Bir kadın için, hemofili gibi konjenital hemorajik bir hastalığın keşfi, kişinin hayatı için çok sık travmatize edici veya hatta tehlikeli olabilir. Özellikle aile ipuçlarının yokluğunda, o zaman böyle uzak bir olasılık değildir.
Hastalığın keşfi aslında bir kadının hayatının çeşitli aşamalarında gerçekleşebilir: kız olarak, son derece terk eden bir adet döngüsü nedeniyle; ya da doğumda, büyük bir kırılganlık anında, tutarlı bir kanamanın kadının hayatını tehlikeye atabileceği; Ya da diş hekimi tarafından önemsiz bir müdahale sırasında olabilir … çünkü erkeklerde, kadınlarda, konjenital hemorajik hastalıklar, MEC'ler, önemli ölçüde ihmal edilir: alt tanı ve dolayısıyla yeterince tedavi edilmez.
Teşhis ve terapiler eşitliği için garanti istemek, 17 Nisan Perşembe günü kutlanan Dünya Hemofili Günü göz önüne alındığında, Roma'da düzenlenen konuyla ilgili bir konferans vesilesiyle Fedemo'dur (Hemofilik Dernekler Federasyonu).
Hemorajik hastalıklar
Konjenital hemorajik hastalıklar (MEC), bir veya daha fazla kan pıhtılaşma faktörünün kanamaya yatkınlık ile kantitatif veya nitel eksikliğinin neden olduğu bir grup kalıtsal nadir hastalıktır. 'Hemofili A (faktör VIII eksikliği) veHemofili B (faktör ix eksikliği) ile birlikte Von Willebrand hastalığı İtalya'daki 10.000'den fazla hastanın Istituto Superiore di Sanità'nın son verilerine göre, bunlar genel bir sayı için en sık görülen konjenital hemorajik bozukluklardır.
Tarihsel olarak, sadece erkeklerin hemofili A veya B'den etkilenebileceğine ve dişilerin sadece hastalığın taşıyıcıları olduğuna inanılıyordu. Ancak bugün, X kromozomunun rastgele inaktivasyonu için, her iki türde faktör VIII veya IX eksikliğinin meydana gelebileceğini biliyoruz. “O kadar ki kadınların yaklaşık% 30'u – açıklıyor Cristina CassoneBaşkan Fedemo – Bu patolojilerden etkilenebilir ve taşıyıcılar, vakaların% 10-15'inde hemorajik tipte bile kanama riski artar. “
Alarm çanları
Yeterli yönetim ve ciddi sonuçları önlemek için erken tanıma şarttır. “Neyse ki alarm zilleri var: ergenlik döneminde – Elvira GrandoneÖrneğin, Foggia Üniversitesi – Tıp ve Cerrahi Bilimler Bölümü'nde doçent, bol adet, koagülopatileri gösterebilir. Verimli yaşta, özellikle hamilelikte veya partumda anormal kanama önemli sinyallerdir. Hamilelik ve doğumda kendiliğinden kanama veya tekrarlayan kürtaj riski dikkat gerektirir. Son olarak, menopozda, anormal kanama pıhtılaşma bozuklukları önerebilir “.
Orta Hemofili: Bugün bir silah daha var
08 Şubat 2023
Riskler
Konjenital hemorajik hastalık tanısı eksikliği riskleri manifolddur ve genellikle “aşırı” önlemler gerektirir. “Kırmızı kan hücreleri ve plazma transfüzyonlarından gereksiz cerrahi manevralara – açıklıyor. Giancarlo Castamanİtalyan Hemostaz ve Tromboz Çalışması Derneği Başkanı (SISET) – Hastalar gerektiren birkaç tedavi vardır “. Bununla birlikte, erken tanı hastalığı en ciddi komplikasyonları ve daha invaziv müdahalelerin kullanımını önleyerek uzak tutmanıza izin verir.” Bugün MEC'in altın standardı – beyan ediyor – Vito Trojanoİtalyan Jinekoloji ve Kadın Hastalıkları Derneği (SIGO) Başkanı – konjenital pıhtılaşma kusurunu düzeltebilen ve bu nedenle hemorajik atakların önlenebilen hemostatik ilaçların düzenli ve uzun süreli uygulamasıyla profilaksi ile temsil edilir.
