1 Ocak 2024'te yürürlüğe giren yeni Bütçe Kanunu ile nadir hastalıkların tanısına yönelik Yeni Nesil Dizileme (NGS) testleri için özel bir fon oluşturuldu. “İlk seçenek araştırma olarak genomik profillemenin veya kanıtları ve uygunluğu kabul edilen nadir hastalıklarda veya tanımlanamayan nadir hastalık şüphesi vakalarında derinlemesine tanı çalışması olarak genomik profillemenin” güçlendirilmesine tahsis edilecek bir milyon avrodan bahsediyoruz. metinde okuyoruz.
Sma, Venedikli çocuğun vakası bize taramanın önemini hatırlatıyor
kaydeden Anita Pallara
10 Kasım 2023
Yeni fon
Bu hastalar için ne anlama geliyor? Bu soruyu net olarak cevaplamak için Sağlık Bakanı ile Ekonomi ve Maliye Bakanının 60 gün içinde yayınlayacağı, fonun tahsisine ilişkin kriterleri ve yöntemleri belirleyecek uygulama kararnamesini beklememiz gerekecek. “Her halükarda bu önemli bir sinyal çünkü bu alanda bir sorunun varlığının farkına varıyor” diyor Sağlık Paolo Gasparini, İtalyan İnsan Genetiği Derneği (Sigu) Başkanı, Trieste Üniversitesi'nde Genetik profesörü, IRCCS Burlo Garofolo Hastanesi'nde IRCCS Anne ve Çocuk Gelişmiş Tanı Hizmetleri ve Tıbbi Genetik Bölümü direktörü. Uzman şöyle açıklıyor: “Aslında şu anda nadir hastalıkların teşhisine yönelik standart, tüm ekzomun (yani proteinleri kodlayan tüm DNA'nın, ed.) analizidir ve bu son derece doğru bir sonuçtur. Ancak bu tür NGS analizi, yeni Temel Yardım Düzeyleri'ne (gelecek Nisan ayında yürürlüğe girecek) dahil edilmemiştir, dolayısıyla aslında herkese sunulmamaktadır: erişim bireysel merkeze veya kişiye bağlıdır. Bölge . Fonun büyüklüğü çok büyük olmasa da erişimi genişletmemize olanak sağlayabilir.”
Nadir hastalıklar, avatarlar araştırmaları hızlandırıyor
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
27 Ocak 2023
Teşhis gecikmesinin nedenleri
Bugün bile nadir hastalıklara sahip birçok genç hastaya 10 yaşından sonra bile teşhis konuluyor: Bu, özellikle nörolojik gelişim söz konusu olduğunda, kaybedilen işlevlerin tedavi edilmesi ve geri kazanılması olasılığı üzerinde ciddi yansımaları olan bir gecikme. Bu gecikmenin nedenleri farklı olabilir: Tüm merkezlerde tıbbi genetik uzmanı bulunmaz ve kullanılan DNA testleri tanı için her zaman gerçekten yararlı değildir. Aslında önceden belirlenmiş bazı gen dizilerini analiz eden NGS teşhis testleri mevcuttur ve halihazırda LEA'larda finanse edilmektedir, ancak Gasparini'nin altını çizen bu panellerin yerini artık ekzomun ve bazı durumlarda tüm genomun analizi almaktadır. (bu daha da geniştir, çünkü proteinleri kodlamayan parçalar da dahil olmak üzere tüm DNA'yı dikkate alır).
