Parkinson sinir sistemini etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır ancak belirtileri kanda da görülebilmektedir. Gibi? Kan hücrelerinin mitokondrilerinin ne kadar hasar gördüğünü ölçen ve semptomlar ortaya çıkmadan önce hastalıkla ilişkili izleri ortaya çıkarabilen bir test var. Klinik kullanıma yönelik bir testten hâlâ söz edilmiyor ancak mitokondriyal hasarın ölçülmesi, bir gün hastalığın bir belirteci haline gelebilir ve bu, üzerinde çalışılan çeşitli tedavilerin etkinliğinin değerlendirilmesinde yararlı olabilir. Bütün bunları İtalyanların da katkıda bulunduğu bir grup uluslararası araştırmacı anlatıyor. Fabio Blandini Pavia’daki Casimiro Mondino IRCCS Ulusal Nöroloji Enstitüsü Vakfı’nda ve bugün Milano’daki IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico’nun bilimsel direktörü olarak Bilim Translasyonel Tıp.
Nörodejeneratif hastalıklarda da erken teşhisin önemi
Nörodejeneratif hastalıkların erken testlerinin araştırılması gelişen bir araştırma alanıdır. Nedeni açık: Eğer bu hastalıkları erken teşhis edebilirsek, belki de hasar semptomlarda görünür hale gelmeden ve onarılamaz hale gelmeden müdahale etmeyi umabiliriz. Nörodejeneratif hastalıklara (sadece Parkinson hastalığına değil aynı zamanda Alzheimer hastalığına da) karşı tedaviler üzerine yapılan birçok çalışmanın başarısızlığı, aslında büyük ölçüde müdahalelerin çok geç yapılmasına bağlanabilir.
Daha birkaç gün önce İngiliz araştırmacılardan oluşan bir ekip, hastalığın erken belirtilerinin gözlerde saklanabileceğini ve retina görüntülemeyle bunları yedi yıl öncesine kadar okumanın mümkün olabileceğini öne sürdü. Ancak bu sefer araştırmacıların fikri kanın içine bakmaktı. Aslında kan, vücudumuzun sağlığı hakkında değerli bilgiler içerir ve hücre popülasyonlarının ve moleküler belirteçlerin nasıl değiştiğini gözlemleyerek çeşitli hastalıkların teşhisini yapmak mümkündür.
Gözler Parkinson hastalığını öngörüyor Teşhisten yedi yıl önce
kaydeden Valentina Arcovio
22 Ağustos 2023
Kandaki mitokondri hasarını ölçün
Bu durumda olası bir işaret zaten mevcuttu: mitokondriyal hasar. Mitokondri, hücrenin içinde bulunan ve küçük enerji bitkileri olarak görev yaptıkları küçük organellerdir. Sadece bu yönüyle özel değiller; içlerinde kendi DNA’larını da barındırıyorlar. Geçmişte yapılan bazı araştırmalar, Parkinson hastalarında mitokondri DNA’sının – hala büyük ölçüde bilinmeyen nedenlerden dolayı – hasar gördüğünü gözlemledi. Bu nedenle araştırmacıların, kan hücrelerindeki mitokondri DNA’sının bütünlüğünü (veya bozulmasına karşı) ölçecek bir test geliştirme fikri ortaya çıktı. Blandini, “Mitokondrinin hastalıkta rol oynadığını 1990’lardan bu yana biliyorduk, ancak şimdiye kadar bunu ölçmek için hızlı, etkili, güvenilir ve tekrarlanabilir bir test geliştirmek mümkün olmamıştı” diyor. Tam olarak şu ana kadar.
PCR tekniğini temel alan ve 24 saat içinde sonuç verebilen benzer bir test, aslında Parkinson hastalarının kanında mitokondriyal DNA’nın sağlıklı insanlara göre daha fazla hasar gördüğünü gösteriyor. Sadece bu da değil: LRRK2 (lösin açısından zengin tekrar kinaz 2) genindeki hastalıkla ilişkili bir mutasyon taşıyan, ancak belirgin bir hastalığı olmayan kişilerde mitokondriyal DNA hasarını da görüyor. Bu, araştırmacıların işaret ettiği gibi, mutasyona sahip kişilerin daha sonra hastalığın klinik belirtilerini geliştireceği söylenmese bile, belirtiler ortaya çıkmadan önce belirtileri tanımlamanın mümkün olduğunu göstermektedir. Uzman şöyle devam ediyor: “Alzheimer hastalarında da bu mitokondriyal hasarı gözlemlemenin mümkün olmadığını gösteren testler yapıldı, bu nedenle bu hasar sadece nörodejenerasyonla bağlantılı değil”: “Aynı zamanda gözlemlendi ki Gözlenen hasarın miktarı ile belirtilerin şiddeti arasında bir ilişki yok: sanki bu test, hastalığa sahip kişilerin içsel durumunu fotoğraflıyormuş gibi.” Veya bunu geliştirebilirler.
