Sırt çantası Veronica için, Linus'un battaniyesi gibi: onlar birbirinden ayrılamazlar. Ancak Charles M. Schulz'un yarattığı çizgi romandaki ikonik nesnenin aksine, sırt çantası onun için gerçekten hayati önem taşıyor: “O olmasaydı, evde bir direğe ve bir pompaya bağlı olarak 16 saat boyunca kalmak zorunda kalırdım ve yaşayamazdım. ” Aslında Veronica, mide-bağırsak sistemini etkileyen ve bu genç kadını hem yeme hem de içme olanağından mahrum bırakan nadir bir hastalık olan kronik bağırsak psödo-obstrüksiyonundan muzdariptir.
Nadir Hastalıklar Günü, aileleri koruyacak bir yasaya ihtiyacımız var
kaydeden Mara Magistroni
28 Şubat 2024
Veronica, takvimin en nadide günü olan 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla, sosyal düzeyde de böylesine sakatlayıcı bir patolojiyle nasıl yaşanıldığını anlatarak durumunu Salute ile paylaşıyor.
Teşhis için 10 yıldır bekleniyor
Şu anda 31 yaşında olan Veronica, 14 yaşında kendini hasta hissetmeye başladı ve uzun süre boyunca birçok kez hastaneye kaldırıldı ancak ne yazık ki tanı ancak yıllar sonra konulabildi. Roma'dan gelen kız, “Kısmen hala devam eden on yıllık zorlu bir süreçten sonra, tanı 25 yaşımdayken geldi ve o zamandan beri günümün büyük bir bölümünü bu patolojiyi yönetmeye adadım” diyor. Orada Cipoveya kronik bağırsak yalancı tıkanıklığıbağırsaktaki kas hareketini (hareketliliğini) etkileyen, bağırsak tıkanıklığına benzer semptomlara neden olan ancak obstrüktif bir fiziksel neden olmayan nadir bir hastalıktır.
Hastalık, karın ağrısı, şişkinlik, bulantı, kusma ve normal şekilde yemek yiyememe gibi yetersiz beslenme ve kilo kaybına yol açan bir dizi kronik gastrointestinal semptomlarla karakterizedir. Bağırsak sinirleri veya kaslarındaki anormalliklerden kaynaklanabileceği gibi genetik bir temeli de olabilir. Cipo'nun yönetimi karmaşıktır ve ilaçlar, parenteral beslenme ve ciddi vakalarda semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için ameliyat veya prosedürler gerektirebilir.
Nadir hastalıklar, araştırma kadınları düşünmüyor
kaydeden Dario Rubino
11 Eylül 2023
Masada oturmak bir kabus
Veronica'yı etkileyen hastalığın en sakatlayıcı sonuçlarından biri yeme ve içmenin tamamen imkansız hale gelmesidir. “Benim durumumda – diyor Veronica – Cipo her türlü yiyecek veya sıvıyı yutmamı engelliyor. Susarsam sadece dudaklarımı ıslatabilirim”. Hastalığın bu yönünün günlük yaşamı nasıl etkilediğini daha iyi anlayabilmek için Veronica'dan bize 'tipik günlerinden' birini anlatmasını rica ediyorum.
“Ağrı nedeniyle düzenli uyku almanın neredeyse imkansız olduğu varsayımından yola çıkarak, günlerimin gerçek bir başlangıcı ve sonu olmadığını açıklıyor. Her gün mümkün olan en steril ortamda vitaminler ekleyerek beslenmeyi hazırlamam gerekiyor ve sonra saat sekiz civarında merkezi venöz kateter yoluyla infüzyon pompasına bağlanıyorum. Yaklaşık on altı saat sonra bağlantıyı kesip pantoprazol adı verilen bir ilaca geçebiliyorum, bu da birkaç saat süren hassas bir prosedür gerektiriyor.”
