Nadir bir deri hastalığına karşı topikal bir gen tedavisi. Haftada bir kez kremden çok farklı olmayacak şekilde lezyonların üzerine jel damlaları halinde dağıtılır ve cildin yenilenmesine, hastalıktan kaynaklanan yaraların iyileşmesine yardımcı olur. Buna beremagene geperpavec denir ve son zamanlarda onaylı ABD’de Gıda ve İlaç İdaresi tarafından ilk topikal gen tedavisi unvanını kazandı. Avrupa’da üretim şirketi tahmin ediyor seneye gelebilir
Epidermolizis bülloza, cildi tahrip eden bir hastalık
Söz konusu gen tedavisi, cildi, mukoza zarlarını ve tırnakları tahrip eden ciddi bir genetik hastalık olan distrofik epidermolizis bülloza olarak bilinen bir hastalık için endikedir. Etkilenenler, istilacı, acı verici bir şekilde ve en ciddi biçimlerde hayatlarını bile riske atan kabarcıklardan ve ülserlerden muzdariptir. DEB (İngilizce kısaltmasından distrofik epidermolizis bülloza) derinin anatomisinin değiştirilerek onu yok ettiği bir grup nadir genetik hastalık olan epidermolizis büllozanın bir şeklidir.
Luca’nın ve kelebek çocukların kurtarılan ellerinin hikayesi
kaydeden Cinzia Lucchelli
05 Mayıs 2021
Sadece birkaç yıl önce, İtalyan araştırmaları da bu hastalıklarla mücadeleye katkıda bulundu. O zamanlar, Reggio Emilia Üniversitesi’nden Michele De Luca ve Graziella Pellegrini ekibi tarafından yürütülen yaklaşım, kök hücreleri ve gen terapisini kullanarak laboratuvarda deri fleplerinin yeniden yapılandırılması ve ardından kelebek bebeklere nakledilmesiydi (epidermolizis büllozadan muzdarip genç hastalara bu ad verilir).
Doğrudan cilt üzerinde bir gen terapisi
Bu kez yaklaşım (farklı bir hastalık alt tipi için) farklı ve daha basitti. Klinik deneylerle doğrulanan fikir, gen tedavisini doğrudan hastalıklı deriye uygulamaktı. Beremagene geperpavec, mutasyonlar nedeniyle DEB’de çalışmayan genin doğru formunun (özellikle kollajen tip 7’nin alfa zinciri 1, COL7A1) taşıyıcısı olarak değiştirilmiş bir herpes simpleks virüsü (kendini kopyalayamayan) kullanır. Bu şekilde, yapısını güçlendirerek cildin kırılganlığıyla savaşmaya yardımcı olan ve özellikle epidermisi dermise sabitlemeye yardımcı olan bir protein – tip VII kolajen – üretimini yeniden tesis etmek mümkündür, FDA’yı hatırlayın.
DNA’sı değişmiş çocukların kabilesi
kaydeden ELENA DUSI
11 Aralık 2017
Yapılan klinik deneylerde gen tedavisi işe yaradı. özellikle bir Bunlardan araştırmacılar, hastalar üzerindeki bir plaseboya karşı gen tedavisini doğrudan karşı karşıya getirdiler: bir yara tedavi edildi, diğeri edilmedi. Altı ay sonra, plasebo verilen yaraların %22’sine kıyasla gen terapisi ile tedavi edilen yaraların %67’si iyileşmişti ve yan etkiler çoğunlukla hafifti; kızarıklık, kaşıntı, titreme, kızarma ve burun akıntısı rapor edildi.
Gen terapisi topikal olarak kullanıldığından ve altı aylıktan itibaren onaylandığından, hastaların ve bakıcıların biraz dikkat göstermesini gerektirir. Aslında FDA, tedavi edilen yaralara ve bandajlarına 24 saat boyunca dokunulmamasını ve bunların temizlenmesi durumunda pansuman için eldiven kullanılmasını, uygun el hijyenine uyulmasını ve bandajların alkol bazlı virüsidal bir karışımla atılmadan önce dezenfekte edilmesini ve atığın ayrı muamele edilmesini önermektedir.
Epidermolizis bülloza, cildi tahrip eden bir hastalık
Söz konusu gen tedavisi, cildi, mukoza zarlarını ve tırnakları tahrip eden ciddi bir genetik hastalık olan distrofik epidermolizis bülloza olarak bilinen bir hastalık için endikedir. Etkilenenler, istilacı, acı verici bir şekilde ve en ciddi biçimlerde hayatlarını bile riske atan kabarcıklardan ve ülserlerden muzdariptir. DEB (İngilizce kısaltmasından distrofik epidermolizis bülloza) derinin anatomisinin değiştirilerek onu yok ettiği bir grup nadir genetik hastalık olan epidermolizis büllozanın bir şeklidir.
Luca’nın ve kelebek çocukların kurtarılan ellerinin hikayesi
kaydeden Cinzia Lucchelli
05 Mayıs 2021
Sadece birkaç yıl önce, İtalyan araştırmaları da bu hastalıklarla mücadeleye katkıda bulundu. O zamanlar, Reggio Emilia Üniversitesi’nden Michele De Luca ve Graziella Pellegrini ekibi tarafından yürütülen yaklaşım, kök hücreleri ve gen terapisini kullanarak laboratuvarda deri fleplerinin yeniden yapılandırılması ve ardından kelebek bebeklere nakledilmesiydi (epidermolizis büllozadan muzdarip genç hastalara bu ad verilir).
Doğrudan cilt üzerinde bir gen terapisi
Bu kez yaklaşım (farklı bir hastalık alt tipi için) farklı ve daha basitti. Klinik deneylerle doğrulanan fikir, gen tedavisini doğrudan hastalıklı deriye uygulamaktı. Beremagene geperpavec, mutasyonlar nedeniyle DEB’de çalışmayan genin doğru formunun (özellikle kollajen tip 7’nin alfa zinciri 1, COL7A1) taşıyıcısı olarak değiştirilmiş bir herpes simpleks virüsü (kendini kopyalayamayan) kullanır. Bu şekilde, yapısını güçlendirerek cildin kırılganlığıyla savaşmaya yardımcı olan ve özellikle epidermisi dermise sabitlemeye yardımcı olan bir protein – tip VII kolajen – üretimini yeniden tesis etmek mümkündür, FDA’yı hatırlayın.
DNA’sı değişmiş çocukların kabilesi
kaydeden ELENA DUSI
11 Aralık 2017
Yapılan klinik deneylerde gen tedavisi işe yaradı. özellikle bir Bunlardan araştırmacılar, hastalar üzerindeki bir plaseboya karşı gen tedavisini doğrudan karşı karşıya getirdiler: bir yara tedavi edildi, diğeri edilmedi. Altı ay sonra, plasebo verilen yaraların %22’sine kıyasla gen terapisi ile tedavi edilen yaraların %67’si iyileşmişti ve yan etkiler çoğunlukla hafifti; kızarıklık, kaşıntı, titreme, kızarma ve burun akıntısı rapor edildi.
Gen terapisi topikal olarak kullanıldığından ve altı aylıktan itibaren onaylandığından, hastaların ve bakıcıların biraz dikkat göstermesini gerektirir. Aslında FDA, tedavi edilen yaralara ve bandajlarına 24 saat boyunca dokunulmamasını ve bunların temizlenmesi durumunda pansuman için eldiven kullanılmasını, uygun el hijyenine uyulmasını ve bandajların alkol bazlı virüsidal bir karışımla atılmadan önce dezenfekte edilmesini ve atığın ayrı muamele edilmesini önermektedir.