Erken tanı için bir test
Erken tanı elde etmek için, olası pıhtılaşma eksikliğini dışlamak veya tespit etmek için klinik şüpheyi kolaylaştırabilecek basit bir ankete başvurmak da mümkündür. “Toskana Hemofilik Derneği tarafından desteklenen bu etkinlik, Toskana bölgesinde iki yıldan fazla bir süredir gerçek oldu – Silvia LinariKlinik deneyler başkanı çim hemorajik ve koagülatör hastalıklar aou careggi -Bazı hastanede jinekolojik ameliyatçılar ve ekstra -spesifik danışmanlar, vwd -testi anketi, hematolojik değerlendirme talebini içeriyor “.
İtiraz: Daha net yönergeler
Ancak batık kadınları MEC ile ortaya çıkarmak için ilk temel adım dakik bir nüfus sayımı yapmaktır. Cassone, “Özellikle kadınlarla ilgili sayılar, hastalığı orta ve hafif bir şekilde tezahür ettiriyoruz, çünkü yeterince takip edilmemekten daha fazla risk verenler, yaşam kalitesi üzerinde az ya da çok önemli bir etkiye sahip.” Dahası, gelecek için umut. Daha net yönergeler özetlenmiştir. “Menstrüel döngüsü ve hamilelik ile ilgili spesifikliklere özellikle dikkat ederek kadınlarda MEC'nin teşhisi ve yönetimi hakkında gösterge sağlayan uluslararası yönergeler var” diye açıklıyor. Rita Carlotta Santoro İtalyan Derneği Hemofili Merkezleri (AICE) başkanı. “İtalya'da AICE olarak ulusal yönergelerin hazırlanması üzerinde çalışıyoruz ve taşıyıcı kadınlarla ilgili klinik ve araştırma yönlerini incelemeyi ve konjenital hemorajik hastalıklardan muzdarip bir çalışma grubu kurduk.”
Araştırma
Bu amaçla, klinik çalışmalarda hemorajik bozukluğu olan kadınların daha fazla dahil edilmesini öngörmek temeldir, bugün maalesef yetersiz ve hatta dışlanmıştır. “Örneğin, hemofilide sadece sınırlı sayıda çalışma, kadınların katılımına ve kadınlarda kanama bozukluklarının yönetimi ve sonuçları açısından verilerdeki boşluklara neden olan Santoro'yu vurgulamasına izin verir. Bu içerme eksikliği, kadınlarda tedaviye yönelik testlerin temelini sınırlamaktadır.
Hastalığın keşfi aslında bir kadının hayatının çeşitli aşamalarında gerçekleşebilir: kız olarak, son derece terk eden bir adet döngüsü nedeniyle; ya da doğumda, büyük bir kırılganlık anında, tutarlı bir kanamanın kadının hayatını tehlikeye atabileceği; Ya da diş hekimi tarafından önemsiz bir müdahale sırasında olabilir … çünkü erkeklerde, kadınlarda, konjenital hemorajik hastalıklar, MEC'ler, önemli ölçüde ihmal edilir: alt tanı ve dolayısıyla yeterince tedavi edilmez.
Teşhis ve terapiler eşitliği için garanti istemek, 17 Nisan Perşembe günü kutlanan Dünya Hemofili Günü göz önüne alındığında, Roma'da düzenlenen konuyla ilgili bir konferans vesilesiyle Fedemo'dur (Hemofilik Dernekler Federasyonu).
Hemorajik hastalıklar
Konjenital hemorajik hastalıklar (MEC), bir veya daha fazla kan pıhtılaşma faktörünün kanamaya yatkınlık ile kantitatif veya nitel eksikliğinin neden olduğu bir grup kalıtsal nadir hastalıktır. 'Hemofili A (faktör VIII eksikliği) veHemofili B (faktör ix eksikliği) ile birlikte Von Willebrand hastalığı İtalya'daki 10.000'den fazla hastanın Istituto Superiore di Sanità'nın son verilerine göre, bunlar genel bir sayı için en sık görülen konjenital hemorajik bozukluklardır.
