Bilim adamlarının kullandığı genom “kes ve dik” tekniği Crispr’e dayanan deneysel bir tedavi Emmanuelle Charpentier Ve Jennifer Doudna Nobel Ödülü 2020’de kimya için başka hiçbir tedaviye yanıt vermeyen hastalarda kolesterolü düşürme konusunda umut vaat etti. Haber kesinlikle olumlu ve cesaret vericiydi Geçtiğimiz günlerde yıllık konferansta sunulan Amerikan kalp derneği bilim adamları tarafındanthe Verve Terapötikleritedaviyi geliştiren şirket. Bununla birlikte, tedavinin klinik çalışmasının yalnızca on hastadan oluşan bir grup üzerinde yürütüldüğünün altı çizilmelidir; bu nedenle, gerçek güvenliğini ve etkinliğini doğrulamadan önce daha büyük örneklemleri içeren birçok başka çalışmaya ihtiyaç duyulacaktır. .
Kelebek çocukları için jel formundaki gen terapisi ABD’de onaylandı
kaydeden Anna Lisa Bonfranceshi
20 Temmuz 2023
Tedavi nasıl çalışır?
“VE neredeyse bilim kurgu terapisi” dedi Al New York Times Martha GulatiAraştırmaya dahil olmayan Amerikan Önleyici Kardiyoloji Derneği başkanı. Sistem şu şekilde çalışıyor: Hastalara, kolesterol sentezinden sorumlu organ olan karaciğerdeki tek bir geni değiştirmek için içlerinde bir çeşit “atölye” içeren lipitlerden oluşan sıvı nanopartiküller verildi. PCSK9 olarak adlandırılan bu genin, “kötü kolesterol” yani LDL seviyelerindeki artışla bağlantılı olduğu biliniyor; dolayısıyla onu harici bir modifikasyonla bloke etme fikri ortaya çıktı. Lipid nanoküreleri kan dolaşımına girer, karaciğer hücrelerine ulaşır ve orada açılarak iki molekülü serbest bırakır: ilki DNA’ya bir gen düzenleme aracı üretmesi için “talimat verir”, ikincisi bu araca PCSK9’a ulaşması için “rehberlik eder”. Ve sonra mucize gerçekleşir: Cihaz, genin bir “harfini” siler ve onun üzerine bir başkasını yazarak onun aktivitesini bastırır.
Deney: sonuçlar ve yan etkiler
Terapinin mucitleri, deneye katılan hastalara ilacın farklı dozlarını uyguladılar. Başlıca sonuçlar şunlardır: En yüksek dozu alan üç hastada kolesterol seviyeleri %39 ile %55 arasında bir oranda azaldı (normal kabul edilen değerler dahilinde); aynı hastalar yan etki olarak birkaç saat süren grip benzeri semptomlardan şikayetçiydi. İki hastada daha ciddi yan etkiler görüldü, ancak çalışmanın güvenliğini değerlendirmekten sorumlu olanlar (bunu yürüten araştırmacılardan bağımsız olarak) bu yan etkilerin önceden var olan ciddi kalp hastalıklarına atfedilebileceğini söyleyerek denemeye devam etmeye karar verdiler. Bir hasta, infüzyondan beş hafta sonra kalp durması nedeniyle öldü ve otopside koroner arter tıkanıklığı olduğu belirlendi. Son olarak, başka bir hasta, infüzyonun ertesi günü kalp krizi geçirdi: vakası incelendiğinde, birkaç gündür zaten göğüs ağrısı çektiği, ancak deneyi yapanlara bilgi vermediği ortaya çıktı; bu da onu çalışmaya dahil edilmekten alıkoyacaktı.
Beta talasemi, yeni bir gen terapisine doğru
kaydeden Letizia Gabaglio
25 Ocak 2023
Coşku, şüpheler ve uyarılar
Bilim camiası haberi karışık tepkilerle karşıladı. Bir tarafta meraklılar var: “Genom düzenleme tekniğinin yaşayan hastaların karaciğerlerinde verimli bir şekilde çalıştığını göstermeyi başardığımız gerçeği bu zaten başlı başına bir devrim – bir yorum yaptı Bilim Gerald SchwankZürih Üniversitesi’nde araştırmacıİsviçre’de, tam olarak genetik mühendisliğiyle ilgilidir. Ve yine: “Benim gibi tecrübeli doktorlar için bile” dedi. New York Times, Fyodor Urnow, Kaliforniya Berkeley’deki Yenilikçi Genomik Enstitüsü’nde araştırmacı – bu hatırlayacağımız bir gün. Sanki Rubicon’u iyi bir şekilde geçmişiz gibi. Bu küçük bir adım değil. Bu, keşfedilmemiş bir bölgeye atılım.” Öte yandan, dikkatli olmanızı tavsiye edenler de var. Şüpheler her şeyden önce gerçek güvenlik ve etkililikle bağlantılıdır. bu spesifik olanın son derece küçük bir örneklemin ele alındığı bir konu olan tedavi Hastalar, daha önce de vurguladığımız gibi, kesin bir sonuca varmamızı engellemektedir. ama aynı zamanda daha genel olarak temel aldığı tekniğe de bağlı: Crispr aslında orta ve uzun vadede güvenliğini tam olarak bilemeyecek kadar “genç”. “Tedavi işe yaradı” dedi Karol Watson – Los Angeles’taki Kaliforniya Üniversitesi’nden kardiyolog – ancak hemen gözlemlenen yan etkilerin ötesinde, bunun gerçekten güvenli olup olmadığını bilmemiz için daha uzun yıllar geçmesi gerekecek”. Şirket yeni ve daha büyük bir çalışma yürütmeyi planlıyor ve şimdiden Yeni Zelanda ve Birleşik Krallık’ta 40 hastayı işe aldı; Bununla birlikte, tedavinin sperm ve oosit DNA’sını değiştirmediğini (başka bir deyişle, yapılan değişikliklerin geçerli olmadığını) gösteren verileri aldıktan sonra Amerikan düzenleyici otoritelerinin yeşil ışığını aldıktan sonra, deneme Amerika Birleşik Devletleri’ni de kapsayacak şekilde genişletilebilir. yavrulardan miras alınır).
