Yenidoğan taramasından geçen 159 yenidoğandan 16’sında (%10’un üzerinde), gelecekteki olası hastalıklarla ilişkili genlerde mutasyonlar görüldü. Bu, Boston, Brigham and Woman Hospital ve Boston Children’daki en önemli hastaneler tarafından yürütülen çok yıllı genetik tarama projesi BabySeq’in yeni sonuçları tarafından bildirildi.
Yeni doğan bebekler için dünyanın ilk kapsamlı dizileme programına liderlik eden araştırmacılar,Amerikan İnsan Genetiği Dergisi devam eden çalışmanın bir sonraki bölümü, bebekler ve aileleri ile ilgili yeni bulgularla 3-5 yıl izlendi.
Araştırmacılar, panelin hastalıkla ilişkili genlerde beklenmeyen mutasyonlar bulduğunu ve bunların tümü tıbbi olarak tedavi edilebilir olduğunu, yani çocuğun erken tedavi veya izlemeden büyük olasılıkla fayda sağlayacağını bildirdi. Sonraki beş yıl boyunca aileleri takip edildiğinde, bu bulgular genetik testlere, uzman konsültasyonlarına ve hatta yeni doğanların risk altındaki aile üyeleri arasında müdahalelere yol açtı. Spesifik olarak, daha önce fark edilmemiş yüksek geç başlangıçlı kanser riskine sahip olduğu belirlenen üç bebeğin risk altındaki anneleri, önleyici müdahaleler almayı seçti.
Nadir hastalıklar günü, yenidoğan taramasının önemi
kaydeden Tina Simoniello
28 Şubat 2022
“Görünüşte sağlıklı yenidoğanların taranmasıyla, tüm aileler ilk kez tehlikeli ama tedavi edilebilir genetik varyantların varlığı konusunda uyarıldı” dedi. Robert C.YeşilBrigham ve Kadın Hastanesi’nde doktor ve bilim adamı ve BabySeq Projesi’nin ortak yönetmeni olan Harvard Tıp Okulu’nda genetik profesörü – özel çalışma yönlendirmeleri olmadan yenidoğan dizilemesinin farklı anneler için hayat kurtarıcı eylemlere yol açtığını görünce şaşırdık”.
yenidoğan taraması
Şu anda, ABD hastanelerinde doğan bebekler, tedavi edilebilir 60’a kadar durumun riskini belirlemek için bir laboratuvar testi olan rutin yenidoğan taramasından geçmektedir. Bununla birlikte, giderek artan sayıda yıkıcı çocukluk hastalıkları da dahil olmak üzere yüzlerce başka genetik hastalık, artık önleme veya kalıcı tedaviler sunabilen gen ve hücre terapileri dahil olmak üzere hedefli tedavilere sahiptir. Bu gelişmelerle birlikte, yenidoğan DNA dizilemesinin uygulanması daha acil hale geldi.
BabySeq projesi nedir?
BabySeq Projesi, Brigham ve Kadın Hastanesi ile Boston Çocuk Hastanesi arasında bir işbirliği olarak başlayan ve Massachusetts General Hospital’ı kapsayacak şekilde genişleyen, türünün ilk örneği bir randomize klinik çalışmadır. Çalışma, neonatal klinik tıbbında genomiklerin mümkün olan en iyi şekilde kullanılmasını sağlamak için tasarlandı.
Çalışmanın ilk aşaması
Çalışmanın ilk aşaması, 2013 ve 2018 yılları arasında dahil olan hastanelerin anaokulları ve yenidoğan yoğun bakım servislerinden 325 bebek ve aileyi kaydetti. Bebeklerin yarısı, yaklaşık 1.000 gen üzerinde tam yorumlama ile genomik dizileme aldı.
İkinci aşama: sonuçlar
Sıralama, çocuklukta başlayan durumlar için genetik riskle ilgili varyantların yanı sıra yalnızca bir ebeveynden miras alınabilecek, yüksek düzeyde işlem yapılabilir yetişkin başlangıçlı koşulları aradı. Tıbbi, davranışsal ve ekonomik sonuçları anlamak için aileler 3-5 yıl boyunca takip edildi.
Yenidoğanların DNA dizilimi, yalnızca gelecekteki hastalık riskini ortaya çıkarmakla kalmadı, bazı durumlarda zaten var olan gizli koşulları da ortaya çıkardı. Örneğin, araştırmaya katılan sağlıklı bebeklerden birinde, araştırmacılar ELN geninde, tedavi edilmediği takdirde kalp yetmezliğine yol açabilecek bir durum olan supravalvüler aort stenozuna neden olabilen zararlı bir değişiklik saptadılar. Takip testi sırasında, aortta önceden şüphelenilmeyen daralma bulundu.
Yardımcı yazar, “Hem araştırma ekibimiz hem de aile, bir DNA testinin bu çocukta anatomik bir anormalliğin keşfedilmesine yol açmasına şaşırdı” dedi. Nidhi ŞahDr, Dartmouth Health Children’s’ta tıbbi genetikçi ve Genomes2People Araştırma Programına katkıda bulunan.
