“Şu anda hayatın en üzücü yanı, bilimin bilgiyi, toplumun bilgeliği toplamasından daha hızlı toplamasıdır.” Büyük yazar ve bilim adamının bir süre önce söylediği buydu. Isaac asimov (1920-1992). Bu açıklamayı cezaevinden çıktıktan sonra düşündüm. Kethleen Folbigg, dört çocuğunu ölüme taşımak suçundan 40 yıl hapis cezasına çarptırıldı. 5 Haziran’da, son yirmi yılını hapiste geçirdikten sonra, Folbigg, Avustralya Adalet Divanı’nın “Bayan Folbigg’in işlediği suçların her biri için suçluluğuna ilişkin makul şüpheler olduğuna” karar veren bir kararıyla hapisten serbest bırakıldı. başlangıçta işlendi”. Kadının itham edildiği korkunç suçlar göz önüne alındığında oldukça heyecan yaratan bir tersine çevirme.
Yenidoğan tarama projesi: 10’da birinde genetik mutasyon var
05 Haziran 2023
Genetik nedenlere bağlı ölümler
Ama hangi yeni kanıt Folbigg’in serbest bırakılmasına yol açtı? Bu süreçte, yalnızca Folbigg’in ve 4 dört çocuğunun DNA’sının tam analizi – o sırada otopsiden elde edilen ve uygun şekilde korunan biyolojik örneklerden elde edilen DNA – Bayan Folbigg’in çocuklarının genetik nedenlerle öldüğünü göstermeyi mümkün kıldı. . İki kıza, bugüne kadar bilinen ani ölüm nedenlerinden biri olan kalmodulin geninde nadir bir mutasyon annelerinden miras kaldı. Calmodulin, hücrelerdeki kalsiyum konsantrasyonunu kontrol eder ve kalbin kasılmalarını düzenler. Aniden meydana gelen doğal bir olay olarak tanımlanan ani ölümde ölüm ani olup, akut semptomların başlamasından sonraki bir saat içinde gerçekleşir. Bu kategoriye girebilmesi için, ölümcül olayın öngörülemezlik özelliklerine sahip olması, yani görünürde sağlıklı olan kişilerde meydana gelmesi gerekir. Bu, örneğin, bariz kardiyak fonksiyon bozukluğu olmasa bile sporcular için geçerlidir.
Beşik ölüm sendromu
Ani ölüm genlerinin mutasyonları ABÖS’de veya “bebek ölümü sendromunda” da bulunur. İtalya’da ABÖS prevalansının canlı doğumların ‰ 0.5-1.5’i düzeyinde olduğu ve 2 ila 4 aylıkken zirve yaptığı tahmin edilmektedir. SIDS, bireysel genetik duyarlılığın çevresel faktörlerle karmaşık bir etkileşimini veya gelişim sırasındaki anormalliklerle ilgili sorunları (örneğin prematürite) içeren çeşitli nedenlere bağlıdır. Son yıllarda, Folbigg ve iki kızında bulunan CALM2 geni de dahil olmak üzere mutasyona uğradığında birkaç sorumlu gen tanımlandı. Adli tıp araştırmacıları sadece patojenik mutasyonu tespit etmekle kalmamış, aynı zamanda G114R mutasyonunun bazı ABÖS formlarına neden olan nadir bir kalp hastalığına (kalmodulinopati) neden olan arızalı bir kalmodulin ürettiğini de göstermiştir.
Öyleyse insan merak ediyor: Anne, kızlarına geçirdiği mutasyona sahip olmasına rağmen neden hasta değil? Genetikçileri şaşırtmayan bir unsur: Bu mutasyonların çoğu zaman eksik penetrasyona sahip olduğu bilinmektedir, yani bugün ancak kısmen anlayabildiğimiz genetik dirençlilik fenomeni nedeniyle bazı bireylerde kendilerini göstermezler.
