“3 yıllık çalışmanın ardından gelen ve şimdi uygulanması gereken iddialı bir Ulusal Plan 2023-2026” karşısında, nadir hastalıklar etrafında dönen İtalyan sistemi “iki hızda seyahat eden Avrupa’da bir mükemmelliktir”. Uniamo-İtalyan Nadir Hastalıklar Federasyonu tarafından Roma’da sunulan, İtalya’da nadir görülen hastalıklara sahip insanların durumuna ilişkin IX MonitoNare Raporundan çıkan sonuç budur.
“İtalya – açıklıyor Annalisa Scopinaro İtalya Nadir Hastalıklar Federasyonu başkanı – birçok güçlü yanı olan ama aynı zamanda bazı kritik sorunları olan bir ülke. Bir öncekinin sona ermesinden 7 yıl sonra güncellenen yeni ulusal plan, hâlâ birkaç Avrupa planından biridir; özel bir yasaya sahip olan belki de sadece biziz, ancak uygulama kararnameleri hala eksik; Panele dahil edilen 49 patoloji ve 2022 yılı sonunda tüm bölgelerde aktif olan ve dahil edilen patolojilerin artan homojenizasyonu ile belirli bir programla Avrupa’nın en kapsamlı yenidoğan taramasına sahibiz. Tek dezavantajı Sma’nın dahil edilmesidir, spinal müsküler atrofi, “2021’de ateşlenmiş olmasına rağmen, hala dahil edilmemiştir ve çeşitli bölgelerde test edilmektedir”. Ve yine: İtalya, “Avrupa’daki en yüksek Avrupa kriterine ait ağlara ait sağlık çalışanlarının sayısını” sayıyor ; Avrupa ortalamasına eşit sayıda onaylanan tedaviler; 8,4 milyon doz yetim ilaç dağıtıldı; nadir hastalıklara yönelik ilaçların sayısındaki artış, nadir hastalıklara yönelik CME kursları (2021’de 49’dan 2022’de 74’e) ve toplam klinik deneyler içindeki nadir hastalıklara ilişkin yetkili klinik çalışmaların ağırlığındaki artış (2018’de %31,5’ten 2022’de %35,3)”.
Yenidoğan tarama projesi: 10’da birinde genetik mutasyon var
05 Haziran 2023
Sağlık hareketliliği
Raporu okuyan Scopinaro, ayrıca “hâlâ farklı hızlarda çalışan bir ülkenin ana hatlarını çiziyor: 7 bölge ve özerk ilde Avrupa referans ağlarına katılan bir merkez yok ve en az bir ağa katılan hastanelerin üçte ikisi kuzeyde yer alıyor. Bu, hastalar için sağlık bakımı, sosyal, etik ve ekonomik sonuçlarıyla birlikte sağlık hizmetleri hareketliliği olgusunu besliyor: hareketlilik tahmini genel popülasyonda %15 ve küçüklerde %17,8’e eşittir”.
Ayrıca, “Federasyonun MonitoRare Barometer aracılığıyla geliştirdiği anketler – Scopinaro devam ediyor – bize, nadir hastalıkları olan insanlar topluluğu – yaklaşık 2 milyon kişi – ve aileleri tarafından en çok hissedilen sorunların bölgeyi etkileyen kişiler olduğunu söylüyor. sağlık ve sosyal destek arasında var olan gri: Sağlık Bakanlığı ile Çalışma ve Sosyal Politikalar Bakanlığı arasında, bütünleştirilemeyen fonlarla, ancak her şeyden önce inşa edilmesine yardımcı olmayan yapılandırılmış değişim eksikliği ile sorumlulukların ayrılması. bir destek ağı”.
Nadir hastalıklar, Putin’in muzdarip olabileceği sendrom için yeni bir ilaç
03 Temmuz 2023
Geç tanı
Ardından çözülmemiş büyük sorunlar kalır: “Tanı süreci hala çok uzun (tanıya varmak ortalama olarak 4 yıl sürüyor); tedaviler yetersiz kalıyor (bugüne kadar patolojilerin yalnızca %5’i için mevcutlar) ve zaman çok yaygın hale gelme ihtiyacı; kişinin tüm sürecini kapsayan ve her zaman psikolojik desteği içeren ‘bütüncül’ bir yönetim geliştirme ihtiyacı; nadir hastalıkları olan ve daha genel olarak engelli kişilerin okula dahil edilmesi ve işe yerleştirilmesi, hala çok uzaktır. klinisyenlerden hasta temsilcilerine ve kurumlarınkilere kadar dahil olan tüm oyuncular için yeterli eğitime sahip olmanın aciliyeti; tedavi kalitesinde palyatiflere homojen erişimin garantisi, onları ortak anlamdan çözme hayat”.
Çok nadir görülen bir hastalığı olan üç yaşındaki Simone, İtalya’da ilk kez yeni gen tedavisi görüyor
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
27 Haziran 2023
Bu yıl, diye bitiriyor Scopinaro, “rapor içgörülerle zenginleştirildi: palyatif bakım ağı, ilk nüfus sayımı denemesi ve var olanın anlık görüntüsü; merkezi olmayan klinik deneyler; engelli kişilerin işe yerleştirilmesi; psikolojik nadir hastalıkları olan çocukların ihtiyaçları (Sipped ile işbirliği sayesinde), spor ve Özel Olimpiyatların verdiği destek (dernek ile geçen yıl yapılan işbirliği anlaşması sayesinde), Engellilik Kartı üzerinde; epidemiyoloji çalışması ve nadir hastalıkların erken teşhisine yönelik algoritmaların geliştirilmesi (Trifirò ve Crisafulli tarafından düzenlenmiştir). Verilerle birlikte girişimlerin neredeyse kapsamlı bir resmini sunmayı başaran önceki yıllara ait öngörülerdeki güncellemeler devam etmektedir, projeler, nadir hastalıklara sahip kişiler için devam eden faaliyetler”.
