Listede göğüs ve yumurtalık tümörlerinin yanı sıra prostat, pankreas, melanom ve son haberlere göre akciğer kanseri de var: tüm bu tümörlerin (farklı yüzdelerde) iki genin mutasyonlarıyla bağlantısı olabilir: Brca 1 ve Brca 2, yani “Jolie mutasyonları”, taşıyıcı olduğunu ortaya çıkaran yıldızın adını taşıyor. Kendisi için olduğu gibi, bu mutasyonlardan birini miras aldığını bilmek kendisi için bir fark yaratıyor: hem halihazırda hasta olanların tedavisi ve hayatta kalması, hem de sağlıklı aile üyelerinin önlenmesi açısından. Ancak bilgileri hala çok zayıf.
İşte bu nedenle bugün 12 hasta derneğinden oluşan bir ağ, kurumlara “BRCA Farkındalık Günü” için bir talepte bulunarak bu günün 23 Şubat’ta kurulmasını talep etti. Girişimin yurtdışından desteklenmesi başka bir şey değil Mary Claire KralMeme kanserinde kalıtımı ve bundan sorumlu olan iki Brca genini ilk keşfeden bilim adamı.
Meme Sağlığı bülteni – Nasıl abone olunur?
İtiraz
“ABD’de olduğu gibi İtalya’da da BRCA mutasyonları ve diğer benzer patojenik varyantlar konusunda bir farkındalık günü düzenlenmesi bizim için çok önemli” diyor Ornella CampanellaaBRCAdabra derneğinin başkanı (İtalya’da Brca patojenik mutasyonunu taşıyan insanlar için kurulan ilk dernek), girişimin lideri -. Dikkatleri üzerine çekmek istiyoruz: Bu konu artık bir niş değil, bir sağlık ihtiyacıdır. BRCA testi artık sadece önleyici değil, aynı zamanda tedavilere verilecek yanıtı öngören bir amaca da sahip. Sağlıklı insanları ve hastaları durdurmak, onlara tedavi seçenekleri ve dolayısıyla yaşama süresi vermek anlamına gelir. Kurumlar bize yardımcı oluyor.”
“Kalıtsal” tümörler, ne zaman şüphelenilmeli ve kiminle iletişime geçilmeli
Çağrı, meme, yumurtalık, prostat, pankreas, akciğer ve melanom kanseri alanında faaliyet gösteren dernekler (Acto, Andos, Apaim, Codice Viola, Europa Donna Italia, Europa Uomo, Loto, Incontradonna, Salute Donna, Salute Uomo ve Salute Uomo) tarafından imzalandı. Walce) – kalıtsal tümörleri olan tüm hastalar ve yüksek kalıtsal risk altındaki tanıdık kişiler için yeterli sağlık politikaları (ve bölge genelinde tek tip) talep etmek amacıyla aynı ağ tarafından bir yıl önce başlatılan bir video manifestosunu takip ediyor.
BRCA riski, hastaların bakımı iyileştirme taleplerini içeren video posteri
kaydeden Tiziana Moriconi
18 Kasım 2022
Yeni bir isim: King Sendromu
Bu vesileyle aBRCAdabra, 2019 yılında Washington Üniversitesi profesörü Colin Pritchard’ın sayfalardaki bir yorumunda önerdiği gibi, kalıtsal tümör sendromunu keşfedicisi King’s Sendromu ile yeniden adlandırma fikrini yeniden başlattı. doğanın.
Adını kullanmanın anlamı sonuçta BRCA farkındalığı için bir gün oluşturmakla aynı: “Dili kolaylaştırmak ve dolayısıyla genetik mutasyonlarla ilgili soruna ilişkin bilginin yayılmasını sağlamak” diye açıklıyor Albert Ferrari, göğüs cerrahı, Pavia’daki San Matteo Hastanesi’nde kalıtsal-ailesel tümör yapısının başkanı ve derneğin bilimsel komitesinin koordinatörü. “Aslında bugün – diye devam ediyor Ferrari – rakamlar bize BRCA ile ilişkili meme kanserlerinin %80’inde ve BRCA ile ilişkili yumurtalık kanserlerinin %60-70’inde onkogenetik tanının ancak hastalık geliştikten sonra konulduğunu söylüyor. Bir eğilim bunun kesinlikle tersine çevrilmesi gerekiyor.”
Sağlık okuryazarlığı nedir ve neden okulda öğretilmelidir?
kaydeden Tiziana Moriconi
08 Aralık 2023
Meme ve yumurtalığın ötesinde: terzilik önleme programları
Ancak beklendiği gibi BRCA mutasyonları yalnızca kadın tümörlerini etkilemiyor. Erkeklerde, BRCA 2 genindeki mutasyonlarla bağlantılı prostat kanserleri vardır ve İtalya’da yapılan bir araştırma, pankreas kanserlerinin yaklaşık %8’inin katkıda bulunan bir neden olarak BRCA mutasyonlarına sahip olduğunu göstermiştir.