Tarihsel olarak, sadece erkeklerin hemofili A veya B'den etkilenebileceğine ve dişilerin sadece hastalığın taşıyıcıları olduğuna inanılıyordu. Ancak bugün, X kromozomunun rastgele inaktivasyonu için, her iki türde faktör VIII veya IX eksikliğinin meydana gelebileceğini biliyoruz. “O kadar ki kadınların yaklaşık% 30'u – açıklıyor Cristina CassoneBaşkan Fedemo – Bu patolojilerden etkilenebilir ve taşıyıcılar, vakaların% 10-15'inde hemorajik tipte bile kanama riski artar. “
Alarm çanları
Yeterli yönetim ve ciddi sonuçları önlemek için erken tanıma şarttır. “Neyse ki alarm zilleri var: ergenlik döneminde – Elvira GrandoneÖrneğin, Foggia Üniversitesi – Tıp ve Cerrahi Bilimler Bölümü'nde doçent, bol adet, koagülopatileri gösterebilir. Verimli yaşta, özellikle hamilelikte veya partumda anormal kanama önemli sinyallerdir. Hamilelik ve doğumda kendiliğinden kanama veya tekrarlayan kürtaj riski dikkat gerektirir. Son olarak, menopozda, anormal kanama pıhtılaşma bozuklukları önerebilir “.
Orta Hemofili: Bugün bir silah daha var
08 Şubat 2023
Riskler
Konjenital hemorajik hastalık tanısı eksikliği riskleri manifolddur ve genellikle “aşırı” önlemler gerektirir. “Kırmızı kan hücreleri ve plazma transfüzyonlarından gereksiz cerrahi manevralara – açıklıyor. Giancarlo Castamanİtalyan Hemostaz ve Tromboz Çalışması Derneği Başkanı (SISET) – Hastalar gerektiren birkaç tedavi vardır “. Bununla birlikte, erken tanı hastalığı en ciddi komplikasyonları ve daha invaziv müdahalelerin kullanımını önleyerek uzak tutmanıza izin verir.” Bugün MEC'in altın standardı – beyan ediyor – Vito Trojanoİtalyan Jinekoloji ve Kadın Hastalıkları Derneği (SIGO) Başkanı – konjenital pıhtılaşma kusurunu düzeltebilen ve bu nedenle hemorajik atakların önlenebilen hemostatik ilaçların düzenli ve uzun süreli uygulamasıyla profilaksi ile temsil edilir.
Erken tanı için bir test
Erken tanı elde etmek için, olası pıhtılaşma eksikliğini dışlamak veya tespit etmek için klinik şüpheyi kolaylaştırabilecek basit bir ankete başvurmak da mümkündür. “Toskana Hemofilik Derneği tarafından desteklenen bu etkinlik, Toskana bölgesinde iki yıldan fazla bir süredir gerçek oldu – Silvia LinariKlinik deneyler başkanı çim hemorajik ve koagülatör hastalıklar aou careggi -Bazı hastanede jinekolojik ameliyatçılar ve ekstra -spesifik danışmanlar, vwd -testi anketi, hematolojik değerlendirme talebini içeriyor “.
İtiraz: Daha net yönergeler
Ancak batık kadınları MEC ile ortaya çıkarmak için ilk temel adım dakik bir nüfus sayımı yapmaktır. Cassone, “Özellikle kadınlarla ilgili sayılar, hastalığı orta ve hafif bir şekilde tezahür ettiriyoruz, çünkü yeterince takip edilmemekten daha fazla risk verenler, yaşam kalitesi üzerinde az ya da çok önemli bir etkiye sahip.” Dahası, gelecek için umut. Daha net yönergeler özetlenmiştir. “Menstrüel döngüsü ve hamilelik ile ilgili spesifikliklere özellikle dikkat ederek kadınlarda MEC'nin teşhisi ve yönetimi hakkında gösterge sağlayan uluslararası yönergeler var” diye açıklıyor. Rita Carlotta Santoro İtalyan Derneği Hemofili Merkezleri (AICE) başkanı. “İtalya'da AICE olarak ulusal yönergelerin hazırlanması üzerinde çalışıyoruz ve taşıyıcı kadınlarla ilgili klinik ve araştırma yönlerini incelemeyi ve konjenital hemorajik hastalıklardan muzdarip bir çalışma grubu kurduk.”
Araştırma
Bu amaçla, klinik çalışmalarda hemorajik bozukluğu olan kadınların daha fazla dahil edilmesini öngörmek temeldir, bugün maalesef yetersiz ve hatta dışlanmıştır. “Örneğin, hemofilide sadece sınırlı sayıda çalışma, kadınların katılımına ve kadınlarda kanama bozukluklarının yönetimi ve sonuçları açısından verilerdeki boşluklara neden olan Santoro'yu vurgulamasına izin verir. Bu içerme eksikliği, kadınlarda tedaviye yönelik testlerin temelini sınırlamaktadır.