Terapiler ve kronik ağrı
Ancak iş burada bitmiyor çünkü Veronica'nın en fazla iki günde bir, yaklaşık bir saat süren bağırsak yıkaması yapması gerekiyor ve ayrıca haftada bir kez de ana sorunlardan biri olan enfeksiyon riski her zaman olan kateterin dezenfekte edilmesi gerekiyor. ölüm nedenleri bu tür hastalıklarla ilişkilidir. Bir diğer önemli husus ise günlük olarak yaşamayı öğrenmemiz gereken kronik ağrıdır.
“Onlara karşı koymaya çalışmanın yanı sıra – devam ediyor kız – total parenteral beslenme için bir infüzyon pompasının kullanılması ve her zaman intravenöz olarak alınan diğer yardımcı ilaçlar ile birlikte fizyolojik dengeyi korumaya yönelik diğer faaliyetler benim için temeldir. Bütün bunlar tamamen var hayatımı alt üst etti ve normal bir şekilde devam etmemi engelledi.Ayrıca hem sağlık sistemiyle, hem INPS ile hem de çeşitli yerel sağlık otoriteleri ile bazen beceriksizlikten, bazen kötü niyetten kaynaklanan birçok bürokratik zorluk var. bana daha az acı çektirmedi.”
Görünmez hissetmek ne kadar acı verici
Görünmez semptomları olan nadir bir hastalıkla uğraşmak bazen sinir bozucu olabilir çünkü – omuzlarınızdaki sırt çantasına rağmen – kronik bağırsak sözde tıkanıklığı, motor veya zihinsel sınırlamalarla bağlantılı olmadığından başkalarının dikkatini çekmez.
Bu görünmez sakatlık, OMaR – Nadir Hastalıklar Gözlemevi'nin 2024 Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle oluşturduğu 'Sabırlı olun – Nadir insanlar, evrensel haklar' başlıklı farkındalık kampanyasının bir parçası olan videoda da anlatılıyor. “Görünmez bir patolojiye sahip olma gerçeği – Veronica'nın biraz hayal kırıklığıyla söylediği gibi – çoğu zaman bunun gerçekleşmediğini hissetmeme neden oluyor ve bu beni çok kızdırıyor çünkü diğer hastalara göre daha az hakkım var gibi görünüyor. Bunun nedeni insanlar Bana bak ve hiçbir şey fark etme.”
Paralimpik eskrimci Sofia Brunati: “Engellilik dünyanın bir parçasıdır, ayrı bir dünya değil”
kaydeden Gabriella Cantafio
29 Şubat 2024
Japon müziği ve edebiyatının rahatlığı
Buna rağmen pes etmiyor ve kendini müzik, okuma, sinema ve genel olarak sanat gibi hobilerine adayarak hayatın güzelliklerinin tadını çıkarmaya çalışıyor. “Bu şekilde ilerlemek ve zihnimi aktif tutmak için yeni uyaranlar aramaya çalışıyorum. Özellikle bu dönemde 20. yüzyıl Japon edebiyatına tutkuyla bağlıyım çünkü edebiyatta sıklıkla ölüm ve seks gibi güçlü temalar işleniyor ve bu edebiyatta Nobel Tıp Ödülü sahibi Konrad Lorenz'den makale. Ancak temelde biraz depresif bir ruh halim var ve bazı sorunlarım var, özellikle sivil engellilik yüzdesini azaltan ve ekonomik faydaların tanınmasını sağlayan INPS ile ilgili. Bu da beni yanlış anlaşılmış hissettiriyor. kurumlar tarafından”
Arkadaşların ve akrabaların desteği
Cipo ile yolculuğunuzda ailenizin, arkadaşlarınızın ve doktorlarınızın rolü neydi? “Bazı arkadaşlar her zaman oradaydı, diğerleri ise çoğu zaman olduğu gibi uzaklaştı”, diye yanıtlıyor. “Ailem ise, kamu sağlık hizmetlerinin her zaman hastanın tüm ihtiyaçlarını karşılamaması ve yardıma başvurmak gerektiği göz önüne alındığında, zor durumda olmasalar da beni maddi destekten mahrum bırakmadan her zaman yanımda oldular. özel sektör, doktorlara gelince, ihtiyacım olan desteği nadiren buldum, aslında çoğu zaman ciddiye alınmıyordum ama hala beni takip ettikleri Bologna'daki Sant'Orsola hastanesinde kendimi daha iyi karşılanmış hissettim: O an hatırladığım tek şey, doktorun bana patoloji teşhisi koyduğu ve başkalarının söylediği gibi deli olmadığımı söylediğiydi: O anda daha önce hiç olmadığım kadar rahatlamış hissettim.”