“İtalya – açıklıyor Annalisa Scopinaro İtalya Nadir Hastalıklar Federasyonu başkanı – birçok güçlü yanı olan ama aynı zamanda bazı kritik sorunları olan bir ülke. Bir öncekinin sona ermesinden 7 yıl sonra güncellenen yeni ulusal plan, hâlâ birkaç Avrupa planından biridir; özel bir yasaya sahip olan belki de sadece biziz, ancak uygulama kararnameleri hala eksik; Panele dahil edilen 49 patoloji ve 2022 yılı sonunda tüm bölgelerde aktif olan ve dahil edilen patolojilerin artan homojenizasyonu ile belirli bir programla Avrupa’nın en kapsamlı yenidoğan taramasına sahibiz. Tek dezavantajı Sma’nın dahil edilmesidir, spinal müsküler atrofi, “2021’de ateşlenmiş olmasına rağmen, hala dahil edilmemiştir ve çeşitli bölgelerde test edilmektedir”. Ve yine: İtalya, “Avrupa’daki en yüksek Avrupa kriterine ait ağlara ait sağlık çalışanlarının sayısını” sayıyor ; Avrupa ortalamasına eşit sayıda onaylanan tedaviler; 8,4 milyon doz yetim ilaç dağıtıldı; nadir hastalıklara yönelik ilaçların sayısındaki artış, nadir hastalıklara yönelik CME kursları (2021’de 49’dan 2022’de 74’e) ve toplam klinik deneyler içindeki nadir hastalıklara ilişkin yetkili klinik çalışmaların ağırlığındaki artış (2018’de %31,5’ten 2022’de %35,3)”.
Yenidoğan tarama projesi: 10’da birinde genetik mutasyon var
05 Haziran 2023
Sağlık hareketliliği
Raporu okuyan Scopinaro, ayrıca “hâlâ farklı hızlarda çalışan bir ülkenin ana hatlarını çiziyor: 7 bölge ve özerk ilde Avrupa referans ağlarına katılan bir merkez yok ve en az bir ağa katılan hastanelerin üçte ikisi kuzeyde yer alıyor. Bu, hastalar için sağlık bakımı, sosyal, etik ve ekonomik sonuçlarıyla birlikte sağlık hizmetleri hareketliliği olgusunu besliyor: hareketlilik tahmini genel popülasyonda %15 ve küçüklerde %17,8’e eşittir”.
Ayrıca, “Federasyonun MonitoRare Barometer aracılığıyla geliştirdiği anketler – Scopinaro devam ediyor – bize, nadir hastalıkları olan insanlar topluluğu – yaklaşık 2 milyon kişi – ve aileleri tarafından en çok hissedilen sorunların bölgeyi etkileyen kişiler olduğunu söylüyor. sağlık ve sosyal destek arasında var olan gri: Sağlık Bakanlığı ile Çalışma ve Sosyal Politikalar Bakanlığı arasında, bütünleştirilemeyen fonlarla, ancak her şeyden önce inşa edilmesine yardımcı olmayan yapılandırılmış değişim eksikliği ile sorumlulukların ayrılması. bir destek ağı”.
Nadir hastalıklar, Putin’in muzdarip olabileceği sendrom için yeni bir ilaç
03 Temmuz 2023
Geç tanı
Ardından çözülmemiş büyük sorunlar kalır: “Tanı süreci hala çok uzun (tanıya varmak ortalama olarak 4 yıl sürüyor); tedaviler yetersiz kalıyor (bugüne kadar patolojilerin yalnızca %5’i için mevcutlar) ve zaman çok yaygın hale gelme ihtiyacı; kişinin tüm sürecini kapsayan ve her zaman psikolojik desteği içeren ‘bütüncül’ bir yönetim geliştirme ihtiyacı; nadir hastalıkları olan ve daha genel olarak engelli kişilerin okula dahil edilmesi ve işe yerleştirilmesi, hala çok uzaktır. klinisyenlerden hasta temsilcilerine ve kurumlarınkilere kadar dahil olan tüm oyuncular için yeterli eğitime sahip olmanın aciliyeti; tedavi kalitesinde palyatiflere homojen erişimin garantisi, onları ortak anlamdan çözme hayat”.
Çok nadir görülen bir hastalığı olan üç yaşındaki Simone, İtalya’da ilk kez yeni gen tedavisi görüyor
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
27 Haziran 2023
Bu yıl, diye bitiriyor Scopinaro, “rapor içgörülerle zenginleştirildi: palyatif bakım ağı, ilk nüfus sayımı denemesi ve var olanın anlık görüntüsü; merkezi olmayan klinik deneyler; engelli kişilerin işe yerleştirilmesi; psikolojik nadir hastalıkları olan çocukların ihtiyaçları (Sipped ile işbirliği sayesinde), spor ve Özel Olimpiyatların verdiği destek (dernek ile geçen yıl yapılan işbirliği anlaşması sayesinde), Engellilik Kartı üzerinde; epidemiyoloji çalışması ve nadir hastalıkların erken teşhisine yönelik algoritmaların geliştirilmesi (Trifirò ve Crisafulli tarafından düzenlenmiştir). Verilerle birlikte girişimlerin neredeyse kapsamlı bir resmini sunmayı başaran önceki yıllara ait öngörülerdeki güncellemeler devam etmektedir, projeler, nadir hastalıklara sahip kişiler için devam eden faaliyetler”.