Ani ölüm, “kontrolden çıkan” tekme tedavi için hedef haline gelebilir
kaydeden Federico Mereta
18 Mayıs 2023
iki oğul
Ya iki oğul? Küçük kız kardeşlerinden biraz farklı bir klinik tabloyla da olsa doğumdan hemen sonra ölenlerin üzerlerindeki DNA analizi, Bsn adlı başka bir gende iki nadir mutasyon ortaya çıkardı. Bu gen, biyolojik etkilerini incelemek için genetik olarak tasarlanmış bir fare modelinde, ancak son zamanlarda ölümcül yenidoğan epilepsilerinin nedenleriyle ilişkilendirilmiştir. Ayrıca son zamanlarda erken yaşta bile epileptik formlara neden olan Bsn mutasyonlarına sahip aileler tanımlanmıştır.
Bununla birlikte, Bsn mutasyonlarının hastalık üretmesi için çiftler halinde hareket etmesi gerekir (resesif): kısacası, ‘gerçek’ epilepsi için bir hastanın DNA’sında iki Bsn mutasyonu olmalıdır. Bu nedenle, yeni bilimsel araştırmaların ışığında tablo daha net hale geldi: iki erkekte iki Bsn mutasyonu vardı (biri tespit edilen anneden, diğeri ise baba tarafından doğrulamaya izin vermeyen babadan alındı). DNA’sını bağışlamamak). Böylece, iki farklı gendeki mutasyonları miras aldıkları için ölüme mahkum olarak doğan dört çocuk. Böyle tüyler ürpertici bir tesadüfün meydana gelme olasılığı nedir?
Tüyler ürpertici bir tesadüf
Bu hesaplama adli genetikçiler için basit ve 1/64 çıkıyor. Düşük, kesinlikle ama mümkün. Bu davayı çözmek, meslektaşım ve arkadaşım da dahil olmak üzere 30 farklı müfettişin uzmanlığını gerektirdi. Peter Schwartz ani ölümün genetiği konusunda dünya çapında tanınan bir uzman olan Milano’dan dell’Auxologico ve bağımsız uzmanlar olarak ifade veren farklı ülkelerden diğer meslektaşları.
Kadının serbest bırakılmasının ardından yeni davada suçsuz olduğu sonucuna varan bilim insanı-uzmanlar, yıllar sonra bile bir davanın olası revizyonları için ortaya çıkan bilimsel kanıtların elde edilmesini sağlayan bir hukuk reformu istedi. Yeni DNA analiz teknikleri ve genom analizinde tanımlanan genetik varyantların rolüne ilişkin fonksiyonel değerlendirmeler sayesinde bilimsel bilgi, özellikle adli genetik alanında hızla gelişmektedir. Bu deneyim, “bilime daha duyarlı bir hukuk sistemi” yaratmak için bilim ve adalet sistemlerinin nasıl birlikte çalışabileceğini ve çalışması gerektiğini de göstermektedir. Bir olasılık, yüksek nitelikli ve yüksek düzeyde uzmanlaşmış uzmanların atanmalarının düzenlenmesi olabilir.
Yeni tedaviler veya tarama 2.0 için yapay zeka, geleceğin doktoru şimdiden burada
kaydeden Elisa Manacorda
19 Mayıs 2023
İncelenecek vakalar
Haber bize, yeni bilimsel bilgiler ışığında veya incelenecek yeni kanıtların sunulmasıyla yeniden incelenebilecek birçok vaka olduğunu söylüyor. Ancak, zaman içinde bizi alıştırdığı dev ilerlemeye rağmen bilimin bile tek başına tüm cevapları sağlayamayacağı açıktır. Bazen sınırlar ve yorumlar bulanıktır ve sürekli dikkat ve doğrulama gerektirir. Bilimsel bilginin adli tıp alanında uygulanmasıyla birlikte, bilim insanının toplumdaki rolü derinden değişti.