Nadir hastalıklar, İtalya iki hızlı bir ülke
12 Temmuz 2023
Dünya Günü Girişimleri
İtalya'da nadir hastalıklardan etkilenen 2 milyondan fazla insan var ve bunların 5'te 1'i 18 yaşın altında. 2022 yılında, Istituto Superiore di Sanità Ulusal Nadir Hastalıklar Siciline 35 binden fazla yeni tanı raporu geldi ve Nadir Hastalıklar Ücretsiz Telefonu (800 89 69 49), 2022-2023 iki yıllık dönemde 5.411 çağrı aldı. .
Uniamo – İtalya Nadir Hastalıklar Federasyonu tarafından oluşturulan #UNIAMOleforze farkındalık kampanyası gibi birçok girişim, Nadir Hastalıklar Günü renklerinde elektrikli otobüslerle Roma'nın merkezindeki sokaklarda dolaşıyor. Ancak OMaR – Osservatorio Malattie Rare, baş kahramanları Veronica, Alessandro, Roberta ve Gabriella'nın gerçek yüzler ve günlük yaşamı anlatan hikayeler olduğu 4 video referansıyla 'Hasta olmak için yeterli – Nadir insanlar, evrensel haklar' kampanyasını yarattı. engeller, zorluklar ve arzuları. Kolektif eylem de onların hikayelerinden ilham alınarak doğuyor: evrensel hakların etkili bir şekilde tanınmasına ve kamuoyunda yeni bir farkındalığa doğru ilerlemek için on maddelik bir dilekçe.
Nadir Hastalıklar Günü, aileleri koruyacak bir yasaya ihtiyacımız var
kaydeden Mara Magistroni
28 Şubat 2024
Veronica, takvimin en nadide günü olan 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla, sosyal düzeyde de böylesine sakatlayıcı bir patolojiyle nasıl yaşanıldığını anlatarak durumunu Salute ile paylaşıyor.
Teşhis için 10 yıldır bekleniyor
Şu anda 31 yaşında olan Veronica, 14 yaşında kendini hasta hissetmeye başladı ve uzun süre boyunca birçok kez hastaneye kaldırıldı ancak ne yazık ki tanı ancak yıllar sonra konulabildi. Roma'dan gelen kız, “Kısmen hala devam eden on yıllık zorlu bir süreçten sonra, tanı 25 yaşımdayken geldi ve o zamandan beri günümün büyük bir bölümünü bu patolojiyi yönetmeye adadım” diyor. Orada Cipoveya kronik bağırsak yalancı tıkanıklığıbağırsaktaki kas hareketini (hareketliliğini) etkileyen, bağırsak tıkanıklığına benzer semptomlara neden olan ancak obstrüktif bir fiziksel neden olmayan nadir bir hastalıktır.
Hastalık, karın ağrısı, şişkinlik, bulantı, kusma ve normal şekilde yemek yiyememe gibi yetersiz beslenme ve kilo kaybına yol açan bir dizi kronik gastrointestinal semptomlarla karakterizedir. Bağırsak sinirleri veya kaslarındaki anormalliklerden kaynaklanabileceği gibi genetik bir temeli de olabilir. Cipo'nun yönetimi karmaşıktır ve ilaçlar, parenteral beslenme ve ciddi vakalarda semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için ameliyat veya prosedürler gerektirebilir.