Daha fazla zaman yok: yenidoğan taramalarını mümkün olan en kısa sürede güncelleyin
kaydeden Simone Valesini
14 Şubat 2023
“Bu çalışmanın sonuçları, yenidoğanların doğru genetik dizilimini gerçekleştirmenin çocuklar ve aileleri için sağlık sonuçlarını önemli ölçüde iyileştirme potansiyeline sahip olduğunu gösteriyor” dedi. Alan Dilencileryönetmeni Manton Yetim Hastalığı Araştırma Merkezi Boston Çocuk Hastanesi’nde ve bu BabySeq projesinden sorumlu.
Bu tür DNA testi, özellikle nadir hastalıkların teşhisinde etkilidir. Gerçekten de, BabySeq araştırmacıları tarafından yakın zamanda yayınlanan ayrı bir çalışmada, nadir görülen hastalık uzmanlarının yüzde 88’i, tedavi edilebilir çocukluk bozukluklarının taranması için DNA dizileme işleminin tüm yeni doğanlara sunulması gerektiği konusunda hemfikirdir.
yorum
“Bu kesinlikle çok dikkatli ve dikkatli bir şekilde okunması gereken ciddi bir çalışmadır. Carlo Dionisi Vici, Bambino Gesù Pediatri Hastanesi Metabolik Hastalıklar Başkanı – çünkü bugün esas olarak biyokimyasal ve genetik olmayan nitelikte olan kapsamlı yeni doğan taramaları alanında tamamen yeni bir senaryo açıyor. Bize genom biliminin potansiyelini gösteren, ancak – yönetilebilir olması için – gizlilik, genişletilmiş gizlilik gibi etik konulara uyumu garanti edebilen yeni düzenleyici kriterlere ihtiyaç duyan (DSÖ’nün mevcut kriterleri 1968’e kadar uzanıyor) şüphesiz umut verici bir senaryo. ve bu hizmetlere münhasır olmayan erişim, tespit edilen patolojilerin tedavi edilebilirliği veya başka türlüsü ile ilgili risk yönetimi, özel sektörün rolü. Örneğin, analiz edilen çocukların %10’unda gelecekteki olası hastalıklarla ilişkili genetik mutasyonların varlığını ortaya koyan rakam çok yüksek görünmektedir. Ancak genetik çeşitlilik her zaman mutlaka hastalıkla eşanlamlı değildir. Kısacası, olası bir gelecek senaryosunun kanıtı, açık ve ortak kurallarla yönetilecek.”
Genetik hastalıklar, genom tabanlı yenidoğan tarama projesi devam ediyor
kaydeden Tiziana Moriconi
15 Aralık 2021
Yeni doğan bebekler için dünyanın ilk kapsamlı dizileme programına liderlik eden araştırmacılar,Amerikan İnsan Genetiği Dergisi devam eden çalışmanın bir sonraki bölümü, bebekler ve aileleri ile ilgili yeni bulgularla 3-5 yıl izlendi.
Araştırmacılar, panelin hastalıkla ilişkili genlerde beklenmeyen mutasyonlar bulduğunu ve bunların tümü tıbbi olarak tedavi edilebilir olduğunu, yani çocuğun erken tedavi veya izlemeden büyük olasılıkla fayda sağlayacağını bildirdi. Sonraki beş yıl boyunca aileleri takip edildiğinde, bu bulgular genetik testlere, uzman konsültasyonlarına ve hatta yeni doğanların risk altındaki aile üyeleri arasında müdahalelere yol açtı. Spesifik olarak, daha önce fark edilmemiş yüksek geç başlangıçlı kanser riskine sahip olduğu belirlenen üç bebeğin risk altındaki anneleri, önleyici müdahaleler almayı seçti.
Nadir hastalıklar günü, yenidoğan taramasının önemi
kaydeden Tina Simoniello
28 Şubat 2022
“Görünüşte sağlıklı yenidoğanların taranmasıyla, tüm aileler ilk kez tehlikeli ama tedavi edilebilir genetik varyantların varlığı konusunda uyarıldı” dedi. Robert C.YeşilBrigham ve Kadın Hastanesi’nde doktor ve bilim adamı ve BabySeq Projesi’nin ortak yönetmeni olan Harvard Tıp Okulu’nda genetik profesörü – özel çalışma yönlendirmeleri olmadan yenidoğan dizilemesinin farklı anneler için hayat kurtarıcı eylemlere yol açtığını görünce şaşırdık”.
yenidoğan taraması
Şu anda, ABD hastanelerinde doğan bebekler, tedavi edilebilir 60’a kadar durumun riskini belirlemek için bir laboratuvar testi olan rutin yenidoğan taramasından geçmektedir. Bununla birlikte, giderek artan sayıda yıkıcı çocukluk hastalıkları da dahil olmak üzere yüzlerce başka genetik hastalık, artık önleme veya kalıcı tedaviler sunabilen gen ve hücre terapileri dahil olmak üzere hedefli tedavilere sahiptir. Bu gelişmelerle birlikte, yenidoğan DNA dizilemesinin uygulanması daha acil hale geldi.
