Veneto ve Toskana’daki iki pilot proje, genişletilmiş yenidoğan taramasının ne kadar değerli olabileceğini göstermek için yeterlidir. Bu iki bölgede lizozomal depo hastalıkları için de genişletilmiş 400.000 yenidoğan taraması gerçekleştirildi. Uzmanlara göre bu, Avrupa’daki en büyük vaka çalışması. Böylece, her 4.000 doğumda bir etkilenen yenidoğanın olduğu görüldü: bu çocuklar için karmaşık bir terapötik yola başlamak mümkündü, evet, ancak tam olarak erken olduğu için etkiliydi. Öyleyse, özellikle 2019 bütçe yasası lizozomal depo hastalıkları da dahil olmak üzere 10 metabolik hastalığı dahil ettiğinden, neden bu iki bölgenin ‘en iyi uygulamasını’ İtalya’nın geri kalanına yaymıyorsunuz? Klinisyenler ve hasta dernekleri, Takeda Italia tarafından SIP (İtalyan Pediatri Derneği), AIG (İtalyan Gaucher Derneği), AIMPS (İtalyan Mukopolisakaridoz Derneği), AIAF himayesinde desteklenen bir girişim olan ‘Raro chi trova’nın ikinci baskısında tartıştı. (İtalyan Anderson-Fabry Derneği) ve Cometa ASMME (Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Araştırma Derneği).
Nadir hastalıklar, teşhisi hızlandırmak için bir dayanışma projesi
kaydeden Dario Rubino
06 Nisan 2022
yenidoğan taraması nedir
Genişletilmiş Yenidoğan Taraması (ENS), her yıl ciddi sakatlık veya erken ölüm yaşayan binlerce çocuğa yardımcı olabilir. Erken teşhis, terapötik yaklaşımı ve hastanın yaşamını değiştirebilir ve bu özellikle lizozomal depo hastalıkları, genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan, içerdiği enzimlerden birinin kusuru veya yokluğundan kaynaklanan genetik kökenli kronik patolojiler için geçerlidir. lizozomlar. Tarama, her hastalığın spesifik enzimatik aktivitesini analiz eden bir testten ve ardından pozitif vakalarda karakteristik metabolitleri araştıran ikinci bir doğrulayıcı testten oluşur. “Yenidoğan taraması yalnızca kesin özelliklere yanıt veren hastalıklar için yapılır: aynısı için bir testin mevcudiyeti, testin tüm yeni doğan popülasyonuna uygulanabilirliği ve bunların tedavi edilebilir hastalıklar olduğu”, diye açıklıyor Giancarlo LaMarca, Floransa Meyer Üniversitesi Hastanesi Genişletilmiş Neonatal Tarama Laboratuvarı yöneticisi. “Test doğumdan sonraki 72 saat içinde yapılmalı, hemşire bir damla kandan oluşan sürüntüyü alıyor, özel eğitim almış teknik personel tarafından analiz yapılıyor ve 48-72 saat sonra sonuç çıkıyor”.
Nadir hastalıklar, katılımcı bilim sayesinde hastalar için yeni çözümler
kaydeden Irma D’Aria
27 Şubat 2023
Yanlış pozitif riski
Ne yazık ki, olası yanlış pozitif olma riski vardır: “Orijinal kanın aynı noktasından yapılan ve ikinci bir kan örneğine gerek olmayan ikinci aşama testi – La Marca’ya güvence veriyor – yanlış pozitifleri azaltarak teşhis özgüllüğünü büyük ölçüde artırıyor. Lizozomal hastalıklar, yenidoğan taramasında soru işaretlerinin amblemidir: taramanın yararlı, hatta gerekli olduğuna şüphe yoktur, ancak bazı mutasyonlar çok geç belirtiler gösterir ve soru, ebeveynlere çocuklarının bu belirtiyi taşıyacağının söylenip söylenmeyeceğidir. 40 veya 50 yıl sonra bile ortaya çıkabilen hastalık. Yenidoğan taramasının önemli bir avantaj sağladığı erken başlangıçlı formlar, bebeklikten itibaren şiddetli formlar farklıdır”.