“Son zamanlarda, Brca mutasyonlarıyla bağlantılı melanom ve akciğer kanserinden de bahsedilmeye başlandı, ancak ikinci durumda hala çok az şey biliyoruz. Ancak gerçekte bugün neredeyse tüm tümör türleri için bir yüzde olduğu düşünülüyor. BRCA mutasyonlarıyla bağlantılı vakaların sayısı” diye açıklıyor Liliana VarescoaBRCAdabra’nın teknik-bilimsel komitesinin genetikçisi.
Araştırma ilerlemesi
Son 30 yılda, yani bu iki genin tanımlanmasından bu yana ileriye yönelik pek çok adım atıldı: “Genetik testler ve önleme yolları sunabildik; bu mutasyonların getirdiği riskin kişiden kişiye değiştiğini öğrendik. Aynı gen içinde dahi olsa mutasyonların türüne bağlı olarak genetik altyapının yani diğer tüm genlerin kümesinin bu riski etkilediğini, ayrıca çevresel faktörlerin genetik faktörlerle birlikte hareket ederek bireysel riski modüle ettiğini gözlemledik. Varesco şöyle devam ediyor: “, artırın veya azaltın.” .
Yaşam tarzı, beslenme ve tümörler: Araştırma için gönüllüler aranıyor
kaydeden Tiziana Moriconi
27 Ekim 2023
Mutasyonu olanlarda tedavi nasıl değişir?
Önlemeye ek olarak, kişiselleştirilmiş tedavilerden de bahsediyoruz: “Bugün bir mutasyona sahip olduğunuzu bilmek, öngörücü bir değere sahiptir ve tedaviyi değiştirir” – diye açıklıyor Onkoloji Bölümü Onkolojik Genetiğin Basit Yapısı Başkanı Laura Cortesi. Modena Üniversitesi Hastanesi. Jinekolog Chiara Cassani, “Örneğin yumurtalık kanserinde, mutasyona sahip kişilerin platin bazlı kemoterapiye daha iyi yanıt verdiğini ve her şeyden önce bu hastalığın doğal seyrini değiştiren parp inhibitörleriyle tedaviye yanıt verdiğini biliyoruz” diye ekliyor. – Pavia’daki San Matteo Polikliniğinde onkolog.
Tümörler, BRCA mutasyonları nelerdir
Yardımcı notlar
Parp inhibitörleri günümüzde Brca mutasyonlu meme kanseri olanlarda hem başlangıç aşamasında (yüksek riskli vakalarda) hem de metastatik aşamada kullanılmaktadır. Aslında, genetik testlerin reçete edilmesi gereken meme kanserli kadınları tanımlayan kesin kılavuzlar vardır: üçlü negatif tipte kansere sahip olanlar ve daha agresif hormonal tipte tümöre sahip olanlar.
Meme kanserinde “Jolie mutasyonu” olanlarda tedavi değişiklikleri
kaydeden Tiziana Moriconi
30 Kasım 2023
Sessizlik duvarını yıkıyorum
Mutasyona uğramış hasta belirlendikten sonra (“casus vakası”), bilginin aile içinde iletilmesini sağlamak gerekir. Cortesi, bugün mutasyona uğramış hastaların sağlıklı aile üyelerinin yalnızca yüzde 25’inin genetik test yaptığını hatırlatıyor: “Bu bir sorun, çünkü amaç hastalık ortaya çıkmadan önce ulaşmak.
Jolie mutasyonu, yumurtalıkların çıkarılması mortaliteyi diğer stratejilere göre daha fazla azaltır
kaydeden Tiziana Moriconi
06 Ekim 2023
Konuyla ilgili farkındalığı artırmak için bir günün önemi
Bu nedenle, bir kez daha BRCA Farkındalık Günü oluşturmanın önemi vurgulanıyor: aynı zamanda “aileler içinde hâlâ var olan sessizlik duvarlarını yıkmak” da vurgulanıyor Elisabetta RazzaboniModena Polikliniği’nden psikolog ve psikoterapist: “Ailede kanser öyküsünün Demokles’in kılıcı olarak değil, gerçek bir araç olarak görülmesi için kolektif bir vicdan geliştirmemiz gerekiyor. Bu bakımdan kadınların bu konuda bilinçlenmesi çok önemli. meme veya rahimde kanser gelişmesi durumunda, ailede baba tarafından dahi olsa pankreas, prostat, melanom ve akciğer gibi başka tümör vakaları varsa doktorlarla paylaşın”.