Bilim adamlarının, büyük bir denge ve sorumluluk duygusuyla, hem özel vatandaşlar hem de hükümet ve yargı organları için var olmaları, açıklamaları, çözümler sunmaları, hem danışman hem de pusula olmaları gerekmektedir. Asla kontrolden çıkmaması gereken hassas bir görev: bilimin amacı, yeni bilgi edinmenin yanı sıra, onu herkesin yararına kullanmayı bilmektir.
Giuseppe Novelli, Roma’daki Tor Vergata Üniversitesi’nde genetikçidir.
Yenidoğan tarama projesi: 10’da birinde genetik mutasyon var
05 Haziran 2023
Genetik nedenlere bağlı ölümler
Ama hangi yeni kanıt Folbigg’in serbest bırakılmasına yol açtı? Bu süreçte, yalnızca Folbigg’in ve 4 dört çocuğunun DNA’sının tam analizi – o sırada otopsiden elde edilen ve uygun şekilde korunan biyolojik örneklerden elde edilen DNA – Bayan Folbigg’in çocuklarının genetik nedenlerle öldüğünü göstermeyi mümkün kıldı. . İki kıza, bugüne kadar bilinen ani ölüm nedenlerinden biri olan kalmodulin geninde nadir bir mutasyon annelerinden miras kaldı. Calmodulin, hücrelerdeki kalsiyum konsantrasyonunu kontrol eder ve kalbin kasılmalarını düzenler. Aniden meydana gelen doğal bir olay olarak tanımlanan ani ölümde ölüm ani olup, akut semptomların başlamasından sonraki bir saat içinde gerçekleşir. Bu kategoriye girebilmesi için, ölümcül olayın öngörülemezlik özelliklerine sahip olması, yani görünürde sağlıklı olan kişilerde meydana gelmesi gerekir. Bu, örneğin, bariz kardiyak fonksiyon bozukluğu olmasa bile sporcular için geçerlidir.
Beşik ölüm sendromu
Ani ölüm genlerinin mutasyonları ABÖS’de veya “bebek ölümü sendromunda” da bulunur. İtalya’da ABÖS prevalansının canlı doğumların ‰ 0.5-1.5’i düzeyinde olduğu ve 2 ila 4 aylıkken zirve yaptığı tahmin edilmektedir. SIDS, bireysel genetik duyarlılığın çevresel faktörlerle karmaşık bir etkileşimini veya gelişim sırasındaki anormalliklerle ilgili sorunları (örneğin prematürite) içeren çeşitli nedenlere bağlıdır. Son yıllarda, Folbigg ve iki kızında bulunan CALM2 geni de dahil olmak üzere mutasyona uğradığında birkaç sorumlu gen tanımlandı. Adli tıp araştırmacıları sadece patojenik mutasyonu tespit etmekle kalmamış, aynı zamanda G114R mutasyonunun bazı ABÖS formlarına neden olan nadir bir kalp hastalığına (kalmodulinopati) neden olan arızalı bir kalmodulin ürettiğini de göstermiştir.
Öyleyse insan merak ediyor: Anne, kızlarına geçirdiği mutasyona sahip olmasına rağmen neden hasta değil? Genetikçileri şaşırtmayan bir unsur: Bu mutasyonların çoğu zaman eksik penetrasyona sahip olduğu bilinmektedir, yani bugün ancak kısmen anlayabildiğimiz genetik dirençlilik fenomeni nedeniyle bazı bireylerde kendilerini göstermezler.
Ani ölüm, “kontrolden çıkan” tekme tedavi için hedef haline gelebilir
kaydeden Federico Mereta
18 Mayıs 2023
iki oğul
Ya iki oğul? Küçük kız kardeşlerinden biraz farklı bir klinik tabloyla da olsa doğumdan hemen sonra ölenlerin üzerlerindeki DNA analizi, Bsn adlı başka bir gende iki nadir mutasyon ortaya çıkardı. Bu gen, biyolojik etkilerini incelemek için genetik olarak tasarlanmış bir fare modelinde, ancak son zamanlarda ölümcül yenidoğan epilepsilerinin nedenleriyle ilişkilendirilmiştir. Ayrıca son zamanlarda erken yaşta bile epileptik formlara neden olan Bsn mutasyonlarına sahip aileler tanımlanmıştır.
