Liguria'dan ve özellikle IRCCS Policlinico San Martino Cenova Hastanesi'nden (kardiyoloji mükemmellik yapıları arasında) gelir, ilk hasta, dünyadaki 60 merkezlerin işbirliği yaptığı çift körde randomize edilen bir faz III çalışması olan İtalya'ya kayıtlı bir Faz III çalışması için kayıtlıdır. Amacı, kararsız transirentin proteinlerinin (TTR) neden olduğu nadir, ilerleyici ve potansiyel olarak ölümcül bir hastalık olan transiretinin kardiyak amiloidozu için yeni bir gen tedavisinin etkinliğini incelemektir.
Kalbi inciten mutasyon
Normal koşullarda, tiroid hormonlarının dolaşıma taşınması için karaciğer tarafından üretilen transirental protein gereklidir. Ancak genetik bir mutasyon varlığında (hastaların yaklaşık yüzde 20'sinin kalıtım formu vardır), bu protein yanlış bir şekilde yanlış düşer ve kalpte – ve vücudun diğer bölgelerinde – biriken amiloid fibrillerde agregatlardır.
Amiloidoz: Ne, semptomlar ve olası tedaviler
Anna Lisa Bonfranceschi tarafından
28 Ağustos 2024
Zamanında tanıya ihtiyacımız var
Transiretin kardiyak sürücüsünün semptomları kendilerini vücudun farklı sistemlerinde gösterebilir: bundan muzdarip olanlar aslında düzensiz kalp atışı, dispne, yorgunluk, kas zayıflığı, karpal tünel sendromu, karıncalanma veya uyuşma veya şişlik bacaklarda veya ayaklarda şişirebilir. Tam olarak bu spesifik olmayan semptomatoloji nedeniyle, hastaların çoğu zamanında tanı almazlar, bu da prognozu iyileştirmek için gereklidir: hastalığı doğru bir şekilde tanımlayabilme ortalama süre yaklaşık altı yıldır ve birçok uzmanla birkaç istişareden sonra. “Bugün çoğu hastada hematokimik testler ve kemik izleyicileriyle kardiyak sintigrafi yoluyla hastalığı teşhis etmek ve kardiyak biyopsiye, istilacı ve potansiyel olarak riskli prosedüre başvurmadan – açıkladı. Marco CanepaIRCCS Poliklinik Hastanesi Kardiyomiyopati Kliniği Kardiyolog Koordinatörü San Martino ve Cenova Üniversitesi'nde doçent – bu, 2016'dan tanılamalarda bir artışa yol açarak hastalığı daha iyi bilinen ve tanınmış hale getirdi “.
Amiloidoz, Teşhisi Nasıl Hızlandırılır ve Tedavilere Erişim Optimize Edilir
Anna Lisa Bonfranceschi tarafından
22 Ocak 2025
Nakilden genetiğe
Kalıtsal amanidozun transiretinden tedavisi, anormal protein miktarını ve birikintilerin oluşumu ile ilgili hasarı farklı şekillerde azaltmayı amaçlamaktadır: ilaçlarla veya hatta bazı durumlarda karaciğer nakli olan. Fakat şimdi araştırmanın denenmesi düzenleme geninin yoludur. Aslında, stüdyo magnruune, CRISPR/CAS9 teknolojisini kullanan bir ilaç olan tek bir intravenöz NTLA-2001 dozunun etkinliğini değerlendirecektir. Bu yaklaşım, hücre DNA'sında son derece hassas bir şekilde değişiklik yapmanızı sağlar. Bu durumda amaç, karaciğer hücrelerinin DNA'sındaki TTR genin dizisini tanımlamak ve “silin”, böylece hastalığa neden olan proteinin üretimini kesinleştirmektir.