Aslında genellikle sadece anneden gelen mutasyonu düşünürüz, sanki mutasyon sadece anneden miras kalmış gibi. Durum böyle değil: Babalar mutasyona sahip olabilir ve bunu aynı şekilde genetik olarak çocuklarına aktarabilir. “Biyolojimizin biyografimizi daha iyiye doğru değiştirebilmesini sağlamalıyız” diye bitiriyor Razzaboni.
İşte bu nedenle bugün 12 hasta derneğinden oluşan bir ağ, kurumlara “BRCA Farkındalık Günü” için bir talepte bulunarak bu günün 23 Şubat’ta kurulmasını talep etti. Girişimin yurtdışından desteklenmesi başka bir şey değil Mary Claire KralMeme kanserinde kalıtımı ve bundan sorumlu olan iki Brca genini ilk keşfeden bilim adamı.
Meme Sağlığı bülteni – Nasıl abone olunur?
İtiraz
“ABD’de olduğu gibi İtalya’da da BRCA mutasyonları ve diğer benzer patojenik varyantlar konusunda bir farkındalık günü düzenlenmesi bizim için çok önemli” diyor Ornella CampanellaaBRCAdabra derneğinin başkanı (İtalya’da Brca patojenik mutasyonunu taşıyan insanlar için kurulan ilk dernek), girişimin lideri -. Dikkatleri üzerine çekmek istiyoruz: Bu konu artık bir niş değil, bir sağlık ihtiyacıdır. BRCA testi artık sadece önleyici değil, aynı zamanda tedavilere verilecek yanıtı öngören bir amaca da sahip. Sağlıklı insanları ve hastaları durdurmak, onlara tedavi seçenekleri ve dolayısıyla yaşama süresi vermek anlamına gelir. Kurumlar bize yardımcı oluyor.”
“Kalıtsal” tümörler, ne zaman şüphelenilmeli ve kiminle iletişime geçilmeli
Çağrı, meme, yumurtalık, prostat, pankreas, akciğer ve melanom kanseri alanında faaliyet gösteren dernekler (Acto, Andos, Apaim, Codice Viola, Europa Donna Italia, Europa Uomo, Loto, Incontradonna, Salute Donna, Salute Uomo ve Salute Uomo) tarafından imzalandı. Walce) – kalıtsal tümörleri olan tüm hastalar ve yüksek kalıtsal risk altındaki tanıdık kişiler için yeterli sağlık politikaları (ve bölge genelinde tek tip) talep etmek amacıyla aynı ağ tarafından bir yıl önce başlatılan bir video manifestosunu takip ediyor.
BRCA riski, hastaların bakımı iyileştirme taleplerini içeren video posteri
kaydeden Tiziana Moriconi
18 Kasım 2022
Yeni bir isim: King Sendromu
Bu vesileyle aBRCAdabra, 2019 yılında Washington Üniversitesi profesörü Colin Pritchard’ın sayfalardaki bir yorumunda önerdiği gibi, kalıtsal tümör sendromunu keşfedicisi King’s Sendromu ile yeniden adlandırma fikrini yeniden başlattı. doğanın.
Adını kullanmanın anlamı sonuçta BRCA farkındalığı için bir gün oluşturmakla aynı: “Dili kolaylaştırmak ve dolayısıyla genetik mutasyonlarla ilgili soruna ilişkin bilginin yayılmasını sağlamak” diye açıklıyor Albert Ferrari, göğüs cerrahı, Pavia’daki San Matteo Hastanesi’nde kalıtsal-ailesel tümör yapısının başkanı ve derneğin bilimsel komitesinin koordinatörü. “Aslında bugün – diye devam ediyor Ferrari – rakamlar bize BRCA ile ilişkili meme kanserlerinin %80’inde ve BRCA ile ilişkili yumurtalık kanserlerinin %60-70’inde onkogenetik tanının ancak hastalık geliştikten sonra konulduğunu söylüyor. Bir eğilim bunun kesinlikle tersine çevrilmesi gerekiyor.”
Sağlık okuryazarlığı nedir ve neden okulda öğretilmelidir?
kaydeden Tiziana Moriconi
08 Aralık 2023
Meme ve yumurtalığın ötesinde: terzilik önleme programları
Ancak beklendiği gibi BRCA mutasyonları yalnızca kadın tümörlerini etkilemiyor. Erkeklerde, BRCA 2 genindeki mutasyonlarla bağlantılı prostat kanserleri vardır ve İtalya’da yapılan bir araştırma, pankreas kanserlerinin yaklaşık %8’inin katkıda bulunan bir neden olarak BRCA mutasyonlarına sahip olduğunu göstermiştir.
