seti üzerinde gerçekleştirilen ve şu tarihte yayınlanan bir araştırma: İletişim BiyolojisiAmerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji tarafından izlenmesi önerilen bazı gen varyantlarını analiz ederek, bu varyantların farklı etnik gruplarda ortaya çıkma sıklığında ve dolayısıyla bunların farklı patolojiler için temsil ettiği genetik riskte önemli farklılıklar olduğunu ortaya koydu.
Bu tür araştırmaların klinikte somut meyve vermesi veya öngörücü testlerin ve yeni önleme stratejilerinin geliştirilmesi elbette zaman alacaktır. Ancak All of Us gibi araştırma programları sayesinde daha kapsayıcı hassas tıbbın yolu artık açık görünüyor. Denny şu sonuca varıyor: “Hepimiz veri seti, araştırmacıları insan sağlığı hakkında bildiklerimizi genişleten önemli keşifler yapmaya yönlendirdi; bunların çoğu, katılımcılarımızın DNA'sı ve sağlık bilgilerinin sağladığı katkı olmadan mümkün olamazdı.” Onlar sayesinde hepimize fayda sağlayacak daha kapsayıcı bilimsel keşiflerin olduğu bir geleceğe doğru ilerlemeye başlıyoruz.”
Başardık: İşte Y kromozomunun ilk tam haritası
kaydeden Valentina Arcovio
23 Ağustos 2023
program
Hepimiz projesi, bir milyon Amerikan vatandaşının genomunu incelemeyi, genler, çevre, alışkanlıklar ve sağlık arasındaki ilişkiyi keşfetmeyi amaçlayan bir NIH programıdır. Amaç, bugüne kadar etnik grupların %90'ını temsil eden Avrupa kökenli bireyler dışındaki etnik grupları ihmal eden bir disiplinin sınırlarını aşmak için, genetik fenotiplerin çeşitlendirilmiş bir popülasyonunu temsil eden bir veri tabanı oluşturmaktır. Büyük genomik çalışmalarına katılanların sayısı.
All of Us programının direktörü Josh Denny şöyle açıklıyor: “Bir doktor olarak, genom araştırmalarındaki çeşitlilik eksikliğinin sağlık eşitsizliklerini nasıl artırdığını ve hastalar için tedavi fırsatlarını nasıl azalttığını ilk elden gördüm.” Aslında Avrupa kökenli bireylerde yaygın olan gen varyantları, Afrika, Asya veya Hint kökenli insanların çoğunda bulunanlarla aynı olmayabilir. Ve bu nedenle, modern hassas tıp hâlâ, uzun bir süre biyomedikal araştırmalara katılan deneklerin çoğunluğunu temsil eden erkek ve beyaz hastaları tercih etme eğiliminde. Ve bu anlamda All of Us programının veri tabanı, katılan 250 bin kişinin %77'sinin tarihsel olarak genetik çalışmalarda nadiren yer alan topluluklara ait olduğu göz önüne alındığında eşsiz bir fırsattır.
DNA devrimi, yeni genom haritası 'kişiye özel' tedavi için insanın değişkenliğini 'fotoğraflıyor'
kaydeden Valentina Arcovio
10 Mayıs 2023
Çalışmalar
All of Us programının topladığı yeni veri seti üzerinde gerçekleştirilen ve şu tarihte yayınlanan bir araştırma: İletişim BiyolojisiAmerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji tarafından izlenmesi önerilen bazı gen varyantlarını analiz ederek, bu varyantların farklı etnik gruplarda ortaya çıkma sıklığında ve dolayısıyla bunların farklı patolojiler için temsil ettiği genetik riskte önemli farklılıklar olduğunu ortaya koydu.
Bu tür araştırmaların klinikte somut meyve vermesi veya öngörücü testlerin ve yeni önleme stratejilerinin geliştirilmesi elbette zaman alacaktır. Ancak All of Us gibi araştırma programları sayesinde daha kapsayıcı hassas tıbbın yolu artık açık görünüyor. Denny şu sonuca varıyor: “Hepimiz veri seti, araştırmacıları insan sağlığı hakkında bildiklerimizi genişleten önemli keşifler yapmaya yönlendirdi; bunların çoğu, katılımcılarımızın DNA'sı ve sağlık bilgilerinin sağladığı katkı olmadan mümkün olamazdı.” Onlar sayesinde hepimize fayda sağlayacak daha kapsayıcı bilimsel keşiflerin olduğu bir geleceğe doğru ilerlemeye başlıyoruz.”