Parkinson, yani egzersiz hastalığı yavaşlatabilir
kaydeden Tiziana Moriconi
14 Temmuz 2023
Yeni ilaçların erken teşhisi ve incelenmesi
Bu nedenle bu incelemenin veya benzer testlerin potansiyelinin, bunları bir gün erken teşhis için kullanabilmek olduğunu ve potansiyel olarak tedavilerin etkinliğini de artırabileceğini açıkladı. Laura Sanders Araştırmayı yöneten Duke Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Dr. Ancak şu anda tüm bunlardan henüz uzağız. “Hastaları sağlıklı deneklerden açıkça ayırt edebilecek mükemmel bir belirtecimiz hâlâ yok, bu test bile buna izin vermiyor” diye devam ediyor Blandini. Gelecekte yapılacak daha büyük çalışmalar, benzer bir testin tanısal ve öngörücü karakterini daha iyi tanımlamaya yardımcı olabilir.” .
Yazarlar, hastaları sınıflandırmak için yararlı bir belirteç olarak benzer bir testin deneylerde kullanılma ihtimalinin daha yakın göründüğünü açıklıyor. Blandini, “Makalede hatırladığımız gibi, her hasta diğerinden farklıdır ve deneyler kapsamında tüm Parkinson hastalarını aynı şekilde tedavi etmeye devam etmek, ilaç bulma olasılığını riske atmaktadır”, diye bitiriyor Blandini. Aslında araştırmacılar, hayvanlar ve kültürlenmiş hücreler üzerinde yapılan deneylerde, testin bir LRRK2 inhibitörünün varlığında mitokondriyal hasarın azalmasını gözlemleyebildiğini gösterdi. Sanders burada şöyle devam ediyor: “Açık bir teşhis, ilaç çalışmalarına katılabilecek hastaları tam olarak belirleyecek, bu da daha iyi tedavilerin ve hatta potansiyel tedavilerin geliştirilmesine yol açacaktır”.
Ancak yazarlar, öncelikle güvenilirliğini daha büyük sayılar üzerinde test etmenin (şimdilik analiz edilen yalnızca yüz örnek var) ve mitokondriyal hasarın zaman içinde nasıl değiştiğini daha iyi anlamanın gerekli olacağı sonucuna varıyor.
Nörodejeneratif hastalıklarda da erken teşhisin önemi
Nörodejeneratif hastalıkların erken testlerinin araştırılması gelişen bir araştırma alanıdır. Nedeni açık: Eğer bu hastalıkları erken teşhis edebilirsek, belki de hasar semptomlarda görünür hale gelmeden ve onarılamaz hale gelmeden müdahale etmeyi umabiliriz. Nörodejeneratif hastalıklara (sadece Parkinson hastalığına değil aynı zamanda Alzheimer hastalığına da) karşı tedaviler üzerine yapılan birçok çalışmanın başarısızlığı, aslında büyük ölçüde müdahalelerin çok geç yapılmasına bağlanabilir.
Daha birkaç gün önce İngiliz araştırmacılardan oluşan bir ekip, hastalığın erken belirtilerinin gözlerde saklanabileceğini ve retina görüntülemeyle bunları yedi yıl öncesine kadar okumanın mümkün olabileceğini öne sürdü. Ancak bu sefer araştırmacıların fikri kanın içine bakmaktı. Aslında kan, vücudumuzun sağlığı hakkında değerli bilgiler içerir ve hücre popülasyonlarının ve moleküler belirteçlerin nasıl değiştiğini gözlemleyerek çeşitli hastalıkların teşhisini yapmak mümkündür.