Güvenli ve etkili bir ilaç
Zaten I ve II NTLA-2001 aşamalarında, tek bir uygulamadan sonra ve önemli yan etkileri olmayan anormal proteinin üretiminin tam ve kalıcı bloğu sayesinde güvenli ve etkili olduğu kanıtlanmıştır. “Şimdi – Canepa'yı sonuçlandırıyor – tek bir intravenöz ilaç infüzyonu ile hastalığı tedavi edebiliriz”.
Kalbi inciten mutasyon
Normal koşullarda, tiroid hormonlarının dolaşıma taşınması için karaciğer tarafından üretilen transirental protein gereklidir. Ancak genetik bir mutasyon varlığında (hastaların yaklaşık yüzde 20'sinin kalıtım formu vardır), bu protein yanlış bir şekilde yanlış düşer ve kalpte – ve vücudun diğer bölgelerinde – biriken amiloid fibrillerde agregatlardır.
Amiloidoz: Ne, semptomlar ve olası tedaviler
Anna Lisa Bonfranceschi tarafından
28 Ağustos 2024
Zamanında tanıya ihtiyacımız var
Transiretin kardiyak sürücüsünün semptomları kendilerini vücudun farklı sistemlerinde gösterebilir: bundan muzdarip olanlar aslında düzensiz kalp atışı, dispne, yorgunluk, kas zayıflığı, karpal tünel sendromu, karıncalanma veya uyuşma veya şişlik bacaklarda veya ayaklarda şişirebilir. Tam olarak bu spesifik olmayan semptomatoloji nedeniyle, hastaların çoğu zamanında tanı almazlar, bu da prognozu iyileştirmek için gereklidir: hastalığı doğru bir şekilde tanımlayabilme ortalama süre yaklaşık altı yıldır ve birçok uzmanla birkaç istişareden sonra. “Bugün çoğu hastada hematokimik testler ve kemik izleyicileriyle kardiyak sintigrafi yoluyla hastalığı teşhis etmek ve kardiyak biyopsiye, istilacı ve potansiyel olarak riskli prosedüre başvurmadan – açıkladı. Marco CanepaIRCCS Poliklinik Hastanesi Kardiyomiyopati Kliniği Kardiyolog Koordinatörü San Martino ve Cenova Üniversitesi'nde doçent – bu, 2016'dan tanılamalarda bir artışa yol açarak hastalığı daha iyi bilinen ve tanınmış hale getirdi “.
Amiloidoz, Teşhisi Nasıl Hızlandırılır ve Tedavilere Erişim Optimize Edilir
Anna Lisa Bonfranceschi tarafından
22 Ocak 2025
Nakilden genetiğe
Kalıtsal amanidozun transiretinden tedavisi, anormal protein miktarını ve birikintilerin oluşumu ile ilgili hasarı farklı şekillerde azaltmayı amaçlamaktadır: ilaçlarla veya hatta bazı durumlarda karaciğer nakli olan. Fakat şimdi araştırmanın denenmesi düzenleme geninin yoludur. Aslında, stüdyo magnruune, CRISPR/CAS9 teknolojisini kullanan bir ilaç olan tek bir intravenöz NTLA-2001 dozunun etkinliğini değerlendirecektir. Bu yaklaşım, hücre DNA'sında son derece hassas bir şekilde değişiklik yapmanızı sağlar. Bu durumda amaç, karaciğer hücrelerinin DNA'sındaki TTR genin dizisini tanımlamak ve “silin”, böylece hastalığa neden olan proteinin üretimini kesinleştirmektir.
Güvenli ve etkili bir ilaç
Zaten I ve II NTLA-2001 aşamalarında, tek bir uygulamadan sonra ve önemli yan etkileri olmayan anormal proteinin üretiminin tam ve kalıcı bloğu sayesinde güvenli ve etkili olduğu kanıtlanmıştır. “Şimdi – Canepa'yı sonuçlandırıyor – tek bir intravenöz ilaç infüzyonu ile hastalığı tedavi edebiliriz”.