BabySeq projesi nedir?
BabySeq Projesi, Brigham ve Kadın Hastanesi ile Boston Çocuk Hastanesi arasında bir işbirliği olarak başlayan ve Massachusetts General Hospital’ı kapsayacak şekilde genişleyen, türünün ilk örneği bir randomize klinik çalışmadır. Çalışma, neonatal klinik tıbbında genomiklerin mümkün olan en iyi şekilde kullanılmasını sağlamak için tasarlandı.
Çalışmanın ilk aşaması
Çalışmanın ilk aşaması, 2013 ve 2018 yılları arasında dahil olan hastanelerin anaokulları ve yenidoğan yoğun bakım servislerinden 325 bebek ve aileyi kaydetti. Bebeklerin yarısı, yaklaşık 1.000 gen üzerinde tam yorumlama ile genomik dizileme aldı.
İkinci aşama: sonuçlar
Sıralama, çocuklukta başlayan durumlar için genetik riskle ilgili varyantların yanı sıra yalnızca bir ebeveynden miras alınabilecek, yüksek düzeyde işlem yapılabilir yetişkin başlangıçlı koşulları aradı. Tıbbi, davranışsal ve ekonomik sonuçları anlamak için aileler 3-5 yıl boyunca takip edildi.
Yenidoğanların DNA dizilimi, yalnızca gelecekteki hastalık riskini ortaya çıkarmakla kalmadı, bazı durumlarda zaten var olan gizli koşulları da ortaya çıkardı. Örneğin, araştırmaya katılan sağlıklı bebeklerden birinde, araştırmacılar ELN geninde, tedavi edilmediği takdirde kalp yetmezliğine yol açabilecek bir durum olan supravalvüler aort stenozuna neden olabilen zararlı bir değişiklik saptadılar. Takip testi sırasında, aortta önceden şüphelenilmeyen daralma bulundu.
Yardımcı yazar, “Hem araştırma ekibimiz hem de aile, bir DNA testinin bu çocukta anatomik bir anormalliğin keşfedilmesine yol açmasına şaşırdı” dedi. Nidhi ŞahDr, Dartmouth Health Children’s’ta tıbbi genetikçi ve Genomes2People Araştırma Programına katkıda bulunan.
Daha fazla zaman yok: yenidoğan taramalarını mümkün olan en kısa sürede güncelleyin
kaydeden Simone Valesini
14 Şubat 2023
“Bu çalışmanın sonuçları, yenidoğanların doğru genetik dizilimini gerçekleştirmenin çocuklar ve aileleri için sağlık sonuçlarını önemli ölçüde iyileştirme potansiyeline sahip olduğunu gösteriyor” dedi. Alan Dilencileryönetmeni Manton Yetim Hastalığı Araştırma Merkezi Boston Çocuk Hastanesi’nde ve bu BabySeq projesinden sorumlu.
Bu tür DNA testi, özellikle nadir hastalıkların teşhisinde etkilidir. Gerçekten de, BabySeq araştırmacıları tarafından yakın zamanda yayınlanan ayrı bir çalışmada, nadir görülen hastalık uzmanlarının yüzde 88’i, tedavi edilebilir çocukluk bozukluklarının taranması için DNA dizileme işleminin tüm yeni doğanlara sunulması gerektiği konusunda hemfikirdir.
yorum
“Bu kesinlikle çok dikkatli ve dikkatli bir şekilde okunması gereken ciddi bir çalışmadır. Carlo Dionisi Vici, Bambino Gesù Pediatri Hastanesi Metabolik Hastalıklar Başkanı – çünkü bugün esas olarak biyokimyasal ve genetik olmayan nitelikte olan kapsamlı yeni doğan taramaları alanında tamamen yeni bir senaryo açıyor. Bize genom biliminin potansiyelini gösteren, ancak – yönetilebilir olması için – gizlilik, genişletilmiş gizlilik gibi etik konulara uyumu garanti edebilen yeni düzenleyici kriterlere ihtiyaç duyan (DSÖ’nün mevcut kriterleri 1968’e kadar uzanıyor) şüphesiz umut verici bir senaryo. ve bu hizmetlere münhasır olmayan erişim, tespit edilen patolojilerin tedavi edilebilirliği veya başka türlüsü ile ilgili risk yönetimi, özel sektörün rolü. Örneğin, analiz edilen çocukların %10’unda gelecekteki olası hastalıklarla ilişkili genetik mutasyonların varlığını ortaya koyan rakam çok yüksek görünmektedir. Ancak genetik çeşitlilik her zaman mutlaka hastalıkla eşanlamlı değildir. Kısacası, olası bir gelecek senaryosunun kanıtı, açık ve ortak kurallarla yönetilecek.”
Genetik hastalıklar, genom tabanlı yenidoğan tarama projesi devam ediyor
kaydeden Tiziana Moriconi
15 Aralık 2021