Kelebek çocukları için jel formundaki gen terapisi ABD’de onaylandı
kaydeden Anna Lisa Bonfranceshi
20 Temmuz 2023
Tedavi nasıl çalışır?
“VE neredeyse bilim kurgu terapisi” dedi Al New York Times Martha GulatiAraştırmaya dahil olmayan Amerikan Önleyici Kardiyoloji Derneği başkanı. Sistem şu şekilde çalışıyor: Hastalara, kolesterol sentezinden sorumlu organ olan karaciğerdeki tek bir geni değiştirmek için içlerinde bir çeşit “atölye” içeren lipitlerden oluşan sıvı nanopartiküller verildi. PCSK9 olarak adlandırılan bu genin, “kötü kolesterol” yani LDL seviyelerindeki artışla bağlantılı olduğu biliniyor; dolayısıyla onu harici bir modifikasyonla bloke etme fikri ortaya çıktı. Lipid nanoküreleri kan dolaşımına girer, karaciğer hücrelerine ulaşır ve orada açılarak iki molekülü serbest bırakır: ilki DNA’ya bir gen düzenleme aracı üretmesi için “talimat verir”, ikincisi bu araca PCSK9’a ulaşması için “rehberlik eder”. Ve sonra mucize gerçekleşir: Cihaz, genin bir “harfini” siler ve onun üzerine bir başkasını yazarak onun aktivitesini bastırır.
Deney: sonuçlar ve yan etkiler
Terapinin mucitleri, deneye katılan hastalara ilacın farklı dozlarını uyguladılar. Başlıca sonuçlar şunlardır: En yüksek dozu alan üç hastada kolesterol seviyeleri %39 ile %55 arasında bir oranda azaldı (normal kabul edilen değerler dahilinde); aynı hastalar yan etki olarak birkaç saat süren grip benzeri semptomlardan şikayetçiydi. İki hastada daha ciddi yan etkiler görüldü, ancak çalışmanın güvenliğini değerlendirmekten sorumlu olanlar (bunu yürüten araştırmacılardan bağımsız olarak) bu yan etkilerin önceden var olan ciddi kalp hastalıklarına atfedilebileceğini söyleyerek denemeye devam etmeye karar verdiler. Bir hasta, infüzyondan beş hafta sonra kalp durması nedeniyle öldü ve otopside koroner arter tıkanıklığı olduğu belirlendi. Son olarak, başka bir hasta, infüzyonun ertesi günü kalp krizi geçirdi: vakası incelendiğinde, birkaç gündür zaten göğüs ağrısı çektiği, ancak deneyi yapanlara bilgi vermediği ortaya çıktı; bu da onu çalışmaya dahil edilmekten alıkoyacaktı.
Beta talasemi, yeni bir gen terapisine doğru
kaydeden Letizia Gabaglio
25 Ocak 2023
Coşku, şüpheler ve uyarılar
Bilim camiası haberi karışık tepkilerle karşıladı. Bir tarafta meraklılar var: “Genom düzenleme tekniğinin yaşayan hastaların karaciğerlerinde verimli bir şekilde çalıştığını göstermeyi başardığımız gerçeği bu zaten başlı başına bir devrim – bir yorum yaptı Bilim Gerald SchwankZürih Üniversitesi’nde araştırmacıİsviçre’de, tam olarak genetik mühendisliğiyle ilgilidir. Ve yine: “Benim gibi tecrübeli doktorlar için bile” dedi. New York Times, Fyodor Urnow, Kaliforniya Berkeley’deki Yenilikçi Genomik Enstitüsü’nde araştırmacı – bu hatırlayacağımız bir gün. Sanki Rubicon’u iyi bir şekilde geçmişiz gibi. Bu küçük bir adım değil. Bu, keşfedilmemiş bir bölgeye atılım.” Öte yandan, dikkatli olmanızı tavsiye edenler de var. Şüpheler her şeyden önce gerçek güvenlik ve etkililikle bağlantılıdır. bu spesifik olanın son derece küçük bir örneklemin ele alındığı bir konu olan tedavi Hastalar, daha önce de vurguladığımız gibi, kesin bir sonuca varmamızı engellemektedir. ama aynı zamanda daha genel olarak temel aldığı tekniğe de bağlı: Crispr aslında orta ve uzun vadede güvenliğini tam olarak bilemeyecek kadar “genç”. “Tedavi işe yaradı” dedi Karol Watson – Los Angeles’taki Kaliforniya Üniversitesi’nden kardiyolog – ancak hemen gözlemlenen yan etkilerin ötesinde, bunun gerçekten güvenli olup olmadığını bilmemiz için daha uzun yıllar geçmesi gerekecek”. Şirket yeni ve daha büyük bir çalışma yürütmeyi planlıyor ve şimdiden Yeni Zelanda ve Birleşik Krallık’ta 40 hastayı işe aldı; Bununla birlikte, tedavinin sperm ve oosit DNA’sını değiştirmediğini (başka bir deyişle, yapılan değişikliklerin geçerli olmadığını) gösteren verileri aldıktan sonra Amerikan düzenleyici otoritelerinin yeşil ışığını aldıktan sonra, deneme Amerika Birleşik Devletleri’ni de kapsayacak şekilde genişletilebilir. yavrulardan miras alınır).