Şiddetli immün yetmezlik sendromları: 4 çocuktan 3’ü zamanında teşhis edilmiyor
kaydeden Irma D’Aria
10 Haziran 2022
AstraRicerche raporu
Yenidoğan taramasının bu hastalıkları kapsayacak şekilde genişletilmesi ihtiyacı, AstraRicerche Enstitüsü tarafından yürütülen ve klinisyenlerden, bilimsel topluluklardan ve hasta derneklerinden genişletilmiş yenidoğan taramasının (SNE) değeri ve yararlılığına ilişkin verileri, deneyimleri ve referansları toplayan Rapordan da açıkça ortaya çıkıyor. lizozomal depo hastalıkları, bu alanda bir “en iyi uygulama” paradigması haline gelen Toskana ve Veneto bölgeleri tarafından yürütülen pilot projelerin sonuçlarını analiz ediyor. “Lizozomal depo hastalıklarının ENS’ye dahil edilmesinin neden gerekli olduğuna dair kanıtlar açıktır” diye belirtiyor. cosimo finzi, AstraRicerche’nin yöneticisi. “Bu bölgelerdeki pilot projelerde gerçekleştirilen 400.000’den fazla testte bulunan pozitif vakaların sıklığı, yenidoğan dışı semptomların yüksek sıklığının yanı sıra genişletilmesi için güçlü bir gerekçedir”. Rapor, Genişletilmiş Yeni Doğan Tarama Paneli’nin yaygınlaştırılmasına hız verilmesi konusunda Kurumları bilinçlendirmek amacıyla, Kurumların dikkatine sunulmuştur.
PKU hastası Maria Cristina: “Yemek saplantısından uzak bir hayat hayal ediyorum”
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
19 Ocak 2023
ekonomik sürdürülebilirlik
Ama o zaman yasal şartların yerinde olmasına ve ihtiyaç bilincinin yaygın olmasına rağmen, lizozomal depo hastalıkları neden hala genişletilmiş yenidoğan taramasına dahil edilmiyor: maliyet sorunu var mı? “Kapsamlı yenidoğan taramasının maliyeti nispeten düşük, yenidoğan başına birkaç on avro, lizozomal depo hastalıklarının dahil edilmesi bir şeyleri değiştirmez” diye yanıtlıyor. Alberto BurlinaPadua Üniversite Hastanesi, Kalıtsal Metabolik Hastalıklar UOC direktörü şunları ekliyor: “Lizozomal hastalıkları genişletilmiş yeni doğan taramasına dahil etmemek için hiçbir neden yok: ekipman ve personel aynıdır, uzmanlık özel olarak gerekli olsa bile, hiçbir şey değişmez. hasta, doğum merkezi veya organik materyalin taşınması ve laboratuvar için hiçbir şey değişmez.Şu anda 50 hastalık için tarama yaptığımız için maliyetleri değiştiren kesinlikle birkaç hastalık yoktur.Birkaç seçilmiş Merkeze ihtiyaç vardır, bu da yılda en az 60.000 doğum havuzuna sahip olmak Genetik hastalıklar için anahtar kelime sadece teşhis değil, önlemedir”.
Erken teşhisin önemi
Erken teşhis, lizozomal depo hastalığından etkilenen bir kişinin yaşamında çok önemli bir andır ve bu anlamda, İtalya’daki verimli bir sistemin bir örneği olan yenidoğan taramasının gerçek potansiyeli henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Raro chi trova gibi inisiyatifler sayesinde bilgi ve farkındalık açısından katkı esas olduğu gibi, kurumların taahhüdü de esastır. “Genişletilmiş yenidoğan taraması, diyet veya terapötik tedavisinin mümkün olduğu hastalıklar için klinik öncesi, pre-semptomatik bir tanıdır ve bu, kalıcı sonuçlar ve hasarla işaretlenmiş bir hayata sahip olacak olanlara normal bir profilin geri dönmesine yol açar”, beyan eder Giovanni Corsallo, İtalyan Pediatri Derneği İtalyan Pediatri Dergisi Baş Editörü. “Yenidoğan taraması olmadan pek çok hastalık aslında tedavi edilemez ve sakatlayıcı sonuçlara yol açar: Tarama, semptomlar başlamadan önce veya ilk ortaya çıktıklarında tedavi etmenize olanak tanır. Yenidoğan taraması, daha doğru ve sofistike yöntemlere yol açan bilimsel araştırmalar sayesinde son yıllarda zenginleştirilmiştir. Aynı zamanda terapi yelpazesi genişledi: infüzyon veya genetik yoluyla enzim terapileri. Birkaç yıl önce ‘tedavi edilemez’ olarak görülen hastalıklar artık ‘tedavi edilebilir’. SIP olarak yenidoğan taramasının yaygınlaşmasını destekliyoruz, bunun daha da yaygınlaşması gerektiğine ve İtalya’daki tüm çocuklar için aynı olması gerektiğine inanıyoruz” dedi.