Nadir hastalıklar, araştırma kadınları düşünmüyor
kaydeden Dario Rubino
11 Eylül 2023
Masada oturmak bir kabus
Veronica'yı etkileyen hastalığın en sakatlayıcı sonuçlarından biri yeme ve içmenin tamamen imkansız hale gelmesidir. “Benim durumumda – diyor Veronica – Cipo her türlü yiyecek veya sıvıyı yutmamı engelliyor. Susarsam sadece dudaklarımı ıslatabilirim”. Hastalığın bu yönünün günlük yaşamı nasıl etkilediğini daha iyi anlayabilmek için Veronica'dan bize 'tipik günlerinden' birini anlatmasını rica ediyorum.
“Ağrı nedeniyle düzenli uyku almanın neredeyse imkansız olduğu varsayımından yola çıkarak, günlerimin gerçek bir başlangıcı ve sonu olmadığını açıklıyor. Her gün mümkün olan en steril ortamda vitaminler ekleyerek beslenmeyi hazırlamam gerekiyor ve sonra saat sekiz civarında merkezi venöz kateter yoluyla infüzyon pompasına bağlanıyorum. Yaklaşık on altı saat sonra bağlantıyı kesip pantoprazol adı verilen bir ilaca geçebiliyorum, bu da birkaç saat süren hassas bir prosedür gerektiriyor.”
Terapiler ve kronik ağrı
Ancak iş burada bitmiyor çünkü Veronica'nın en fazla iki günde bir, yaklaşık bir saat süren bağırsak yıkaması yapması gerekiyor ve ayrıca haftada bir kez de ana sorunlardan biri olan enfeksiyon riski her zaman olan kateterin dezenfekte edilmesi gerekiyor. ölüm nedenleri bu tür hastalıklarla ilişkilidir. Bir diğer önemli husus ise günlük olarak yaşamayı öğrenmemiz gereken kronik ağrıdır.
“Onlara karşı koymaya çalışmanın yanı sıra – devam ediyor kız – total parenteral beslenme için bir infüzyon pompasının kullanılması ve her zaman intravenöz olarak alınan diğer yardımcı ilaçlar ile birlikte fizyolojik dengeyi korumaya yönelik diğer faaliyetler benim için temeldir. Bütün bunlar tamamen var hayatımı alt üst etti ve normal bir şekilde devam etmemi engelledi.Ayrıca hem sağlık sistemiyle, hem INPS ile hem de çeşitli yerel sağlık otoriteleri ile bazen beceriksizlikten, bazen kötü niyetten kaynaklanan birçok bürokratik zorluk var. bana daha az acı çektirmedi.”
Görünmez hissetmek ne kadar acı verici
Görünmez semptomları olan nadir bir hastalıkla uğraşmak bazen sinir bozucu olabilir çünkü – omuzlarınızdaki sırt çantasına rağmen – kronik bağırsak sözde tıkanıklığı, motor veya zihinsel sınırlamalarla bağlantılı olmadığından başkalarının dikkatini çekmez.
Bu görünmez sakatlık, OMaR – Nadir Hastalıklar Gözlemevi'nin 2024 Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle oluşturduğu 'Sabırlı olun – Nadir insanlar, evrensel haklar' başlıklı farkındalık kampanyasının bir parçası olan videoda da anlatılıyor. “Görünmez bir patolojiye sahip olma gerçeği – Veronica'nın biraz hayal kırıklığıyla söylediği gibi – çoğu zaman bunun gerçekleşmediğini hissetmeme neden oluyor ve bu beni çok kızdırıyor çünkü diğer hastalara göre daha az hakkım var gibi görünüyor. Bunun nedeni insanlar Bana bak ve hiçbir şey fark etme.”