Bununla birlikte, Bsn mutasyonlarının hastalık üretmesi için çiftler halinde hareket etmesi gerekir (resesif): kısacası, ‘gerçek’ epilepsi için bir hastanın DNA’sında iki Bsn mutasyonu olmalıdır. Bu nedenle, yeni bilimsel araştırmaların ışığında tablo daha net hale geldi: iki erkekte iki Bsn mutasyonu vardı (biri tespit edilen anneden, diğeri ise baba tarafından doğrulamaya izin vermeyen babadan alındı). DNA’sını bağışlamamak). Böylece, iki farklı gendeki mutasyonları miras aldıkları için ölüme mahkum olarak doğan dört çocuk. Böyle tüyler ürpertici bir tesadüfün meydana gelme olasılığı nedir?
Tüyler ürpertici bir tesadüf
Bu hesaplama adli genetikçiler için basit ve 1/64 çıkıyor. Düşük, kesinlikle ama mümkün. Bu davayı çözmek, meslektaşım ve arkadaşım da dahil olmak üzere 30 farklı müfettişin uzmanlığını gerektirdi. Peter Schwartz ani ölümün genetiği konusunda dünya çapında tanınan bir uzman olan Milano’dan dell’Auxologico ve bağımsız uzmanlar olarak ifade veren farklı ülkelerden diğer meslektaşları.
Kadının serbest bırakılmasının ardından yeni davada suçsuz olduğu sonucuna varan bilim insanı-uzmanlar, yıllar sonra bile bir davanın olası revizyonları için ortaya çıkan bilimsel kanıtların elde edilmesini sağlayan bir hukuk reformu istedi. Yeni DNA analiz teknikleri ve genom analizinde tanımlanan genetik varyantların rolüne ilişkin fonksiyonel değerlendirmeler sayesinde bilimsel bilgi, özellikle adli genetik alanında hızla gelişmektedir. Bu deneyim, “bilime daha duyarlı bir hukuk sistemi” yaratmak için bilim ve adalet sistemlerinin nasıl birlikte çalışabileceğini ve çalışması gerektiğini de göstermektedir. Bir olasılık, yüksek nitelikli ve yüksek düzeyde uzmanlaşmış uzmanların atanmalarının düzenlenmesi olabilir.
Yeni tedaviler veya tarama 2.0 için yapay zeka, geleceğin doktoru şimdiden burada
kaydeden Elisa Manacorda
19 Mayıs 2023
İncelenecek vakalar
Haber bize, yeni bilimsel bilgiler ışığında veya incelenecek yeni kanıtların sunulmasıyla yeniden incelenebilecek birçok vaka olduğunu söylüyor. Ancak, zaman içinde bizi alıştırdığı dev ilerlemeye rağmen bilimin bile tek başına tüm cevapları sağlayamayacağı açıktır. Bazen sınırlar ve yorumlar bulanıktır ve sürekli dikkat ve doğrulama gerektirir. Bilimsel bilginin adli tıp alanında uygulanmasıyla birlikte, bilim insanının toplumdaki rolü derinden değişti.
Bilim adamlarının, büyük bir denge ve sorumluluk duygusuyla, hem özel vatandaşlar hem de hükümet ve yargı organları için var olmaları, açıklamaları, çözümler sunmaları, hem danışman hem de pusula olmaları gerekmektedir. Asla kontrolden çıkmaması gereken hassas bir görev: bilimin amacı, yeni bilgi edinmenin yanı sıra, onu herkesin yararına kullanmayı bilmektir.
Giuseppe Novelli, Roma’daki Tor Vergata Üniversitesi’nde genetikçidir.