Nadir nöropediatrik hastalıklar, araştırmayı hızlandıracak benzersiz bir kayıt
kaydeden Sara Carmignani
21 Haziran 2023
Çözülmemiş vakalar için ağ
Zaten 2017 yılında, 11 Irccs (sadece pediatri değil), çözülmemiş teşhis vakalarını multidisipliner ve ortak bir şekilde değerlendirmek için her 15 günde bir toplanan İtalyan Gelişimsel Yaş Sağlık Ağı Derneği – IDEA Ağı'nı oluşturmak için bir araya geldi: bunların çoğunda ekzom veya genom dizilimi kullanılır. Gasparini şöyle devam ediyor: “Teknik ama her şeyden önce insan kaynaklarına ihtiyaç var. Bu, güçlü bir şekilde uygulanabilecek ve aynı zamanda bu testleri gerçekleştirebilecek yapıların bulunmadığı bölgelerden numune alınmasına da olanak tanıyan bir model. İtalya'da bunları yürüten yarım düzine merkez var ve gelecek için en iyi yaklaşımın hub&spoke organizasyon modeli olduğuna inanıyorum: yani testleri yürüten ve verileri üreten, diğer küçük merkezlerle bağlantılı birkaç büyük merkez. bunları yorumlayabilecek merkezler.”
Sağlık verileri: nasıl kullanılır ve nasıl korunur
kaydeden Dario Rubino
27 Ekim 2023
Kavramsal bir sıçramaya ihtiyaç var
Daha genel olarak, ülkemizde bile en iyi yaklaşımın doğumda tüm popülasyonun ekzom veya genom dizilimini gerçekleştirmemek olup olmadığını düşünüyoruz: iyi organize edilmiş bir sistemde ve bölgeselleşmenin üstesinden gelindiğinde – uzman diyor ki Etkili olmayan ve her halükarda çok yüksek lojistik maliyetleri olan kısmi taramaların kullanımı azaltılabilir. Şu anda, ekzom ve genomun NGS analizinin maliyeti yalnızca teknoloji için 400-500 Euro civarındadır; buna personel ve veri depolama maliyetleri de eklenmelidir, ancak zamanla bu maliyetlerin giderek azalacağı açıktır. “Benim görüşüme göre,” diye bitiriyor Başkan Sigu, fon fırsatını kavramsal bir sıçrama yapmak için kullanmak, birkaç genin panellerinden oluşan eski fikri tam bir DNA analiziyle değiştirmek önemli olacaktır. Aynı zamanda yeni terapötik yollar açabilecek ve halihazırda onaylanmış ilaçların yeniden konumlandırılmasını teşvik edebilecek bir paradigma değişikliği.”
Tümörler, genomik testler az ve kötü kullanıldı
kaydeden Elisa Manacorda
12 Aralık 2023
Sma, Venedikli çocuğun vakası bize taramanın önemini hatırlatıyor
kaydeden Anita Pallara
10 Kasım 2023
Yeni fon
Bu hastalar için ne anlama geliyor? Bu soruyu net olarak cevaplamak için Sağlık Bakanı ile Ekonomi ve Maliye Bakanının 60 gün içinde yayınlayacağı, fonun tahsisine ilişkin kriterleri ve yöntemleri belirleyecek uygulama kararnamesini beklememiz gerekecek. “Her halükarda bu önemli bir sinyal çünkü bu alanda bir sorunun varlığının farkına varıyor” diyor Sağlık Paolo Gasparini, İtalyan İnsan Genetiği Derneği (Sigu) Başkanı, Trieste Üniversitesi'nde Genetik profesörü, IRCCS Burlo Garofolo Hastanesi'nde IRCCS Anne ve Çocuk Gelişmiş Tanı Hizmetleri ve Tıbbi Genetik Bölümü direktörü. Uzman şöyle açıklıyor: “Aslında şu anda nadir hastalıkların teşhisine yönelik standart, tüm ekzomun (yani proteinleri kodlayan tüm DNA'nın, ed.) analizidir ve bu son derece doğru bir sonuçtur. Ancak bu tür NGS analizi, yeni Temel Yardım Düzeyleri'ne (gelecek Nisan ayında yürürlüğe girecek) dahil edilmemiştir, dolayısıyla aslında herkese sunulmamaktadır: erişim bireysel merkeze veya kişiye bağlıdır. Bölge . Fonun büyüklüğü çok büyük olmasa da erişimi genişletmemize olanak sağlayabilir.”