Nadir hastalıklar, teşhisi hızlandırmak için bir dayanışma projesi
kaydeden Dario Rubino
06 Nisan 2022
yenidoğan taraması nedir
Genişletilmiş Yenidoğan Taraması (ENS), her yıl ciddi sakatlık veya erken ölüm yaşayan binlerce çocuğa yardımcı olabilir. Erken teşhis, terapötik yaklaşımı ve hastanın yaşamını değiştirebilir ve bu özellikle lizozomal depo hastalıkları, genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan, içerdiği enzimlerden birinin kusuru veya yokluğundan kaynaklanan genetik kökenli kronik patolojiler için geçerlidir. lizozomlar. Tarama, her hastalığın spesifik enzimatik aktivitesini analiz eden bir testten ve ardından pozitif vakalarda karakteristik metabolitleri araştıran ikinci bir doğrulayıcı testten oluşur. “Yenidoğan taraması yalnızca kesin özelliklere yanıt veren hastalıklar için yapılır: aynısı için bir testin mevcudiyeti, testin tüm yeni doğan popülasyonuna uygulanabilirliği ve bunların tedavi edilebilir hastalıklar olduğu”, diye açıklıyor Giancarlo LaMarca, Floransa Meyer Üniversitesi Hastanesi Genişletilmiş Neonatal Tarama Laboratuvarı yöneticisi. “Test doğumdan sonraki 72 saat içinde yapılmalı, hemşire bir damla kandan oluşan sürüntüyü alıyor, özel eğitim almış teknik personel tarafından analiz yapılıyor ve 48-72 saat sonra sonuç çıkıyor”.
Nadir hastalıklar, katılımcı bilim sayesinde hastalar için yeni çözümler
kaydeden Irma D’Aria
27 Şubat 2023
Yanlış pozitif riski
Ne yazık ki, olası yanlış pozitif olma riski vardır: “Orijinal kanın aynı noktasından yapılan ve ikinci bir kan örneğine gerek olmayan ikinci aşama testi – La Marca’ya güvence veriyor – yanlış pozitifleri azaltarak teşhis özgüllüğünü büyük ölçüde artırıyor. Lizozomal hastalıklar, yenidoğan taramasında soru işaretlerinin amblemidir: taramanın yararlı, hatta gerekli olduğuna şüphe yoktur, ancak bazı mutasyonlar çok geç belirtiler gösterir ve soru, ebeveynlere çocuklarının bu belirtiyi taşıyacağının söylenip söylenmeyeceğidir. 40 veya 50 yıl sonra bile ortaya çıkabilen hastalık. Yenidoğan taramasının önemli bir avantaj sağladığı erken başlangıçlı formlar, bebeklikten itibaren şiddetli formlar farklıdır”.