“Son zamanlarda, Brca mutasyonlarıyla bağlantılı melanom ve akciğer kanserinden de bahsedilmeye başlandı, ancak ikinci durumda hala çok az şey biliyoruz. Ancak gerçekte bugün neredeyse tüm tümör türleri için bir yüzde olduğu düşünülüyor. BRCA mutasyonlarıyla bağlantılı vakaların sayısı” diye açıklıyor Liliana VarescoaBRCAdabra’nın teknik-bilimsel komitesinin genetikçisi.
Araştırma ilerlemesi
Son 30 yılda, yani bu iki genin tanımlanmasından bu yana ileriye yönelik pek çok adım atıldı: “Genetik testler ve önleme yolları sunabildik; bu mutasyonların getirdiği riskin kişiden kişiye değiştiğini öğrendik. Aynı gen içinde dahi olsa mutasyonların türüne bağlı olarak genetik altyapının yani diğer tüm genlerin kümesinin bu riski etkilediğini, ayrıca çevresel faktörlerin genetik faktörlerle birlikte hareket ederek bireysel riski modüle ettiğini gözlemledik. Varesco şöyle devam ediyor: “, artırın veya azaltın.” .
Yaşam tarzı, beslenme ve tümörler: Araştırma için gönüllüler aranıyor
kaydeden Tiziana Moriconi
27 Ekim 2023
Mutasyonu olanlarda tedavi nasıl değişir?
Önlemeye ek olarak, kişiselleştirilmiş tedavilerden de bahsediyoruz: “Bugün bir mutasyona sahip olduğunuzu bilmek, öngörücü bir değere sahiptir ve tedaviyi değiştirir” – diye açıklıyor Onkoloji Bölümü Onkolojik Genetiğin Basit Yapısı Başkanı Laura Cortesi. Modena Üniversitesi Hastanesi. Jinekolog Chiara Cassani, “Örneğin yumurtalık kanserinde, mutasyona sahip kişilerin platin bazlı kemoterapiye daha iyi yanıt verdiğini ve her şeyden önce bu hastalığın doğal seyrini değiştiren parp inhibitörleriyle tedaviye yanıt verdiğini biliyoruz” diye ekliyor. – Pavia’daki San Matteo Polikliniğinde onkolog.
Tümörler, BRCA mutasyonları nelerdir
Yardımcı notlar
Parp inhibitörleri günümüzde Brca mutasyonlu meme kanseri olanlarda hem başlangıç aşamasında (yüksek riskli vakalarda) hem de metastatik aşamada kullanılmaktadır. Aslında, genetik testlerin reçete edilmesi gereken meme kanserli kadınları tanımlayan kesin kılavuzlar vardır: üçlü negatif tipte kansere sahip olanlar ve daha agresif hormonal tipte tümöre sahip olanlar.
Meme kanserinde “Jolie mutasyonu” olanlarda tedavi değişiklikleri
kaydeden Tiziana Moriconi
30 Kasım 2023
Sessizlik duvarını yıkıyorum
Mutasyona uğramış hasta belirlendikten sonra (“casus vakası”), bilginin aile içinde iletilmesini sağlamak gerekir. Cortesi, bugün mutasyona uğramış hastaların sağlıklı aile üyelerinin yalnızca yüzde 25’inin genetik test yaptığını hatırlatıyor: “Bu bir sorun, çünkü amaç hastalık ortaya çıkmadan önce ulaşmak.
Jolie mutasyonu, yumurtalıkların çıkarılması mortaliteyi diğer stratejilere göre daha fazla azaltır
kaydeden Tiziana Moriconi
06 Ekim 2023
Konuyla ilgili farkındalığı artırmak için bir günün önemi
Bu nedenle, bir kez daha BRCA Farkındalık Günü oluşturmanın önemi vurgulanıyor: aynı zamanda “aileler içinde hâlâ var olan sessizlik duvarlarını yıkmak” da vurgulanıyor Elisabetta RazzaboniModena Polikliniği’nden psikolog ve psikoterapist: “Ailede kanser öyküsünün Demokles’in kılıcı olarak değil, gerçek bir araç olarak görülmesi için kolektif bir vicdan geliştirmemiz gerekiyor. Bu bakımdan kadınların bu konuda bilinçlenmesi çok önemli. meme veya rahimde kanser gelişmesi durumunda, ailede baba tarafından dahi olsa pankreas, prostat, melanom ve akciğer gibi başka tümör vakaları varsa doktorlarla paylaşın”.
Aslında genellikle sadece anneden gelen mutasyonu düşünürüz, sanki mutasyon sadece anneden miras kalmış gibi. Durum böyle değil: Babalar mutasyona sahip olabilir ve bunu aynı şekilde genetik olarak çocuklarına aktarabilir. “Biyolojimizin biyografimizi daha iyiye doğru değiştirebilmesini sağlamalıyız” diye bitiriyor Razzaboni.