Nadir hastalıklar, avatarlar araştırmaları hızlandırıyor
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
27 Ocak 2023
Teşhis gecikmesinin nedenleri
Bugün bile nadir hastalıklara sahip birçok genç hastaya 10 yaşından sonra bile teşhis konuluyor: Bu, özellikle nörolojik gelişim söz konusu olduğunda, kaybedilen işlevlerin tedavi edilmesi ve geri kazanılması olasılığı üzerinde ciddi yansımaları olan bir gecikme. Bu gecikmenin nedenleri farklı olabilir: Tüm merkezlerde tıbbi genetik uzmanı bulunmaz ve kullanılan DNA testleri tanı için her zaman gerçekten yararlı değildir. Aslında önceden belirlenmiş bazı gen dizilerini analiz eden NGS teşhis testleri mevcuttur ve halihazırda LEA'larda finanse edilmektedir, ancak Gasparini'nin altını çizen bu panellerin yerini artık ekzomun ve bazı durumlarda tüm genomun analizi almaktadır. (bu daha da geniştir, çünkü proteinleri kodlamayan parçalar da dahil olmak üzere tüm DNA'yı dikkate alır).
Nadir nöropediatrik hastalıklar, araştırmayı hızlandıracak benzersiz bir kayıt
kaydeden Sara Carmignani
21 Haziran 2023
Çözülmemiş vakalar için ağ
Zaten 2017 yılında, 11 Irccs (sadece pediatri değil), çözülmemiş teşhis vakalarını multidisipliner ve ortak bir şekilde değerlendirmek için her 15 günde bir toplanan İtalyan Gelişimsel Yaş Sağlık Ağı Derneği – IDEA Ağı'nı oluşturmak için bir araya geldi: bunların çoğunda ekzom veya genom dizilimi kullanılır. Gasparini şöyle devam ediyor: “Teknik ama her şeyden önce insan kaynaklarına ihtiyaç var. Bu, güçlü bir şekilde uygulanabilecek ve aynı zamanda bu testleri gerçekleştirebilecek yapıların bulunmadığı bölgelerden numune alınmasına da olanak tanıyan bir model. İtalya'da bunları yürüten yarım düzine merkez var ve gelecek için en iyi yaklaşımın hub&spoke organizasyon modeli olduğuna inanıyorum: yani testleri yürüten ve verileri üreten, diğer küçük merkezlerle bağlantılı birkaç büyük merkez. bunları yorumlayabilecek merkezler.”
Sağlık verileri: nasıl kullanılır ve nasıl korunur
kaydeden Dario Rubino
27 Ekim 2023
Kavramsal bir sıçramaya ihtiyaç var
Daha genel olarak, ülkemizde bile en iyi yaklaşımın doğumda tüm popülasyonun ekzom veya genom dizilimini gerçekleştirmemek olup olmadığını düşünüyoruz: iyi organize edilmiş bir sistemde ve bölgeselleşmenin üstesinden gelindiğinde – uzman diyor ki Etkili olmayan ve her halükarda çok yüksek lojistik maliyetleri olan kısmi taramaların kullanımı azaltılabilir. Şu anda, ekzom ve genomun NGS analizinin maliyeti yalnızca teknoloji için 400-500 Euro civarındadır; buna personel ve veri depolama maliyetleri de eklenmelidir, ancak zamanla bu maliyetlerin giderek azalacağı açıktır. “Benim görüşüme göre,” diye bitiriyor Başkan Sigu, fon fırsatını kavramsal bir sıçrama yapmak için kullanmak, birkaç genin panellerinden oluşan eski fikri tam bir DNA analiziyle değiştirmek önemli olacaktır. Aynı zamanda yeni terapötik yollar açabilecek ve halihazırda onaylanmış ilaçların yeniden konumlandırılmasını teşvik edebilecek bir paradigma değişikliği.”
Tümörler, genomik testler az ve kötü kullanıldı
kaydeden Elisa Manacorda
12 Aralık 2023