Sedef hastalığı için ileri deney aşamasında bir ilaç yakında nadir Lowe sendromlu hastalarda da değerlendirilecektir, bu da bugüne kadar tedavi yoktur. Telethon Vakfı ile İsrail biyoteknoloji şirketi Can -Fite, molekülün sahibi olan bir işbirliği anlaşması sayesinde Roma'daki Bambino Gesù – Irccs Pediatrik Hastanesi'nde, proteinlerin ve çözünenlerin kaybını içeren böbrek disfonksiyonuna kıyasla güvenliğini ve etkinliğini değerlendirecek bir klinik çalışmada başlayacak.
Telethon tarafından tanımlanan molekül
Sendromu karakterize eden farklı semptomlar arasında “oculo -erebral -reunnal” – konjenital katarakt, doğumda azaltılmış kas tonusu ve değişken derecenin zihinsel engelliliği – aslında böbreğin böbrek yetmezliğine doğru gelişebilecek ve ciddi şekilde sağkalım sağlayabilecek çözünen maddelerdir. Piclidenoson olarak adlandırılan söz konusu molekül, Telethon Genetik ve Tıp Enstitüsü (Tigem) Araştırma Grubunun yıllarca süren çalışmaları sayesinde tanımlanmıştır. Antonella de MatteisFederico II Napoli Üniversitesi'nde biyoloji profesörü ve “hücresel trafik” dünyasındaki maksimum uzmanlar arasında, maddelerin çeşitli hücre bölmeleri yoluyla taşınmasını düzenleyen mekanizmalar.
Moleküler hedef
Sendromun altında yatan mekanizmaları derinleştirdikten sonra, De Matteis ve ekibi, böbreklerin aşamalı bozulmasını önlemek için harekete geçilecek kesin bir moleküler hedef belirlediler: neredeyse 1300 bileşik setinden başlayarak, yavaş yavaş en uygun olanları seçtiler, Michidenoson'u tanımlayan ve hücresel ve hayvan modellerinde terapötik etkilerini doğrulayarak. Bu sonuçlardan başlayarak ve Telethon Vakfı takım transfer ekibinin desteği sayesinde, molekülünü bu nadir sendromda da test etmeye karar veren İsrail şirketi ile bir anlaşma imzalandı.
Zaten deneyden önce molekül
Sedef hastalığı gibi büyük bir difüzyon hastalığı için zaten ileri deney aşamasında olması (sadece İtalyan Genel Tıp Derneği'ne göre İtalya'da nüfusun% 2.8'ini etkiliyor), potansiyel ilacın güvenliği zaten geniş bir şekilde değerlendirildiğinden, hemen Faz II'ye gitmemize izin vermiştir. Klinik çalışma bir yıl sürecek ve başlangıçta 5 hasta içerecek: Francesco EmmaMarina Vivarelli'nin yönettiği deneme merkezi içinde Roma'daki Bambino Gesù – Irccs Pediatrik Hastanesi Nefroloji ve Diyaliz Bölümü Başkanı.
Temel araştırmanın önemi
İtalyan Lowe Sendromu Derneği (AISLO) ile işbirliği de 2002'de Telethon Vakfı ve Antonella de Matteis sayesinde temel olacak. “Benim gibi, hayatlarını temel aramaya adayanlar için, hücrelerimizin işleyişini düzenleyen karmaşık mekanizmaları titizlikle araştıran – yorumlanan de Matteis – yıllarca süren çocukların, erkeklerin ve tüm zorlukların, temel araştırmalara benzer bir şekilde bilindiğim tüm zorlukları iyileştirebilecek olası bir terapötik fırsata” terapötik bir fırsatı görmek son derece heyecan verici. “
Telethon tarafından tanımlanan molekül
Sendromu karakterize eden farklı semptomlar arasında “oculo -erebral -reunnal” – konjenital katarakt, doğumda azaltılmış kas tonusu ve değişken derecenin zihinsel engelliliği – aslında böbreğin böbrek yetmezliğine doğru gelişebilecek ve ciddi şekilde sağkalım sağlayabilecek çözünen maddelerdir. Piclidenoson olarak adlandırılan söz konusu molekül, Telethon Genetik ve Tıp Enstitüsü (Tigem) Araştırma Grubunun yıllarca süren çalışmaları sayesinde tanımlanmıştır. Antonella de MatteisFederico II Napoli Üniversitesi'nde biyoloji profesörü ve “hücresel trafik” dünyasındaki maksimum uzmanlar arasında, maddelerin çeşitli hücre bölmeleri yoluyla taşınmasını düzenleyen mekanizmalar.
Moleküler hedef
Sendromun altında yatan mekanizmaları derinleştirdikten sonra, De Matteis ve ekibi, böbreklerin aşamalı bozulmasını önlemek için harekete geçilecek kesin bir moleküler hedef belirlediler: neredeyse 1300 bileşik setinden başlayarak, yavaş yavaş en uygun olanları seçtiler, Michidenoson'u tanımlayan ve hücresel ve hayvan modellerinde terapötik etkilerini doğrulayarak. Bu sonuçlardan başlayarak ve Telethon Vakfı takım transfer ekibinin desteği sayesinde, molekülünü bu nadir sendromda da test etmeye karar veren İsrail şirketi ile bir anlaşma imzalandı.
Zaten deneyden önce molekül
Sedef hastalığı gibi büyük bir difüzyon hastalığı için zaten ileri deney aşamasında olması (sadece İtalyan Genel Tıp Derneği'ne göre İtalya'da nüfusun% 2.8'ini etkiliyor), potansiyel ilacın güvenliği zaten geniş bir şekilde değerlendirildiğinden, hemen Faz II'ye gitmemize izin vermiştir. Klinik çalışma bir yıl sürecek ve başlangıçta 5 hasta içerecek: Francesco EmmaMarina Vivarelli'nin yönettiği deneme merkezi içinde Roma'daki Bambino Gesù – Irccs Pediatrik Hastanesi Nefroloji ve Diyaliz Bölümü Başkanı.
Temel araştırmanın önemi
İtalyan Lowe Sendromu Derneği (AISLO) ile işbirliği de 2002'de Telethon Vakfı ve Antonella de Matteis sayesinde temel olacak. “Benim gibi, hayatlarını temel aramaya adayanlar için, hücrelerimizin işleyişini düzenleyen karmaşık mekanizmaları titizlikle araştıran – yorumlanan de Matteis – yıllarca süren çocukların, erkeklerin ve tüm zorlukların, temel araştırmalara benzer bir şekilde bilindiğim tüm zorlukları iyileştirebilecek olası bir terapötik fırsata” terapötik bir fırsatı görmek son derece heyecan verici. “