Paralimpik eskrimci Sofia Brunati: “Engellilik dünyanın bir parçasıdır, ayrı bir dünya değil”
kaydeden Gabriella Cantafio
29 Şubat 2024
Japon müziği ve edebiyatının rahatlığı
Buna rağmen pes etmiyor ve kendini müzik, okuma, sinema ve genel olarak sanat gibi hobilerine adayarak hayatın güzelliklerinin tadını çıkarmaya çalışıyor. “Bu şekilde ilerlemek ve zihnimi aktif tutmak için yeni uyaranlar aramaya çalışıyorum. Özellikle bu dönemde 20. yüzyıl Japon edebiyatına tutkuyla bağlıyım çünkü edebiyatta sıklıkla ölüm ve seks gibi güçlü temalar işleniyor ve bu edebiyatta Nobel Tıp Ödülü sahibi Konrad Lorenz'den makale. Ancak temelde biraz depresif bir ruh halim var ve bazı sorunlarım var, özellikle sivil engellilik yüzdesini azaltan ve ekonomik faydaların tanınmasını sağlayan INPS ile ilgili. Bu da beni yanlış anlaşılmış hissettiriyor. kurumlar tarafından”
Arkadaşların ve akrabaların desteği
Cipo ile yolculuğunuzda ailenizin, arkadaşlarınızın ve doktorlarınızın rolü neydi? “Bazı arkadaşlar her zaman oradaydı, diğerleri ise çoğu zaman olduğu gibi uzaklaştı”, diye yanıtlıyor. “Ailem ise, kamu sağlık hizmetlerinin her zaman hastanın tüm ihtiyaçlarını karşılamaması ve yardıma başvurmak gerektiği göz önüne alındığında, zor durumda olmasalar da beni maddi destekten mahrum bırakmadan her zaman yanımda oldular. özel sektör, doktorlara gelince, ihtiyacım olan desteği nadiren buldum, aslında çoğu zaman ciddiye alınmıyordum ama hala beni takip ettikleri Bologna'daki Sant'Orsola hastanesinde kendimi daha iyi karşılanmış hissettim: O an hatırladığım tek şey, doktorun bana patoloji teşhisi koyduğu ve başkalarının söylediği gibi deli olmadığımı söylediğiydi: O anda daha önce hiç olmadığım kadar rahatlamış hissettim.”
Nadir hastalıklar, İtalya iki hızlı bir ülke
12 Temmuz 2023
Dünya Günü Girişimleri
İtalya'da nadir hastalıklardan etkilenen 2 milyondan fazla insan var ve bunların 5'te 1'i 18 yaşın altında. 2022 yılında, Istituto Superiore di Sanità Ulusal Nadir Hastalıklar Siciline 35 binden fazla yeni tanı raporu geldi ve Nadir Hastalıklar Ücretsiz Telefonu (800 89 69 49), 2022-2023 iki yıllık dönemde 5.411 çağrı aldı. .
Uniamo – İtalya Nadir Hastalıklar Federasyonu tarafından oluşturulan #UNIAMOleforze farkındalık kampanyası gibi birçok girişim, Nadir Hastalıklar Günü renklerinde elektrikli otobüslerle Roma'nın merkezindeki sokaklarda dolaşıyor. Ancak OMaR – Osservatorio Malattie Rare, baş kahramanları Veronica, Alessandro, Roberta ve Gabriella'nın gerçek yüzler ve günlük yaşamı anlatan hikayeler olduğu 4 video referansıyla 'Hasta olmak için yeterli – Nadir insanlar, evrensel haklar' kampanyasını yarattı. engeller, zorluklar ve arzuları. Kolektif eylem de onların hikayelerinden ilham alınarak doğuyor: evrensel hakların etkili bir şekilde tanınmasına ve kamuoyunda yeni bir farkındalığa doğru ilerlemek için on maddelik bir dilekçe.