Gözler Parkinson hastalığını öngörüyor Teşhisten yedi yıl önce
kaydeden Valentina Arcovio
22 Ağustos 2023
Kandaki mitokondri hasarını ölçün
Bu durumda olası bir işaret zaten mevcuttu: mitokondriyal hasar. Mitokondri, hücrenin içinde bulunan ve küçük enerji bitkileri olarak görev yaptıkları küçük organellerdir. Sadece bu yönüyle özel değiller; içlerinde kendi DNA’larını da barındırıyorlar. Geçmişte yapılan bazı araştırmalar, Parkinson hastalarında mitokondri DNA’sının – hala büyük ölçüde bilinmeyen nedenlerden dolayı – hasar gördüğünü gözlemledi. Bu nedenle araştırmacıların, kan hücrelerindeki mitokondri DNA’sının bütünlüğünü (veya bozulmasına karşı) ölçecek bir test geliştirme fikri ortaya çıktı. Blandini, “Mitokondrinin hastalıkta rol oynadığını 1990’lardan bu yana biliyorduk, ancak şimdiye kadar bunu ölçmek için hızlı, etkili, güvenilir ve tekrarlanabilir bir test geliştirmek mümkün olmamıştı” diyor. Tam olarak şu ana kadar.
PCR tekniğini temel alan ve 24 saat içinde sonuç verebilen benzer bir test, aslında Parkinson hastalarının kanında mitokondriyal DNA’nın sağlıklı insanlara göre daha fazla hasar gördüğünü gösteriyor. Sadece bu da değil: LRRK2 (lösin açısından zengin tekrar kinaz 2) genindeki hastalıkla ilişkili bir mutasyon taşıyan, ancak belirgin bir hastalığı olmayan kişilerde mitokondriyal DNA hasarını da görüyor. Bu, araştırmacıların işaret ettiği gibi, mutasyona sahip kişilerin daha sonra hastalığın klinik belirtilerini geliştireceği söylenmese bile, belirtiler ortaya çıkmadan önce belirtileri tanımlamanın mümkün olduğunu göstermektedir. Uzman şöyle devam ediyor: “Alzheimer hastalarında da bu mitokondriyal hasarı gözlemlemenin mümkün olmadığını gösteren testler yapıldı, bu nedenle bu hasar sadece nörodejenerasyonla bağlantılı değil”: “Aynı zamanda gözlemlendi ki Gözlenen hasarın miktarı ile belirtilerin şiddeti arasında bir ilişki yok: sanki bu test, hastalığa sahip kişilerin içsel durumunu fotoğraflıyormuş gibi.” Veya bunu geliştirebilirler.
Parkinson, yani egzersiz hastalığı yavaşlatabilir
kaydeden Tiziana Moriconi
14 Temmuz 2023
Yeni ilaçların erken teşhisi ve incelenmesi
Bu nedenle bu incelemenin veya benzer testlerin potansiyelinin, bunları bir gün erken teşhis için kullanabilmek olduğunu ve potansiyel olarak tedavilerin etkinliğini de artırabileceğini açıkladı. Laura Sanders Araştırmayı yöneten Duke Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Dr. Ancak şu anda tüm bunlardan henüz uzağız. “Hastaları sağlıklı deneklerden açıkça ayırt edebilecek mükemmel bir belirtecimiz hâlâ yok, bu test bile buna izin vermiyor” diye devam ediyor Blandini. Gelecekte yapılacak daha büyük çalışmalar, benzer bir testin tanısal ve öngörücü karakterini daha iyi tanımlamaya yardımcı olabilir.” .
Yazarlar, hastaları sınıflandırmak için yararlı bir belirteç olarak benzer bir testin deneylerde kullanılma ihtimalinin daha yakın göründüğünü açıklıyor. Blandini, “Makalede hatırladığımız gibi, her hasta diğerinden farklıdır ve deneyler kapsamında tüm Parkinson hastalarını aynı şekilde tedavi etmeye devam etmek, ilaç bulma olasılığını riske atmaktadır”, diye bitiriyor Blandini. Aslında araştırmacılar, hayvanlar ve kültürlenmiş hücreler üzerinde yapılan deneylerde, testin bir LRRK2 inhibitörünün varlığında mitokondriyal hasarın azalmasını gözlemleyebildiğini gösterdi. Sanders burada şöyle devam ediyor: “Açık bir teşhis, ilaç çalışmalarına katılabilecek hastaları tam olarak belirleyecek, bu da daha iyi tedavilerin ve hatta potansiyel tedavilerin geliştirilmesine yol açacaktır”.
Ancak yazarlar, öncelikle güvenilirliğini daha büyük sayılar üzerinde test etmenin (şimdilik analiz edilen yalnızca yüz örnek var) ve mitokondriyal hasarın zaman içinde nasıl değiştiğini daha iyi anlamanın gerekli olacağı sonucuna varıyor.