Şiddetli immün yetmezlik sendromları: 4 çocuktan 3’ü zamanında teşhis edilmiyor
kaydeden Irma D’Aria
10 Haziran 2022
AstraRicerche raporu
Yenidoğan taramasının bu hastalıkları kapsayacak şekilde genişletilmesi ihtiyacı, AstraRicerche Enstitüsü tarafından yürütülen ve klinisyenlerden, bilimsel topluluklardan ve hasta derneklerinden genişletilmiş yenidoğan taramasının (SNE) değeri ve yararlılığına ilişkin verileri, deneyimleri ve referansları toplayan Rapordan da açıkça ortaya çıkıyor. lizozomal depo hastalıkları, bu alanda bir “en iyi uygulama” paradigması haline gelen Toskana ve Veneto bölgeleri tarafından yürütülen pilot projelerin sonuçlarını analiz ediyor. “Lizozomal depo hastalıklarının ENS’ye dahil edilmesinin neden gerekli olduğuna dair kanıtlar açıktır” diye belirtiyor. cosimo finzi, AstraRicerche’nin yöneticisi. “Bu bölgelerdeki pilot projelerde gerçekleştirilen 400.000’den fazla testte bulunan pozitif vakaların sıklığı, yenidoğan dışı semptomların yüksek sıklığının yanı sıra genişletilmesi için güçlü bir gerekçedir”. Rapor, Genişletilmiş Yeni Doğan Tarama Paneli’nin yaygınlaştırılmasına hız verilmesi konusunda Kurumları bilinçlendirmek amacıyla, Kurumların dikkatine sunulmuştur.
PKU hastası Maria Cristina: “Yemek saplantısından uzak bir hayat hayal ediyorum”
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
19 Ocak 2023
ekonomik sürdürülebilirlik
Ama o zaman yasal şartların yerinde olmasına ve ihtiyaç bilincinin yaygın olmasına rağmen, lizozomal depo hastalıkları neden hala genişletilmiş yenidoğan taramasına dahil edilmiyor: maliyet sorunu var mı? “Kapsamlı yenidoğan taramasının maliyeti nispeten düşük, yenidoğan başına birkaç on avro, lizozomal depo hastalıklarının dahil edilmesi bir şeyleri değiştirmez” diye yanıtlıyor. Alberto BurlinaPadua Üniversite Hastanesi, Kalıtsal Metabolik Hastalıklar UOC direktörü şunları ekliyor: “Lizozomal hastalıkları genişletilmiş yeni doğan taramasına dahil etmemek için hiçbir neden yok: ekipman ve personel aynıdır, uzmanlık özel olarak gerekli olsa bile, hiçbir şey değişmez. hasta, doğum merkezi veya organik materyalin taşınması ve laboratuvar için hiçbir şey değişmez.Şu anda 50 hastalık için tarama yaptığımız için maliyetleri değiştiren kesinlikle birkaç hastalık yoktur.Birkaç seçilmiş Merkeze ihtiyaç vardır, bu da yılda en az 60.000 doğum havuzuna sahip olmak Genetik hastalıklar için anahtar kelime sadece teşhis değil, önlemedir”.
Erken teşhisin önemi
Erken teşhis, lizozomal depo hastalığından etkilenen bir kişinin yaşamında çok önemli bir andır ve bu anlamda, İtalya’daki verimli bir sistemin bir örneği olan yenidoğan taramasının gerçek potansiyeli henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Raro chi trova gibi inisiyatifler sayesinde bilgi ve farkındalık açısından katkı esas olduğu gibi, kurumların taahhüdü de esastır. “Genişletilmiş yenidoğan taraması, diyet veya terapötik tedavisinin mümkün olduğu hastalıklar için klinik öncesi, pre-semptomatik bir tanıdır ve bu, kalıcı sonuçlar ve hasarla işaretlenmiş bir hayata sahip olacak olanlara normal bir profilin geri dönmesine yol açar”, beyan eder Giovanni Corsallo, İtalyan Pediatri Derneği İtalyan Pediatri Dergisi Baş Editörü. “Yenidoğan taraması olmadan pek çok hastalık aslında tedavi edilemez ve sakatlayıcı sonuçlara yol açar: Tarama, semptomlar başlamadan önce veya ilk ortaya çıktıklarında tedavi etmenize olanak tanır. Yenidoğan taraması, daha doğru ve sofistike yöntemlere yol açan bilimsel araştırmalar sayesinde son yıllarda zenginleştirilmiştir. Aynı zamanda terapi yelpazesi genişledi: infüzyon veya genetik yoluyla enzim terapileri. Birkaç yıl önce ‘tedavi edilemez’ olarak görülen hastalıklar artık ‘tedavi edilebilir’. SIP olarak yenidoğan taramasının yaygınlaşmasını destekliyoruz, bunun daha da yaygınlaşması gerektiğine ve İtalya’daki tüm çocuklar için aynı olması gerektiğine inanıyoruz” dedi.